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P BAILLEUL se heurte à un problème très difficile et très courant en CPPDN : Devant un RCIU à bilan négatif comment cheminer dans le diagnostic, et quelles étiologies rechercher. Les ostéochodrodysplasies léthales et non léthales, les anomalies métaboliques, les syndromes dysmorphiques comme le Cornelia de Lange, le SLO, l'hyperthyroidie maternelle. Enquête difficile et par conséquent stressante pour les parents devant les incertitudes du CPPDN...
Observation rare de peristance du vitré primitif de JP BAULT. De belles images d'écho et d'IRM avec des images spectaculaires d'épaississement de la cornée. Les diagnostics différentiels de Sd de Peters et de cataracte sont évoqués. S'ensuit une discussion avec Alain COUTURE sur l'interêt d'un examen des globes oculaires des cristallins et du chiasma optique dans les bilans de dysplasie septale.
à partir d’une observation du 1er trimestre les auteurs rappellent les éléments du diagnostic, la prise en charge chirurgicale, les pronostics et les résultats obtenus selon plusieurs études. Une discussion avec la salle permet d’affiner certains points de ce véritable cours sur le Spina Bifida.
cas rare d’une grossesse gémellaire bichoriale biamniotique après 8è FIV avec geste sur mère après ré-implantation , diaporama des images montrant un double Spina Bifida , Question : quelle relation avec les geste chirurgical sur la mère ?
G CHAMBON et P MORCEL font un point très détaillé sur les pieds bots notamment varus équins. Les définitions, diagnostics positifs et surtout pouvoir affirmer le caractère idiopathique ou associé de cette malposition qui en modifie totalement le pronostic. Il faut donc obligatoirement référer afin de pouvoir écarter les aneuploidies, les AFTN, les arthrogryposes et autres brides amniotiques.
M. WETZEL nous décrit une observation qui au début peut sembler être un banal kyste ou hématome surrénalien droit et qui au fur et à mesure du suivi se révèle de volume croissant 16/14 mm à 36 SA et d'echostructure mixte. La solution ne sera trouvée qu'à 2 mois de vie avec un scanner qui évoquera un neuroblastome. L'évolution post-natale à 5 mois après coelioscopie - chirurgie et bilan d'extension avec scintigraphie osseuse se réveleront de bon pronostic.
Lors d’une grossesse apparemment normale le taux de hCG revient effondré à 0, 05 MoM, évocateur de T18. A 22SA on retrouve des petits OPN, petites oreilles, gros orteil trapu et une ILVAV. Le caryotype revient : Trisomie 18 en mosaïque. Cette forme de T18 est beaucoup plus pauvre en signes échographiques que le trisomie 18 libre. Les PAPP-A seraient d’un réel appoint dans ce diagnostic au 1er trimestre.
Marie GONZALES nous donne les bases embryologiques nécessaires à la compréhension de notions difficiles comme le mosaicisme ou la disomie uniparentale. Les différentes techniques de cytogénétique comme la culture du mésenchyme peuvent présenter un risque de contamination maternelle, ce qui implique une information précise aux parents sur les limites diagnostiques.
Présentation d’un cas d’hémangiome de la face avec images 2D et D et doppler du vaisseau nourricier. Revue des cas de la littérature ( 13 cas ) .Evolution avec suivi échographique bimensuel , l’hémangiome étant corticosensible ,la patiente était sous cortancyl ( 65 mg/j ). Evolution favorable avec augmentation de la taille parallèlement à la taille du BIP , mais avec une chute rapide en 48 heures puis stabilisation de la vélocimétrie au niveau du vaisseau nourricier grâce à la corticothérapie.
Enquete sur le devenir de 154 agénésies calleuses à laide d’un questionnaire évalué pour détecter les troubles de développement et les troubles moteurs. Sur 40 nés vivants le devenir est très sombre.
A partir d’observations de dossiers de membres du CFEF G Haddad rappelle la symptomatologie échographique des sténoses et atrésies laryngées ou bronchiques, leur appartenance à des syndromes. Le pronostic est catastrophique, un traitement est évoqué.
Claude TALMANT nous présente de façon très didactique la nouvelle classification des dysplasies broncho-pulmonaires avec une confrontation écho-anatomique qui nous permet de mieux appréhender les pathologies classiques que constitutent la séquestration , la maladie adénomatoide, agénésie etc.. Une revue de la littérature suit la classification. Une recommandation importante : Les lésions y compris les plus spectaculaires peuvent régresser complètement et il faut donc savoir faire cheminer l'idée aux parents, que seule l'évolution permettra d'établir un pronostic.
