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Cas clinique, devant la difficulté de préciser le sexe phénotypique , à 29 SA , tout un bilan est lancé. Caryotype , puis devant un caryotype 46 XX ,une recherche clinique et médicamenteuse expliquant une virilisation , des bilans hormonaux maternels et fœtaux , consultation génétique et auprès d’un chirurgien .les résultats sont tous normaux , naissance d’une petite fille avec une hypertrophie des petites lèvres .belles images .
Devant des pieds bots fixés, être méfiant, présentation d’une observation montrant des petites anomalies limites des structures cérébrales (ventricule, vallée sylvienne, hypersignal à l’IRM,…) avec caryotype normal, on pratique une IMG : présence de microkystes rénaux = syndrome de Zellweger
L'auteur passe en revue les divers outils à notre disposition pour établir un diagnostic, un pronostic du RCIU,et évalue à travers une revue de la littérature la pertinence de ces paramètres en vue d'une extraction foetale avant acidose. Il semble privilégier la piste des dopplers veineux ( veine ombilicale, veine cave inférieure et ductus venosus) en combinaison avec le RCF et le Manning. On regrette l'absence de chapitre sur l'isthme aortique : Voir le topo de G. BLAYSAT.
Tout ce que vous avez toujours voulu savoir sur le sexe foetal...A partir d'une observation d'ambiguité un dossier très complet sur le déterminisme et les aspects normaux et pathologiques du sexe foetal. Les très nombreuses images d'ambiguité et les repères donnés dans ce topo permettent à tous les dépisteurs de mieux appréhender le difficile problème d'un sexe ambigu, pour ne pas faire de dégâts irréparables chez les parents. Topo indispensable à voir.
Observation spectaculaire de JS ARFI d'une image hyperéchogène intra-cranienne de 30 mm dans la région occipitale. Le bilan a éliminé successivement l'origine infectieuse dont le CMV, les aneuploidies, et le diagnostic de porencéphalie a été apporté par l'IRM, qui a fait décider une IMG. Très belles images d'IRM de Pascale SONIGO et de foeto-pathologie.
Après une observation du Dr CHARLIER sur la présence d'une image anéchogène supplémentaire anormale et son cheminement diagnostique, Danièle COMBOURIEU nous donne les clés de l'interprétation séméiologique pour affiner le diagnostic. Les principales pathologies sont évoquées :atrésie du grêle - duplication digestive - sténose duodénale -imperforation anale - atrésie duodénale - microcolon - malformation ano-rectale etc...
Travail en profondeur sur le RCIU avec sa définition, ses critères de dépistage, sa pertinence diagnostique, ses étiologies. Il faut savoir écarter toutes les embûches rencontrées : le terme incertain, les foetus menus constitutionnellement, et s'aider d'outils dont aucun n'atteint une pertinence suffisante, que ce soit le périmètre abdominal, le rapport largeur cervelet / PA, la croissance du PA, ou le fémur. De nombreuses étiologies sont évoquées grâce à un bilan morphologique, caryotypique, auto-immun, infectieux ou vasculaire.
Marie GONZALES recense les résultats caryotypiques retrouvés sur le signe d'appel échographique constitué par le RCIU. Sans surprise les causes les plus fréquentes sont la T13, la T18 ou la triploïdie. Elle montre de nombreuses images permettant l'orientation diagnostique en foeto-pathologie et échographie.
Observation de gros reins hyperéchogènes avec hydramnios, suivie d'une CAT devant la présence de gros reins hyperéchogènes avec recherche de nombreux syndromes génétiques : syndrome finlandais , Bartter , Bardet-Biedl , Ivemark , T13 , T21 etc...
: Grossesse normale, mais MS 1/20 avec hCG à 9 MoM, le caryotype revient trisomie 16 en mosaïque probablement placentaire. La surveillance révèle un rein en fer à cheval. Un dosage du LA confirme la probabilité d’imperforation anale, et de trisomie 16 non confinée au placenta. L’examen post IMG confirme le diagnostic.
Catherine Lepinard nous présente ici à travers un cas clinique une véritable CAT tant échographique que diagnostique devant la découverte d’un pied bot. Une réflexion s’engage alors sur ce qu’il faut faire et quels diagnostics envisager. L’auteur nous rappelle les différents types de Maladie de Steinert et leurs conséquences.
Même observation que la précédente de G. BLIN d'une méningocèle sans signe indirect cérébral (fosse postérieure , cervelet , forme du crâne , gyration , position des pieds normaux). Comme quoi l'absence de signes indirects ne dispense pas de l'examen direct du rachis, d'autant que l'examen de la moelle et des méninges permet d'écarter d'autres diagnostics utiles comme la moelle basse attachée.
