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L'intestin hyper-échogène (IHEC) est un signe majeur en séméiologie échographique. Ce topo précise le diagnostic, la physiopathologie et les principaux diagnostics à évoquer : mucoviscidose, aneuploidies, anomalies digestives et virales notamment. Le bilan à réaliser et la conduite à tenir, et la question la plus difficile, que dire aux parents, en cas de bilan négatif...
L Guibaud donne des cles pour évaluer la hauteur du siège de l’obstruction et décrit des causes « mécaniques », anatomiques, ischémiques, biochimiques. Les examens complémentaires utiles sont abordés. L’aspect va permettre d’évaluer le pronostic en particulier chirurgical.
La présence d'une image liquidienne anormale intra-abdominale peut parfois se révéler déroutante,hormis certaines situations fréquemment observées telles les pyélectasies, Godard nous donne les clés d'une méthodologie rigoureuse et systématique : localisation, paroi, contenu, péristaltisme ou non, déformation, position, rapports avec les organes de voisinage, date d'apparition et évolution dans le temps. De nombreux exemples d'images pathologiques sont montrées : lymphangiome, mégavessie, cloaque etc..
Rappel de l'imagerie IRM digestive, ses particularités et ses indications. L'échographie ne pouvant localiser le siège de l'obstacle, l'IRM sera l'examen complémentaire pour le rechercher, noter l'état du grêle en aval, la normalité du côlon, faire le diagnostic de microcôlon, et parfois reconnaître une malformation ano-rectale ou une fistule recto-uréthrale.
Avec la rigueur scientifique et lorraine, P Droullé nous montre les 4 cibles digestives que le dépisteur doit viser : œsophage, estomac, jejunum, colon-anus. On peut sans doute laisser passer la défécation. Rappel des temps de la formation et du fonctionnement du tube digestif, explication de la formation de l’image en particulier selon le niveau de l’eventuel problème2 ème résumé :En se référant aux images de laparoschisis, on repère les anses, jéjunales proximales (anéchogènes), iléales (échogènes avec du méconium), le colon (le cæcum se remplissant à 29 SA), et le sigmoïde. L'auteur en comparant à l'IRM nou montre les écho-signaux: Le contenu transonore du jéjunum à 30-32 SA, le méconium dans l'ileon à 24 SA, le colon droit et cæcum à 29 SA, le colon gauche et sigmoïde constant sur le dôme vésical ainsi que le rectum.
L'auteur nous rappelle les différents signes cliniques directs et indirects permettant d'améliorer le diagnostic des atrésies de l'oesophage. L'association hydramnios + estomac non vu ne présente qu'une sensibilité de 30 % et une VPP de 56 %. Il faut donc s'aider de signes plus directs avec essai de visualisation des CDS supérieurs et inférieurs, pouch sign. L'IRM semble améliorer la sensibilité du diagnostic notamment dans les formes trompeuses avec fistules oeso-trachéales.
Les analyses biochimiques portent sur des dosages dans des liquides (LA, Urine, Kystes, ascite) plutot que sur le sang. La cinétique des variations des dosages des principaux éléments est indispensable au diagnostic de lésion ou du niveau d’anomalie du tube digestif. Perspectives d’avenir pour l’atrésie de l’œsophage.
L'association d'anomalie génétique et digestive va de la mucoviscidose, à la Maladie de Hirschprung aux anomalies chromosomiques. La communication s'étend sur la mucoviscidose. Les mutations au niveau du chromosome 7 altérant le codage de la protéine CFTR sont multiples avec hétérogénéité géographique. Les signes échographiques sont évoqués ainsi qu'un arbre décisionnel de le diagnostic en cas de suspicion.
Le point de vue d'un pédiatre généticien de Robert DEBRE qui nous alerte sur la fréquence des syndromes polymalformatifs associés se cachant derrière une anomalie digestive telle l'atrésie oesophagienne, l'atrésie duodénale, ou l'atrésie anale par exemple. On peut craindre certains syndromes tels une aneuploidie, un CHARGE ou un VATER. Le bilan doit bien sûr être référé et pris en charge en CPPDN pour affiner le diagnostic et donc le pronostic.
Après un rappel sur les objectifs de la consultation chirurgicale prénatale dans la suspicion d'anomalie digestive, le chirurgien explique les modalités de prise en charge des différentes pathologies. Les examens complémentaires post-nataux préparant la chirurgie ainsi que la prise en charge sont abordés dans les différentes pathologies : atrésie de l'oesophage - occlusion hautes et basses, péritonite méconiale, hirschprung etc...
Israel NISAND nous explique tous les rouages judiciaires avec les notions de faute caractérisée se situant entre la faute simple et la faute lourde. Il dissèque le nouveau système judiciaire avec la CRCI, l'ONIAM,et le pouvoir des juges... Pour être clair il est indispensable de satisfaire pleinement aux obligations de moyens en s'appuyant sur les recommandations du CTE.
La thyroïde est facile a explorer, Edith Vuillard nous en donne toutes les ficelles, et les courbes de croissance. L’auteur nous montre l’intérêt du doppler couleur, et une conduite à tenir en fonction de la pathologie thyroïdienne maternelle