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Le binôme obstétricien - généticien aborde les possibilités de grossesse pour les femmes atteintes de maladie génétique. La mucoviscidose, la maladie de steinert, la phénylcétonurie, le rendu-osler-weber et l'Ehlers-Danlos sont abordées avec le même plan : spécificités de la maladie, autorisations et contre-indications à une grossesse, suivi de la grossesse, conséquences maternelles et foetales.
Une observation suivi d’un mode d’emploi dans la découverte au 3 ème T d’un fémur court. Les auteurs donnent les clés pour inclure ce symptôme fréquent dans le cadre d’une achondrogénèse : brachymélie rhizomélique , gros BIP , front bombé , tête du fémur effilée , thorax étroit , diagnostic après 22 SA. L’avenir est représenté par le scanner 3D ou hélicoïdal qui au prix d’une irradiation acceptable va aider le CPPDN dans la prise en charge
J. CREQUAT après un nécessaire rappel de la physiologie ovarienne, nous montre les arguments pour faire de l'échographie de J3, un test de réserve ovarien pertinent permettant de prévoir les mauvaises ou bonnes répondeuses, les risques d'hyperstimulation. Une corrélation très bonne avec le nombre de grossesses obtenu en PMA est démontré, et devrait donc être systématique avant toute tentative de FIV. Le nombre normal à retenir est de 6 follicules (sur les 2 ovaires), entre 4 et 10 mm.
Le doppler des flux circulants dans les cavités nasales peut amener à la suspicion de fente palatine, une image construite en 3D (appelée artéfact de transparence ) peut affirmer à tort l'existence d'une fente palatine qui n'en est pas. En 2D la visualisation du bord postérieur du palais secondaire infirme la présence d'une telle fente.
2 observations d'incurvation fémorale détectées assez précocément et qui n'ont pas livré de diagnostic précis, avec un suivi à 2 ans 1/2 pour la 1 ère et une 2 ème observation plus récente probablement syndromique en raison de signes associés (hydramnios, cataracte, cardiopathie).
Découverte fortuite au 3è trimestre d’une anomalie lombo-sacrée vertébrale postérieure à AFP normales. L’IRM confirme le lipomyeloméningocèle, et après information des parent une IMG est pratiquée à 35 SA. La foeto-path est en faveur d’un spina bifida epidermisé.
Présentation des pratiques de chaque pays concernant essentiellement le dépistage, systématique s’il existe, et de l’attitude ou des règlements concernant IVG et interruption pour cause médicale.
2 belles observations bien documentées sur le plan iconographique de Danièle COMBOURIEU tant sur le plan échographique que foeto-pathologique, avec comme point commun la détection précoce dès le 1 er trimestre d'une mégavessie, mais avec des diagnostics différents suspectés en échographie mais surtout validés grâce à la qualité de l'autopsie indispensable au conseil génétique.
Après un dossier collège présenté par Danièle COMBOURIEU, Olivier CASTAING nous dresse un inventaire complet et une conduite à tenir diagnostique de nombreuses pathologies pelviennes liées à une anomalie de cloisonnement du cloaque. Très riche en séméiologie.
Notre cher JEDM expert anatomiste nous explique les moyens de diagnostic de l'atrésie oesophagienne. On peut certes patienter longtemps pour surprendre la poche oesophagienne(pouch sign) ou plutôt se fier à la distance trachée-aorte dont la technique est amplement décrite.
D. LUTON nous donne les bases de compréhension sur les dysthyroidies maternelles et leur impact sur le développement foetal. Le monitorage maternel et foetal sont nécessaires afin d'éviter des complications tels que goître ou troubles du rythme.
L’apport du 3D dans l’étude d’une fente labio-palatine est expliquée en détail, avec de nombreux exemples. Mais le diagnostic positif ou négatif de certitude d’une fente palatine reste incertain. L’apport de rendu surfacique du palais est aléatoire et très fœtus dépendant.