Découvrez le CFEF à travers de cette visite guidée !
Devenez membre pour parcourir l'ensemble de nos vidéos et formations !
2026 © CFEF - Tous droits réservés - Plan du site - Réalisé par Les Entrecodeurs
Découvrez une communauté active et partagez vos idées
Nous utilisons des cookies afin de vous offrir la meilleure expérience possible sur notre site. Pour plus d’informations, veuillez consulter notre politique relative aux cookies.
Une remarquable étude en population de la performance et de l'apport du diagnostic prénatal des cardiopathies
Le Pr Marc Zerah évoque les lésions médullaires.1ère partie:M. Zerah insiste sur la nécessité d'un diagnostic précis par l'imagerie (écho en 1ère ligne) IRM et la biologie, tout en soulignant la difficulté d'établir un pronostic pour ces enfantsLes tentatives de diagnostic précoce sont nécessaires: au 1er trimestre petit BIP, rapport BIP sur DAT.Deux images sont normales: le kyste du filum et le ventricule du filum.Tout repose sur le caractère ouvert ou fermé de la lésion.La myéloméningocèle (MMC) est une lésion ouverte non recouverte par la peau, associée à une déformation du crâne, et à malformation d'Arnold Chiari.Ses Conséquences sont le retard mental, l'hydrocéphalie, la malformation d'AC et les troubles moteurs et sphinctériensPour Marc Zerah, Il n'y a pas de MMC sans malformation d'Arnold Chiari. Cette dernière est rarement symptomatique à la naissance.Ce qui permet au chirurgien de donner un pronostic moteur, c'est le niveau osseux de la lésion.(Une diapo rappelle le niveau de terminaison du cône médullaire au cours de la gestation)En dessous de S1, l'enfant marcheraEntre L5 et S1 la marche est difficile et le pied est déformé.Au niveau de L4 la marche est difficile (quadriceps atteint, impossibilité de verrouiller le genou)Au dessus de L2 l'enfant ne marchera pasTous les autres dysraphismes fermés (recouverts par la peau) sont de bon pronostic à 70/80%. Il n'y a jamais d'urgence néonatale.Ces enfants auront une écho à la naissance, une IRM à 3 mois, certains ne seront jamais opérés, et 80/90% iront bien à l'âge adulte.2è partie:M.Zerah rappelle la chronologie des évènements qui ont amené à la chirurgie in utero de la MMC.L'étude MOMS (Managment of Myelomeningocele study) et l'essai PRIUM.Il donne les résultats de leur expérience, parle de la recherche en cours. En conclusion, il insiste sur la nécessité d'un diagnostic échographique précoce, la précision du niveau osseux de la lésion.Attention aux formes syndromiques et au diagnostic différentiel de la LDM.
A propos d’une duplication digestive apparue à 22 SA, l’auteur rapporte les principes du diagnostic échographique (paroi en feuillet), et les risques de complication à type de compression ou d’atrésie partielle de l’intestin. Une discussion s’engage sur l’aspect physiopathologique de ces masses : origine vasculaire, défaut de perméabilisation, etc. et les complications (volvulus, ischémie, apple peel syndrome)
L'auteur évoque les risques de la prise médicamenteuse lors de la grossesse. Les principaux risqués de teratogenicite se situe dans les 2 premiers mois de grossesse, mais il existe un certain nombre d'autres risques pendant toute la grossesse. Certains médicaments sont dangereux systématiquement comme la depakine, le roaccutane, le cytotec,la thalidomide, le lithium ou les AVK. Focus particulier sur le misoprostol (cytotec) ainsi que d'autres tableaux avec d'autres médicaments (AINS, inhibiteurs enzymes conversion, carbimazole et ...)
L’auteur présente sa technique de reconstruction du palais osseux et du voile grâce au 3D. Il rapporte le cas de 100 fœtus pour le palais et de 87 fœtus pour le voile du palais. Puis il nous rapporte des exemples de cas normaux et de cas pathologiques ( fente palatine, Syndromes de Pierre Robin, Syndromes Polymalformatifs).
Que peut apporter l'analyse biochimique du liquide amniotique dans les hydramnios définis par un index amniotique supérieur à 25 cms ? Il s'agit d'une étude rétrospective entre 2008 et 2012 de cas d'hydramnios isolés. Cytogenetique et biochimie sont évalués.Ses conclusions : un hydramnios isolé est associé à 30% de pathologies fœtales ! Le caryotype conventionnel + ACPA ou CGH sont nécessaires !La biochimie du liquide amniotique permet de dépister l'atrésie de l'oesophage, le Bartter.
L'auteur énonce les principes généraux de prise en charge des enfants porteurs de myéloméningocèle dans l'unité pédiatrique de Trousseau. Quelle est la prise en charge des graves symptômes de cette malformation (paraplégie, vessie et rectum neurologiques, hydrocéphalie, anomalies cérébelleuses ou du corps calleux, troubles de la préhension ou cognitifs.
Marilyne LEVY fait une brillante synthèse riche en iconographie et en vidéos des principales cardiopathies cono-troncales, de leur diagnostic et de leur prise en charge anté et post-natale.
Guillaume BENOIST insiste sur la notion de définir la microcéphalie avec le Z score, les percentiles et les déviations standard à partir d'une bonne qualité de la coupe du BIP et du PC. Il met le curseur sur le 05 eme percentile (pour n'embêter que 5 % des fœtus) et la courbe du CFEF avec la vérification tatillonne de l'âge de la conception basée sur une LCC au 1 er trimestre.il évoque les principales causes des microcéphalies avec un focus particulier sur la micro encéphalie à CMV, mais aussi des syndromes tels délétion 4 p- ou le SLO.
L'auteur parle de la prise en charge post-natale des anomalies des OGE. Il distingue les malformations complexes des OGE, les hypospadias ainsi que les anomalies de différenciation sexuelle telles les hyperplasies des surrénales ou l'insensibilité aux androgènes. Initiation aux techniques chirurgicales comme les génitoplasties masculinisantes et féminisantes. Passionnant !
Au décours d'un examen de dépistage ordinaire, il apparait parfois des images discuables, réalité ou construction de l'esprit inquiet de l'échographiste, au cours du cas vous vous ferez votre propre opinion ".
11 cas d'anomalies septales : essayer de différencier les primitives et les secondaires. Un bilan étiologique et une IRM sont réalisées avec la recherche de la dysplasie septo-optique, d'une thrombopénie d'une agénésie calleuse, d'une cause clastique ou d'une infection à CMV.
