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Difficile sujet que celui de l'aide à l'intégration des déficients intellectuels comme les T21...Quels sont les changements récents et les résultats ? Que peut on en attendre grâce à une prise en charge précoce et une rééducation adaptées ? Et la recherche dans tout çà ? Beaucoup de chemin reste à faire...
L'auteur nous présente une belle observation d'image anechogene a vasculaire située entre le rein et l'estomac et donc le diagnostic primitif semblait être une duplication gastrique. Le diagnostic a été redressé en post-natal en hématome surrenalien.
L'auteur parle de l'intérêt du DPNI pour le diagnostic des principales micro-délétions avec le test MaternitiT21 Plus. Angelman, Prader Willi , Di George , Cri du chat etc..Quelle sensibilité et quelle spécificité pour ces syndromes ?Les résultats ne sont pas très encourageants par rapport aux recherches ciblées classiques....
Belle et courte observation toute en images d'un anevrysme de la veine de Galien secondaire à une fistule artério-veineuse. Le suivi et le retentissement éventuel est évoqué aussi bien cardiaque que cérébral. En effet le débit y étant élevé, une défaillance hémodynamique était à craindre.
Description du foetal valproate syndrome : malformations congénitale , dysmorphie et divers trouble de développement. Les études citées orientent vers les autres anti épileptique, le dosage le plus faible si le valprote est nécessaire et l'acide folique.
Marie Brasseur présente dans cet exposé une revue intéressante sur le pronostic neurologique des foetus avec RCIU vasculaire en mettant en avant le rôle important de l'échographie( biométrique , morphologique et l'étude Doppler) qui oriente l'étiologie du RCIU . Le pronostic neurologique de ces foetus est difficile à faire et une augmentation de la morbidité neurologique est constatée en cas de RCIU vasculaire. Chez les enfants comme chez les foetus il est mis en évidence une diminution du volume cérébral (notamment des lobes frontaux) ; une avance de la maturation cérébrale est mise en évidence et les mécanismes compensatoires au niveau de la vascularisation cérébrale ( vasodilatation) ne sont en fait pas autant protecteurs que prévu car après une augmentation très courte de la perfusion , il s'en suit une hypo perfusion des lobes frontaux au profit des noyaux gris centraux. Donc importance de l'écho , intérêt de compléter par l'IRM , et pronostic difficile .
Il n'y a pas actuellement d'application validée de l’échographie de contraste en obstétrique .Après une présentation des principes physiques l'auteur illustre deux applications potentielles:l'étude de la décroissance de la perfusion placentaire après IMG sur placenta recouvrant et l'aide au diagnostic des anomalies d'insertion placentaire chez des patientes à haut risque de placenta accreta .Il évoque la possibilité d'applications thérapeutiques .
L'auteur parle de la difficile situation de l'échographiste lors de l'annonce d'une malformation au couple avec son degré d'incertitude y compris en terme de pronostic. Il parle des principes éthiques de Beauchamp et Childress : principe de non-malfaisance et principe de justice.
Quizz du Quizz Master sur une image médiastinale échogène et les éléments de cheminement diagnostic entre MAKP et séquestration.
