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Cas clinique de découverte d'une micromélie suspectée à l'écho T1 , confirmée au deuxième trimestre , le KTP est normal .La macrocéphalie, les anomalies vertébrales et un profil anormal conduisent à une IMG .L'anapath devant les anomalies osseuses, la dysmorphie, les épiphyses ponctuées, et l'ichtyose donne le diagnostic : chondrodysplasie ponctuée liée à l'X (Sd de Conradi Hünermann) qui est une anomalie métabolique de la synthèse du cholesterol .
L'auteur parle des facteurs pronostics de la TGV. Il y a bien sur l'impératif de faire le diagnostic en anténatal. Les facteurs de mauvais pronostic sont en anténatal le foramen ovale restrictif, le canal artériel sténosé. En post-natal, ces facteurs de mauvais pronostic sont une cyanose réfractaire, l'absence de souffle, les poumons chargés. Les résultats par switch et réimplantation coronaire, ainsi que le suivi et les résultats à long terme sont précisés.
Observation d'un volumineux kyste inter-hémisphérique arachnoidien avec absence de développement médian du corps calleux. Poursuite de la grossesse avec images spectaculaires en IRM. Un rappel succint sur les kystes arachnoidiens et le suivi et le pronostic de la série du Pr KAHN.
Le cœur fœtal est complexe, c Fredouille nous rappelle l’embryologie dues cavités et des voies d’éjections sur des schémas puis sur un cœur fœtal . Il faut retenir que position, admission, éjection et flux sont les 4 piliers de cette aventure.
A partir d'une observation de cordon court, l'auteur montre les images échographiques et foeto-pathologiques, en expliquant les conséquences ainsi que la physiopathologie. La maladie amniotique avec coelosomie, et le limb body wall défect. Le diagnostic échographique est possible dès la fin du 1 er trimestre devant l'association d'une coelosomie thoraco-abdominale avec extériorisation des viscères, déformation des membres, cyphoscoliose, d'un cordon ombilical court avec une seule AO, avec l'impression d'un foetus collé au placenta.
Nadine DAVID comme à son habitude nous rappelle les fondamentaux du diagnostic de la TGV, le diagnostic à ne pas rater ! En partant du normal et en le juxtaposant avec le pathologique elle nous montre la différence : Pour la TGV,2 vaisseaux parallèles lors de leur sortie des ventricules, et l'artère pulmonaire (au lieu de l'aorte),vue "au 1 er étage". Le B-A BA indispensable qu'il faut maitriser.
Suite de la communication 285, axée sur le devenir des CAVen fonction de l’eusomie (plus sévères) ou de la dysomie, de lésions associées ou non, du situs.
Observation d'un cas clinique associant un tératome sacro-coccygien et anomalie de la moelle, du cervelet et une extrophie vésicale avec un rappel de l'interêt de l'analyse des points pubiens renforcer le diagnostic.De nombreux clichés des anomalies échographiques et des clichés d'anatomopathologies illustrent ce topo
N. DAVID nous donne les éléments embryologiques indispensables à la compréhension des principales anomalies cono-troncales. Des schémas clairs montrent comment se constituent le fallot, l'APSO, le tronc artériel commun, l'interruption de la crosse aortique.
La tétralogie en 3 volets : Une belle observation, suivie de l'essentiel à retenir en embryologie, définition, diagnostics différentiels, ainsi que les associations syndromiques à ne pas rater, notamment le syndrome de Di George. Pour terminer l'avis du cariopédiatre sur le plan pronostic et thérapeutique, ainsi que le suivi post-natal.
A partir d’un volume, obtention de plans de coupes parallèles à un plan de référence (STIC). Le volet technique insiste sur l’importance de l’acquisition et l’analyse segmentaire du cœur en dépistage (TUI) est commenté.Quelques exemples de pathologies ainsi qu’une aide au diagnostic au 1 er trimestre.
2 observations d'incurvation fémorale détectées assez précocément et qui n'ont pas livré de diagnostic précis, avec un suivi à 2 ans 1/2 pour la 1 ère et une 2 ème observation plus récente probablement syndromique en raison de signes associés (hydramnios, cataracte, cardiopathie).