Découvrez le CFEF à travers de cette visite guidée !
Devenez membre pour parcourir l'ensemble de nos vidéos et formations !
2026 © CFEF - Tous droits réservés - Plan du site - Réalisé par Les Entrecodeurs
Découvrez une communauté active et partagez vos idées
Nous utilisons des cookies afin de vous offrir la meilleure expérience possible sur notre site. Pour plus d’informations, veuillez consulter notre politique relative aux cookies.
Objectifs : Connaître la prévalence des anomalies chromosomiques non dépistées par le test ADNlc dans l’intervalle 1/51-1/250 du calcul du risque de la trisomie 21. Méthodes : Cette étude est une analyse rétrospective d’une population de grossesses singletons ayant eu un dépistage combiné de la trisomie 21 dans lequel la clarté nucale (CN) a été mesurée par un échographiste évalué par le Collège Français d’Echographie Fœtale entre le 1er janvier 2016 et le 31 décembre 2016. La base de données BioNuQual a permis d’identifier toutes les patientes dont le risque du dépistage combiné était compris entre 1/51 et 1/250. Parmi les 372162 patientes de la base, 9912 (2,7%) avaient un risque compris entre 1/51 et 1/250. Pour cet intervalle de risque, 2650 analyses du caryotype ont été réalisés. Parmi les anomalies non détectables par l’ADN libre circulant (ADNlc), nous n’avons retenu que celles qui nécessitent un conseil génétique. Résultats Parmi les anomalies du caryotypes retrouvées, 30 (20%) étaient non dépistables par l’ADNlc et nécessitaient un conseil génétique, soit : 10 pathogènes, 11 dysgonosomies et 9 non pathogènes, principalement des translocations équilibrées. La valeur prédictive positive (VPP) du dépistage combiné au seuil de 1/51-1/250 pour les anomalies chromosomiques non dépistées par le DPNI est de 1,1% (30/2650) et de 0,4% (10/2650) pour les anomalies hautement pathogènes. Conclusion : : La proposition exclusive de dépistage par un test d’ADNlc dans le groupe à risque 1/51-1/250 ne permet pas de donner à la patiente une information au risque résiduel d’anomalies chromosomiques.
Expérience du principal centre de DPI belge .Premiers DPI dès 1993 et leur expérience jusqu’en 2007, bonne description du cheminement des couples ( 3000 ), de la demande au suivi post DPI et de leurs résultats bien argumentés .50 % des demandes viennent d’autres pays que la Belgique .L ‘évolution des indications montre une augmentation des cas de DPI pour cause monogéniques et chromosomiques , et une diminution des cas pour aneuploïdie
Présentation d’une observation montrant nettement des mains crispées, et d’autres petits signes discutables. Un caryotype est demande et par la technique du BoB une anomalie du chromosome 17 évoque un syndrome de Potocki_Lupski se traduisant entre autre par un autisme : doit-on considérer à l’avenir les mains crispées comme signe prémonitoire d’un risque d’une anomalie de développement mental ?
L'auteur décrit une observation très représentative des osteochondyspladie avec une micromelie et des os incurves ainsi que d'autre anomalies associes avec notamment une CIV et d'autres anomalies du squelette. Le syndrome poltmalformatif est discuté en CPDPN avec les différentes hypothèses diagnostiques dont la dysplasie campomelique ou l'osteogenese imparfaite. Belles images didactiques.
L'équipe de Trousseau fait le point sur les anomalies du corps calleux et notamment sur le corps calleux court. 6 cas d'IMG et 17 cas de suivis d'enfants nés vivants (3 agénésies et 14 corps calleux courts). Discussion intéressante sur la concordance écho - IRM, les courbes de référence, la complémentarité des techniques, l'étude DACI : Devenir des enfants porteurs d'une anomalie du corps calleux en neuro-pédiatrie.
Il s’agit de montre l’interet du Génétic Scan dans la population dont le calcul du risque combinant CN et Marqueurs donne un resultat inférieur à 1/250. L’interet est démontré dans la population dont le risque est compris entre 1/250 et 1/750. Il est implicitement déclaré que l’échographie de T2 est un genetic scan.
F. PERROTIN dresse un bilan diagnostic actuel insuffisant du diagnostic de placenta accreta en échographie et en IRM. Il décrit une nouvelle technique d'échographie de contraste qui consiste en une injection de microbulles pour améliorer le contraste et la délimitation des contours placentaires par rapport au myomètre adjacent. Des images très spectaculaires de placenta normal et pathologique sont montrées.
Raphaëlle MANGIONE dans un premier temps fait un rappel du diagnostic des agénésies calleuses totales et partielles avec leurs bilan anténataux pour confirmer leur caractère isolé ou associé, ainsi que les différentes méta-analyse.Elle nous présente ensuite les premiers résultats d'une étude CFEF multicentrique et prospective avec le suivi de 26 enfants sur une médiane de 50 mois. Elle insiste sur l'importance du bilan pré-natal et de l'étiquette ACC isolée...
Dans un exposé bien documenté F. JACQUEMART confirme que les images échographiques évoquant une origine infectieuse peuvent être difficiles à interpréter.Il faut avoir une bonne connaissance de la maladie, Toxoplasmose, CMV, parvovirus, varicelle pour analyser les images et penser à utiliser la voie endovaginale. L'association de l'IRM à l'échographie est de bonne valeur prédictive positive.
