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Incomparable leçon d'anatomie du coeur de Catherine LEPINARD qui nous interpelle à l'aide de coupes qui ne font pas partie des coupes du CTE, avec notamment la coupe des 3 vaisseaux, les crosses, les retours veineux notamment. Il est évident en regardant son topo qu'elles ne sont pas inutiles et qu'elles peuvent apporter des informations capitales, comme une crosse aortique droite, un retour azygos, une interruption de l'arche aortique par exemple, avec parfois la détection de 22 q 1.1 ou trisomie 21. Un regret, la qualité du son peu audible. Dommage...
JP BAULT se spécialise dans la démonstration des pièges et artéfacts en échographie à travers ce double exemple de faux positif de coarctation de l'aorte. Au début tout y est : déséquilibre D/G au niveau des ventricules et des gros vaisseaux, mais l'étude attentive de la valve de vieussens donne la solution au problème avec 2 bébés qui vont bien.2 eme résumé : A propos de deux cas cliniques, découverte de cavités déséquilibrées à 32 SA, diagnostic de coarctation aortique évoqué à tort, valvule de vieussens génant le remplissage des ventrivules gauches dans les deux cas.
Observation douloureuse pour V. MIRLESSE, sur un RCIU dont le cheminement diagnostic, malgré les moyens mis en oeuvre (échographies répétées,amniocentèse, sérologie CMV, recherche délétion 4 p-), avec la naissance d'une fille de 1700 g à 35 SA. V. MIRLESSE à posteriori regrette la non réalisation de l'IRM, qui si elle avait été pratiquée, aurait pu permettre la détection d'une agénésie partielle postérieure du corps calleux et des troubles de la myélinisation. Cette observation confirme la difficulté des enquêtes en cas de RCIU.
Nadine DAVID rappelle que les objectifs de l'échographie cardiaque de dépistage sont de détecter les urgences néo-natales (TGV et RVPAT), les cardiopathies ducto-dépendantes (APSO , APSI , IAA , coarctation sévère), mais aussi les cardiopathies des anomalies chromosomiques (CAV et conotroncales), ainsi que les cardiopathies non réparables..).Il faut pour cela utiliser toute la panoplie des coupes à notre disposition : 7 points d'analyse de la coupe 4 cavités et 5 points d'analyse des gros vaisseaux dont la capitale coupe de confluence aorte- canal artériel (coupe des 3 vaisseaux). L'objectif se situant entre 60 et 80 % de détection de ces pathologies.
Après un long rappel sur les critères de qualité de la coupe des 4 cavités, Nadine DAVID nous donne une leçon d'anatomie et de manipulation pour passer de cette coupe de départ aux coupes coronales d'éjection du VG, puis du VD et enfin la confluence canal artériel - crosse aortique (coupe des 3 vaisseaux). Les autres plans de coupes : petit axe et sagittal sont également abordés. Le B-A-BA du balayage cardiaque qu'il faut maîtriser.
Rappel de la signification de l’acronyme. Pour l’echographiste toute cardiopathie doit conduire à regarder les oreilles, ces 2 parties etant en echographie les 2 lesions les plus frequemment visibles. Photos de morphotypes et de dissection
Ce qu'il faut retenir du CAV par Nadine DAVID, avec les différentes formes cliniques, la foeto-pathologie, les pièges faux négatifs et positifs avec notamment le classique faux CAV lié à un sinus coronaire dilaté par VCS gauche. De nombreuses vidéos illustrent ce topo d'autant plus indispensable que cette cardiopathie est à très haut risque d'aneuploidie (T21).
L'auteur nous parle du suivi et du devenir post-natal de 141 dossiers de CAV dépistés en anté-natal à Robert DEBRE et l'IPP. Après un rappel sur la fréquence des aneuploidies ( 43 % dont 80 % de T21), il nous explique que paradoxalement les CAV à caryotype normal sont de plus mauvais pronostic en raison d'anomalies associées (situs inversus, fallot, déséquilibre, MFIU etc..)avec au final 30 % de nés-vivants contre 22 % pour les aneuploidies (surtout ITG).Des vidéos post-réparation chirurgicale sont montrées en fin de topo.
PY MOQUET nous raconte une observation d'ascite cardiogénique avec tumeur intraseptale apicale de 11 mm, associée à une CIV,un oedème préfrontal, une hydrocèle et un LA abondant évoquant en premier lieu un rhabdomyome. Le bilan a écarté les autres causes d'ascite, avec également une IRM ne montrant pas de tubers au niveau cérébral. Mauvaise surprise lors de la césarienne : T21 !En fin de topo, les différentes tumeurs cardiaques sont analysées.
Illustration édifiante qu'un simple signe d'appel échographique puisse cacher un pronostic sombre :Un hypospadias apparemment isolé à caryotype normal se révèle en post-natal redoutable : HTA, syndrome néphrotique, pseudohermaphrodisme masculin type 5 de Prader, néphroblastome, sclérose mésangiale diffuse. Ce tableau évoque le Syndrome de Denys-Drash confirmé par la mutation du gêne WT1 et se termine par une néphrectomie bilatérale et un bébé sous dialyse en attente de greffe rénale ! Il faut connaître les autres syndromes comme le WAGR (néphroblastome ou tumeur de Wilms, aniridie, anomalie génito-urinaire- retard mental).
Catherine FREDOUILLE dresse avec son enthousiasme communicatif les différents aspects du spectre du canal atrio-ventriculaire (CAV). Il y a bien sûr le CAV complet, la CIA type ostium primum, la CIV d'admission, mais aussi l'alignement des valves auriculo-ventriculaire (ILVAV). Sur le plan pratique après avoir exposé ses études de foeto-pathologie obtenues sur T21, elle en conclue que le plus important pour l'échographiste dépisteur, est de bien repérer le décalage mitro-tricuspidien, sur une coupe 4 cavités de bonne qualité. Ce décalage écarte de façon formelle un CAV dans sa forme discrète.
Marie GONZALES nous livre une riche iconographie en foeto-pathologie avec de nombreuses interrogations à lever en cas de caryotype normal. Quelles sont les recherches à faire pour écarter les malformations associées. L'examen du thymus, l'absence d'anomalie morphologique associée au niveau des extrémités et du faciès, écarter de nombreux syndromes comme Apert, TAR syndrome, Turner, VACTERL, cornelia de lange, etc.... Rechercher des causes environnementales comme l'alcool, la phénylcétonurie, les rétinoïdes.Tout un programme !