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L'auteur présente un topo en 2 parties, la première évaluant la faisabilité tout venant de la bonne localisation des vaisseaux mésentériques et la seconde évaluant la performance de l'IRM pour le diagnostic de mal rotation avec risque de volvulus du grêle. Dans la seconde partie il démontre cette bonne performance non en dépistage mais en diagnostic orienté avec 15 concordances sur 16 avec le diagnostic post-natal.
La génétique pour les nuls ? Pas tout à fait car c'est éminemment complexe malgré les efforts pédagogiques de l'auteur. Elle nous décrit l'expérience de Necker sur l'utilisation de la CGH array qui permet de détecter des anomalies chromosomiques de très petite taille, ce que ne permettent ni la culture ni la FISH. Quelle est sa place dans la conduite à tenir devant la découverte d'une malformation fœtale, et ses perspectives d'avenir ? Quelques exemples concrets de leur utilisation en pratique courante sont montrés.
MV SÉNAT et G CHAMBON pratiquent un staff interactif avec la salle à propos de nombreux cas de défauts de latéralisation et heterotaxies. De nombreuses vidéos et images très pédagogiques passionnantes qui nous stimulent. De nombreux intervenants dont J LEBiDOIS, Alain COUTURE ou JP BAULT enrichissent cette présentation.
C ADAMSBAUM parle des kystes autour des kystes autour des ventricules qui peuvent ne constituer qu'une simple variante de la normale. Le but de l'IRM dans ces cas devra différencier le kyste d'une porencéphalie,rechercher le cortex, éliminer les anomalies associées, et diagnostiquer les kystes "normaux". De nombreuses images d'IRM sont montrées en illustration.
L'éminent auteur parle de l'importance de la connaissance de la formation des poumons pour comprendre sa pathologie. L'embryogénèse à partir du bourgeon laryngo-trachéal endoblastique qui se sépare de l'intestin crânial lors de la croissance cranio-caudale. Un peu ardu...
C. FALLET aborde principalement les aspects neuropathologiques de la schizencéphalie avec de nombreuses coupes anatomo-pathologiques. Elle évoque les différentes formes cliniques. Les signes associés sont fréquents avec anomalie du cavum et du corps calleux, ainsi que les leucomalacies. Sur le plan étiologique on peut retenir entre autres le CMV, l'impact génétique EMX2 ou les thrombophilies héréditaires, les toxiques dont les solvants, l'alcool ou la cocaïne.
L'auteur présente une observation sur une anomalie du complexe antérieur du cerveau ainsi que le cheminement diagnostic d'agénésie septale. Les moyens mis à notre disposition pour éliminer d'autres diagnostics comme l'holoprosencéphalie ou la dysplasie septo-optique : Analyse du corps calleux, de la vascularisation en doppler couleur, fonction endocrinienne avec l'ACTH et l'estriol, analyse 3D du chiasma optique.
F.PERROTIN après nous avoir exposé les légitimités d'essai de l'aspirine en prévention du risque de prééclampsie, nous décrit l'étude multicentrique randomisée (aspirine versus placebo) qui doit se réaliser sur 5000 patientes qui présenteraient un notch bilatéral à l'échographie T1. On attend avec impatience les résultats (estimation d'environ 2000 cas par an).
L’évolution du cortex cérébral reste complexe, mais les points de repères échographiques existent : vallée sylvienne, carrefour ventriculaire, sillon pariéto-occipital sont indispensables à étudier. Puis l’auteur complète l’étude par l’apport de l’IRM indispensable pour le diagnostic. Une série de 14 cas est présenté avec de nombreux exemples très didactiques.
