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Volontairement l’auteur limite son propos sur la lissencéphalie, sa classification et ses gènes LIS1, DXC, POMT1, syndrome X-LAG etc.
90% des microdélétions 22q11 concernent 3mégabases (35 gènes). A partir de l’expression de 3 gènes l’auteur nous montre la difficulté de lier génotype et phénotype, en insistant sur le rôle primordial des facteurs de transcription qui interviennent dans le développement embryonnaire.
F. BRETELLE nous dresse un récapitulatif sur les indications de la recherche de la délétion 22q11 ou Syndrome de Di George. Il faut retenir bien sûr toutes les cardiopathies conotroncales : Interruption de l'arche aortique, troncus arteriosus, atrésie de l'artère pulmonaire,tétralogie de fallot, mais aussi les CIV. D'autres indications sont à priori écartées (dysmorphie, anomalie des extrémités, anomalies rénales). Il faut ne pas oublier l'examen du thymus qui s'avère très performante en sensibilité et spécificité.
Revue des indications de la recherche de la délétion 22 q1.1 ou d'un syndrome vélo-cardio-facial en post-nat par C BAUMANN-MOREL. En dehors des indications classiques constituées par les anomalies cono-troncales, il faut savoir y penser devant des anomalies ORL avec difficultés d'alimentation comme dans d'autres circonstances parfois peu spécifiques comme une atrésie choanale ou un reflux nasal.
Après description de la maladie qui dot être recherchée avant complications, les protocoles de surveillance sont exposés : les moyens : anciens et actuel (vitesse systolique de l’ACM) sont énumérés, la fréquence de surveillance. Détails sur la réalisation de la mesure, ses pièges par sous ou sur estimation de la vitesse.
Exposé des facteurs de risque, présentation des protocoles et du cout en « santé publique. » Gravité selon le terme avant 15 sa, entre 15 et 28 sa, après 28 sa. Epidémiologie.
A partir des gènes responsables de la migration neuronale, l’auteur rapporte des cas cliniques liés à ces troubles migratoires variés.
La giration du cerveau est complexe, mais l’étude de la vallée sylvienne nous donne de nombreuses indications du stade développement du fœtus et du diagnostic en cas d’anomalie. L’auteur apporte l’importance de cette coupe pour établir un diagnostic. Toute une série de clichés échographiques de l’évolution de cette vallée en fonction de l’âge gestationnel.2 ème résumé : La giration est un indicateur de maturation et d'évaluation du SNC. S'il y a un antécédent avec cas index, il doit être documenté (imagerie, clinique, biologie, fœtopathologie) et l'IRM doit être faite entre 30 et 32 SA, on sera ainsi rassurant si l'origine est ischémique ou infectieuse à contrario d'une origine génétique. Une coupe (axiale) et un sillon (vallée sylvienne) font référence, facile et reproductible. Cette coupe se fait juste en-dessous de la coupe du Bi-pariétal et on observe l'operculation de la vallée sylvienne notamment le sillon de la berge postérieure du sillon temporal.
Limité volontairement à certains type de microcéphalie isolées, l’auteur nous rappelle comment aborder ce problème et développe certains types cliniques de microcéphalies telles que « microcephalia vera », après avoir expliquer le développement de la migration neuronale, et les principaux gènes connus y participant.
La microdélétion 22 q 1.1 expliquée par une généticienne. Il s'agit de la plus fréquente des microdélétions, et elle présente une grande variété clinique dont certaines caractéristiques sont dépistables en échographie : cardiopathie, agénésie thymique, dysmorphie, et d'autres signes pédiatriques (hypocalcémie, problèmes immunitaires, insuffisance vélaire, difficultés d'apprentissage etc..) Le diagnostic anténatal repose sur la FISH, et nécessite un conseil génétique.
Présentation de l’apparition de la gyration du cerveau (2 périodes avant et après 20 SA) . Puis l’auteur nous explique la chronologie de l’apparition de la gyration permettant une datation de la grossesse aussi.
Topo en 3 parties : 1°) comprendre grâce à l'embryologie et la génétique, les liens entre microdélétion 22q1.1 et les cardiopathies cono-truncales. 2°) Le point de vue du chirurgien et la réparabilité des différentes pathologies (APSO, fallot, interruption de l'arche aortique..) 3°) L'apport de l'échographie dans l'aide au diagnostic.