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Quel est le devenir cognitif et psychiatriques des enfants atteint d’un 22q11 ? L’auteur décrit plusieurs troubles : l’attention, la dépression, hallucination et délire, syndrome psychotique et schizophrénie, troubles intellectuels et leur évolution dans le temps. Puis il nous présente une étude prospective de 24 sujets malades versus 24 sujets sains, suivis pendant 5 ans de 12 à 17 ans, et formule ses conclusions pratiques en dépistage.
Le volume cérébral est diminué aux IRM chez les patients présentant une délétion 22q11. On a une différence de le diminution du volume du cortex entre lobes frontal, pariétal temporal ou occipital et elle est varie au fil des ans. La gyration étudiée en surfaçage 3D des sillons est corrélée à la matière grise. La diminution de plissement observée par les techniques d'imagerie sophistiquées permet d'approcher son impact sur les difficultés cognitives et intellectuelles du Syndrôme de Di George.
Après une revue des différentes étiologies des anasarques non-immuns, vous trouverez la conduite à tenir. Cela va du bilan aux traitements et aux conduites des interruptions médicales de grossesse et des accouchements. Vous trouverez également les éléments de pronostic liés et / ou associés à cette grave pathologie
La FP repose sur l'histologie, la radio, le caryotype sur la plaque choriale. La FP reste incontournable ainsi si anémie rechercher une origine infectieuse (Parvovirus, CMV, syphilis), si ostéochondrodysplasie la radio est capitale, si chondrodysplasies ponctuées ou calcifications vasculaires recherche orientée de maladie métabolique, sans oublier les maladies de surcharge etc. 10-20% des anasarques restent néanmoins inexpliquées.
HJ PHILIPP essaye de nous faire comprendre la physiopathologie d'une affection rare encore incertaine,le syndrome de Ballantyn. Il éveille notre attention sur les circonstances qui doivent nous faire y penser : une anasaque foetale (avec parfois le syndrome miroir chez la mère) avec HTA induite par le placenta sans pathologie vasculaire vraie.
Revue des étiologies et des traitements d'une pathologie exceptionnelle résultant d'un vol vasculaire provoquant une anémie fœtale. Description d'une technique originale prometteuse utilisant l'embolisation des vaisseaux placentaires avec le détail et la description en video de 3 cas traités et des éléments comparatifs des autres thérapeutiques utilisées.
Le point en 2007 sur les recommandations du CNGOF à propos de la prévention de l'allo-immunisation anti-D. PARANT nous donne de nombreux arbres décisionnels sur les différentes situations rencontrées en clinique : Administration d'immunoglogulines anti D, Kleihauer, situations à risque d'hémorragies foetale, indications du génotypage foetal.
L’enjeu actuel n’est plus de diagnostiquer une anasarque en échographie-doppler, mais de la rapporter à l’anémie fœtale. Après avoir éliminé les autres causes (malformations cardiaques, grossesse gémellaire mono-choriale etc..) le diagnostic positif non invasif sera établi par la vitesse maximum systolique de l’artère cérébrale moyenne qui optimisera les indications de ponctions de sang fœtal.
Après exclusion des causes les plus fréquentes d’anasarque, il faudra penser à l’origine métabolique surtout en cas de consanguinité ou d’histoire familiale. Les plus connues sont la maladie de GAUCHER ou les mucopolysaccharidoses et leur diagnostic sera facilité grâce à la conservation d’une partie du liquide amniotique ou du sang fœtal.
Physiopathologie détaillée des mécanismes d’apparition des anasarques, et des spécificités de la circulation cardiaque fœtale avec une grande vulnérabilité aux variations de pression au niveau des oreillettes. Les cardiopathies, la qualité du myocarde, les troubles du rythme peuvent mettre à mal les capacités d’adaptation du cœur fœtal et aboutir à une anasarque. L’enquête étiologique est évidemment capitale pour envisager un traitement.
Présentation avec des diapos in english sur l'évolution de la prévention de l'immunisation anti D des immunoglobulines polyvalentes aux anticorps monoclonaux humains anti D.
Y. BROSSARD nous parle des perspectives d'avenir sur le génotypage RhD foetal dans l'ADN maternel, permettant d'obtenir le rhésus du foetus de manière non invasive. La concordance entre génotypage et phénotype pour les diverses équipes est excellente (97,4%). Le côté technique est un peu rude pour les non initiés...