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90% des microdélétions 22q11 concernent 3mégabases (35 gènes). A partir de l’expression de 3 gènes l’auteur nous montre la difficulté de lier génotype et phénotype, en insistant sur le rôle primordial des facteurs de transcription qui interviennent dans le développement embryonnaire.
Le déterminisme du sexe au 1 er trimestre en échographie par BENOIT nous apprend à être très modeste et prudent devant des images qui nous pousseraient à affirmer le sexe dès 12 SA. Hors si on peut essayer de pronostiquer entre 12 et 14 SA, il existe un petit nombre d'erreurs d'aspects masculins et féminins du tubercule génital : l'angle du tubercule génital, ainsi que la position du méat uréthral sont de bons indicateurs, mais il vaut mieux attendre le 2ème T pour annoncer le sexe.
Physiopathologie détaillée des mécanismes d’apparition des anasarques, et des spécificités de la circulation cardiaque fœtale avec une grande vulnérabilité aux variations de pression au niveau des oreillettes. Les cardiopathies, la qualité du myocarde, les troubles du rythme peuvent mettre à mal les capacités d’adaptation du cœur fœtal et aboutir à une anasarque. L’enquête étiologique est évidemment capitale pour envisager un traitement.
Après exclusion des causes les plus fréquentes d’anasarque, il faudra penser à l’origine métabolique surtout en cas de consanguinité ou d’histoire familiale. Les plus connues sont la maladie de GAUCHER ou les mucopolysaccharidoses et leur diagnostic sera facilité grâce à la conservation d’une partie du liquide amniotique ou du sang fœtal.
L’enjeu actuel n’est plus de diagnostiquer une anasarque en échographie-doppler, mais de la rapporter à l’anémie fœtale. Après avoir éliminé les autres causes (malformations cardiaques, grossesse gémellaire mono-choriale etc..) le diagnostic positif non invasif sera établi par la vitesse maximum systolique de l’artère cérébrale moyenne qui optimisera les indications de ponctions de sang fœtal.
La FP repose sur l'histologie, la radio, le caryotype sur la plaque choriale. La FP reste incontournable ainsi si anémie rechercher une origine infectieuse (Parvovirus, CMV, syphilis), si ostéochondrodysplasie la radio est capitale, si chondrodysplasies ponctuées ou calcifications vasculaires recherche orientée de maladie métabolique, sans oublier les maladies de surcharge etc. 10-20% des anasarques restent néanmoins inexpliquées.
Après une revue des différentes étiologies des anasarques non-immuns, vous trouverez la conduite à tenir. Cela va du bilan aux traitements et aux conduites des interruptions médicales de grossesse et des accouchements. Vous trouverez également les éléments de pronostic liés et / ou associés à cette grave pathologie
Quel est le devenir cognitif et psychiatriques des enfants atteint d’un 22q11 ? L’auteur décrit plusieurs troubles : l’attention, la dépression, hallucination et délire, syndrome psychotique et schizophrénie, troubles intellectuels et leur évolution dans le temps. Puis il nous présente une étude prospective de 24 sujets malades versus 24 sujets sains, suivis pendant 5 ans de 12 à 17 ans, et formule ses conclusions pratiques en dépistage.
Le point de vue pédiatrique sur la nécessité d’un réseau périnatal avec accouchement en niveau 2 ou 3, et une bonne connaissance par le pédiatre du dossier obstétrical : date d’apparition de la maladie, taux d’hémoglobine, doppler de l’artère cérébrale moyenne, anasarque, RCF, éventuelle corticothérapie ou exsanguino-transfusion (EST), ainsi que les outils de prise en charge pédiatrique dont la photothérapie et l’EST.
Le volume cérébral est diminué aux IRM chez les patients présentant une délétion 22q11. On a une différence de le diminution du volume du cortex entre lobes frontal, pariétal temporal ou occipital et elle est varie au fil des ans. La gyration étudiée en surfaçage 3D des sillons est corrélée à la matière grise. La diminution de plissement observée par les techniques d'imagerie sophistiquées permet d'approcher son impact sur les difficultés cognitives et intellectuelles du Syndrôme de Di George.
Etude des troubles de l'oralité des enfants atteints de syndrôme de DiGeorge avec explications: Allant de l'embryologie, aux problèmes d'alimentation, jusqu'à l'apparition du langage. Les signes sont décrits avec les erreurs à ne pas commettre.
A partir des gènes responsables de la migration neuronale, l’auteur rapporte des cas cliniques liés à ces troubles migratoires variés.