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L'auteur nous parle du suivi et du devenir post-natal de 141 dossiers de CAV dépistés en anté-natal à Robert DEBRE et l'IPP. Après un rappel sur la fréquence des aneuploidies ( 43 % dont 80 % de T21), il nous explique que paradoxalement les CAV à caryotype normal sont de plus mauvais pronostic en raison d'anomalies associées (situs inversus, fallot, déséquilibre, MFIU etc..)avec au final 30 % de nés-vivants contre 22 % pour les aneuploidies (surtout ITG).Des vidéos post-réparation chirurgicale sont montrées en fin de topo.
N. DAVID nous donne les éléments embryologiques indispensables à la compréhension des principales anomalies cono-troncales. Des schémas clairs montrent comment se constituent le fallot, l'APSO, le tronc artériel commun, l'interruption de la crosse aortique.
Observation douloureuse pour V. MIRLESSE, sur un RCIU dont le cheminement diagnostic, malgré les moyens mis en oeuvre (échographies répétées,amniocentèse, sérologie CMV, recherche délétion 4 p-), avec la naissance d'une fille de 1700 g à 35 SA. V. MIRLESSE à posteriori regrette la non réalisation de l'IRM, qui si elle avait été pratiquée, aurait pu permettre la détection d'une agénésie partielle postérieure du corps calleux et des troubles de la myélinisation. Cette observation confirme la difficulté des enquêtes en cas de RCIU.
PY MOQUET nous raconte une observation d'ascite cardiogénique avec tumeur intraseptale apicale de 11 mm, associée à une CIV,un oedème préfrontal, une hydrocèle et un LA abondant évoquant en premier lieu un rhabdomyome. Le bilan a écarté les autres causes d'ascite, avec également une IRM ne montrant pas de tubers au niveau cérébral. Mauvaise surprise lors de la césarienne : T21 !En fin de topo, les différentes tumeurs cardiaques sont analysées.
Marie GONZALES nous livre une riche iconographie en foeto-pathologie avec de nombreuses interrogations à lever en cas de caryotype normal. Quelles sont les recherches à faire pour écarter les malformations associées. L'examen du thymus, l'absence d'anomalie morphologique associée au niveau des extrémités et du faciès, écarter de nombreux syndromes comme Apert, TAR syndrome, Turner, VACTERL, cornelia de lange, etc.... Rechercher des causes environnementales comme l'alcool, la phénylcétonurie, les rétinoïdes.Tout un programme !
Observation d'un volumineux kyste inter-hémisphérique arachnoidien avec absence de développement médian du corps calleux. Poursuite de la grossesse avec images spectaculaires en IRM. Un rappel succint sur les kystes arachnoidiens et le suivi et le pronostic de la série du Pr KAHN.
Illustration édifiante qu'un simple signe d'appel échographique puisse cacher un pronostic sombre :Un hypospadias apparemment isolé à caryotype normal se révèle en post-natal redoutable : HTA, syndrome néphrotique, pseudohermaphrodisme masculin type 5 de Prader, néphroblastome, sclérose mésangiale diffuse. Ce tableau évoque le Syndrome de Denys-Drash confirmé par la mutation du gêne WT1 et se termine par une néphrectomie bilatérale et un bébé sous dialyse en attente de greffe rénale ! Il faut connaître les autres syndromes comme le WAGR (néphroblastome ou tumeur de Wilms, aniridie, anomalie génito-urinaire- retard mental).
Suite de la communication 285, axée sur le devenir des CAVen fonction de l’eusomie (plus sévères) ou de la dysomie, de lésions associées ou non, du situs.
Les anomalies cono-troncales en foeto-pathologie : Du CAV au TAC en passant par les coarctations de l'aorte, interruption de l'arche aortique,les APSO etc...
La tétralogie en 3 volets : Une belle observation, suivie de l'essentiel à retenir en embryologie, définition, diagnostics différentiels, ainsi que les associations syndromiques à ne pas rater, notamment le syndrome de Di George. Pour terminer l'avis du cariopédiatre sur le plan pronostic et thérapeutique, ainsi que le suivi post-natal.
Présentation en 3 temps : 1°) observation de TGV 2°) L'essentiel à retenir sur la TGV : embryologie,anatomie,temps forts échographiques du diagnostic et impératifs à respecter pour ne pas rater le diagnostic, ainsi que la prise en charge post-natale immédiate avec le rashkind. 3°) Le point de vue du chirurgien sur la prise en charge post-natale en unité intégrée, ainsi que des informations importantes sur le suivi à long terme des patients opérés.
Après une observation de T21 avec CAV complet de Dominique CAMIO, Philippe BOUKOBZA nous parle des différentes formes de CAV, du plus subtil, l'ILVAV au plus évident le CAV complet avec CIA ostium primum et CIV d'admission. L'étude sérieuse du point de croix du coeur sur une coupe 4 cavités au bon niveau, selon les critères de Nadine DAVID doit permettre de faire le diagnostic de CAV puis de proposer un caryotype. A noter qu'en cas de caryotype normal il faut chercher d'autres signes syndromiques : Ellis van creveld, SLO, cornelia de Lange etc...
