Découvrez le CFEF à travers de cette visite guidée !
Devenez membre pour parcourir l'ensemble de nos vidéos et formations !
2026 © CFEF - Tous droits réservés - Plan du site - Réalisé par Les Entrecodeurs
Découvrez une communauté active et partagez vos idées
Nous utilisons des cookies afin de vous offrir la meilleure expérience possible sur notre site. Pour plus d’informations, veuillez consulter notre politique relative aux cookies.
A partir des gènes responsables de la migration neuronale, l’auteur rapporte des cas cliniques liés à ces troubles migratoires variés.
La microdélétion 22 q 1.1 expliquée par une généticienne. Il s'agit de la plus fréquente des microdélétions, et elle présente une grande variété clinique dont certaines caractéristiques sont dépistables en échographie : cardiopathie, agénésie thymique, dysmorphie, et d'autres signes pédiatriques (hypocalcémie, problèmes immunitaires, insuffisance vélaire, difficultés d'apprentissage etc..) Le diagnostic anténatal repose sur la FISH, et nécessite un conseil génétique.
Présentation de l’apparition de la gyration du cerveau (2 périodes avant et après 20 SA) . Puis l’auteur nous explique la chronologie de l’apparition de la gyration permettant une datation de la grossesse aussi.
Topo en 3 parties : 1°) comprendre grâce à l'embryologie et la génétique, les liens entre microdélétion 22q1.1 et les cardiopathies cono-truncales. 2°) Le point de vue du chirurgien et la réparabilité des différentes pathologies (APSO, fallot, interruption de l'arche aortique..) 3°) L'apport de l'échographie dans l'aide au diagnostic.
Revue des indications de la recherche de la délétion 22 q1.1 ou d'un syndrome vélo-cardio-facial en post-nat par C BAUMANN-MOREL. En dehors des indications classiques constituées par les anomalies cono-troncales, il faut savoir y penser devant des anomalies ORL avec difficultés d'alimentation comme dans d'autres circonstances parfois peu spécifiques comme une atrésie choanale ou un reflux nasal.
La giration du cerveau est complexe, mais l’étude de la vallée sylvienne nous donne de nombreuses indications du stade développement du fœtus et du diagnostic en cas d’anomalie. L’auteur apporte l’importance de cette coupe pour établir un diagnostic. Toute une série de clichés échographiques de l’évolution de cette vallée en fonction de l’âge gestationnel.2 ème résumé : La giration est un indicateur de maturation et d'évaluation du SNC. S'il y a un antécédent avec cas index, il doit être documenté (imagerie, clinique, biologie, fœtopathologie) et l'IRM doit être faite entre 30 et 32 SA, on sera ainsi rassurant si l'origine est ischémique ou infectieuse à contrario d'une origine génétique. Une coupe (axiale) et un sillon (vallée sylvienne) font référence, facile et reproductible. Cette coupe se fait juste en-dessous de la coupe du Bi-pariétal et on observe l'operculation de la vallée sylvienne notamment le sillon de la berge postérieure du sillon temporal.
Cas clinique de découverte d'une micromélie suspectée à l'écho T1 , confirmée au deuxième trimestre , le KTP est normal .La macrocéphalie, les anomalies vertébrales et un profil anormal conduisent à une IMG .L'anapath devant les anomalies osseuses, la dysmorphie, les épiphyses ponctuées, et l'ichtyose donne le diagnostic : chondrodysplasie ponctuée liée à l'X (Sd de Conradi Hünermann) qui est une anomalie métabolique de la synthèse du cholesterol .
L'auteur parle des facteurs pronostics de la TGV. Il y a bien sur l'impératif de faire le diagnostic en anténatal. Les facteurs de mauvais pronostic sont en anténatal le foramen ovale restrictif, le canal artériel sténosé. En post-natal, ces facteurs de mauvais pronostic sont une cyanose réfractaire, l'absence de souffle, les poumons chargés. Les résultats par switch et réimplantation coronaire, ainsi que le suivi et les résultats à long terme sont précisés.
Après un long rappel sur les critères de qualité de la coupe des 4 cavités, Nadine DAVID nous donne une leçon d'anatomie et de manipulation pour passer de cette coupe de départ aux coupes coronales d'éjection du VG, puis du VD et enfin la confluence canal artériel - crosse aortique (coupe des 3 vaisseaux). Les autres plans de coupes : petit axe et sagittal sont également abordés. Le B-A-BA du balayage cardiaque qu'il faut maîtriser.
Nadine DAVID comme à son habitude nous rappelle les fondamentaux du diagnostic de la TGV, le diagnostic à ne pas rater ! En partant du normal et en le juxtaposant avec le pathologique elle nous montre la différence : Pour la TGV,2 vaisseaux parallèles lors de leur sortie des ventricules, et l'artère pulmonaire (au lieu de l'aorte),vue "au 1 er étage". Le B-A BA indispensable qu'il faut maitriser.
Ce qu'il faut retenir du CAV par Nadine DAVID, avec les différentes formes cliniques, la foeto-pathologie, les pièges faux négatifs et positifs avec notamment le classique faux CAV lié à un sinus coronaire dilaté par VCS gauche. De nombreuses vidéos illustrent ce topo d'autant plus indispensable que cette cardiopathie est à très haut risque d'aneuploidie (T21).
Après un rappel technique indispensable, Nadine DAVID avec sa pédagogie habituelle, donne un mode d'emploi du doppler en cardiologie. Elle aborde bien sûr le rôle du doppler en dépistage comme la visualisation d'au moins une veine pulmonaire dans l'OG, mais aussi l'aide apportée pour affiner un diagnostic de cardiopathie. Un dernier volet sur l'aide au pronostic interesse surtout les cardiopédiatres mais aussi ceux qui veulent progresser...De nombreux exemples en vidéo sont montrés (coeur normal, TGV, APSO, TAC, tétralogie de Fallot, ebstein, CIV etc..).
