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Cas clinique , chez une primigeste d’un couple double consanguin , découverte à 22 semaines d’un fémur très inférieur au 3ème percentile ,avec une rectitude du rachis et des métaphyses épaisses .Bilan : KTP , FGFR3 , infections, scanner osseux , le diagnostic d’Hypophosphatasie est suspecté , la recherche est positive chez les parents , il s’agit d’une forme anténatale , donc sévère , les parents refusent l’IMG , le bébé nait , hypotrophie et décède à J2. L’auteure propose le signe des métaphyses épaisses avec aspect en cupule lié à une hypertrophie cartilagineuse , comme un signe écho anténatal de l’Hypophosphatasie.
Nouvelle grossesse de la patiente de la première observation présentée à Blois en 2006 de Danièle COMBOURIEU qui avait subi une IMG pour mégavessie, omphalocèle et oligoamnios. La 2 ème grossesse semble montrer une récidive de l'omphalocèle, et des caractéristiques guère encourageantes, puisqu'une césarienne vers 31 SA sur un RCIU avec SFA aboutira à une mort néo-natale. Documentation très riche et didactique de cette 2 ème grossesse.
Observation pulmonaire sous forme de quizz avec une déviation franche de l'axe du coeur vers la droite. Les différentes hypothèses diagnostiques sont évoquées jusqu'au diagnostic affirmé par l'IRM d'hypoplasie pulmonaire.En effet la trachée et les bronches souches droites et gauches sont en place. Les suites néo-natales seront compliquées suite à une césarienne avec oligoamnios : intubation nécessaire suivie d'une bronchiolite sévère à distance.
Le point en 2007 sur les recommandations du CNGOF à propos de la prévention de l'allo-immunisation anti-D. PARANT nous donne de nombreux arbres décisionnels sur les différentes situations rencontrées en clinique : Administration d'immunoglogulines anti D, Kleihauer, situations à risque d'hémorragies foetale, indications du génotypage foetal.
La microdélétion 22 q 1.1 expliquée par une généticienne. Il s'agit de la plus fréquente des microdélétions, et elle présente une grande variété clinique dont certaines caractéristiques sont dépistables en échographie : cardiopathie, agénésie thymique, dysmorphie, et d'autres signes pédiatriques (hypocalcémie, problèmes immunitaires, insuffisance vélaire, difficultés d'apprentissage etc..) Le diagnostic anténatal repose sur la FISH, et nécessite un conseil génétique.
Revue des indications de la recherche de la délétion 22 q1.1 ou d'un syndrome vélo-cardio-facial en post-nat par C BAUMANN-MOREL. En dehors des indications classiques constituées par les anomalies cono-troncales, il faut savoir y penser devant des anomalies ORL avec difficultés d'alimentation comme dans d'autres circonstances parfois peu spécifiques comme une atrésie choanale ou un reflux nasal.
Présentation de l’apparition de la gyration du cerveau (2 périodes avant et après 20 SA) . Puis l’auteur nous explique la chronologie de l’apparition de la gyration permettant une datation de la grossesse aussi.
Revue des étiologies et des traitements d'une pathologie exceptionnelle résultant d'un vol vasculaire provoquant une anémie fœtale. Description d'une technique originale prometteuse utilisant l'embolisation des vaisseaux placentaires avec le détail et la description en video de 3 cas traités et des éléments comparatifs des autres thérapeutiques utilisées.
S ODENT explique l'importance de la détection des femmes conductrices hétérozygotes pour les maladies liées à l'X, qui peut permettre dans certans cas un diagnostic en anténatal. Les principales maladies sont abordées : myopathie de Duchenne, hémophilie, hydrocéphalie liée à l'X, incontinentia pigmenti, X fragile
HJ PHILIPP essaye de nous faire comprendre la physiopathologie d'une affection rare encore incertaine,le syndrome de Ballantyn. Il éveille notre attention sur les circonstances qui doivent nous faire y penser : une anasaque foetale (avec parfois le syndrome miroir chez la mère) avec HTA induite par le placenta sans pathologie vasculaire vraie.
Rappels des divers arrêtés juridique depuis la loi du 4 mars 2002, et ses conséquences sur la RCP des professionnels à risques, puis présentation par Marc Althuser de l’audit du CFEF sur la clarté nucale dans le cadre de l’EPP.
La giration du cerveau est complexe, mais l’étude de la vallée sylvienne nous donne de nombreuses indications du stade développement du fœtus et du diagnostic en cas d’anomalie. L’auteur apporte l’importance de cette coupe pour établir un diagnostic. Toute une série de clichés échographiques de l’évolution de cette vallée en fonction de l’âge gestationnel.2 ème résumé : La giration est un indicateur de maturation et d'évaluation du SNC. S'il y a un antécédent avec cas index, il doit être documenté (imagerie, clinique, biologie, fœtopathologie) et l'IRM doit être faite entre 30 et 32 SA, on sera ainsi rassurant si l'origine est ischémique ou infectieuse à contrario d'une origine génétique. Une coupe (axiale) et un sillon (vallée sylvienne) font référence, facile et reproductible. Cette coupe se fait juste en-dessous de la coupe du Bi-pariétal et on observe l'operculation de la vallée sylvienne notamment le sillon de la berge postérieure du sillon temporal.