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La Cytogenetique expliquée aux nuls... En effet l'auteur fait preuve d'une rare pédagogie en nous expliquant les divers outils de diagnostic : caryotype conventionnel , FISH , CGH array. Focus particulier sur cette dernière qui s'est largement imposée depuis son avènement dans les années 1990.
Étude sur les lésions hémorragiques et ischémiques cérébrales à l'aide de l'IRM : quel est son apport dans le diagnostic, le pronostic, le degré d'extension et son approche étiologique.
Les méga vessies sont de diagnostic facile au 1er trimestre, plus fréquentes chez les garçons .Le bilan recherche des malformations associées .La résolution spontanée est possible surtout en cas de petite taille mais n'élimine pas une anomalie chromosomique .Évocation de la possibilité de drainage in utero.
La longueur crânio-caudale est le meilleur critère de datation de la grossesse. La LCC servira de base pour apprécier la croissance fœtale et les autres biométries. Ceci aura un intérêt pronostic et pour la recherche d'aneupoïdies en cas de croissance anormale. Concernant les grossesses gémellaires il faut retenir la LCC la plus faible pour dater de début de grossesse sauf si discordance majeure de LCC (> 12-15 mm) il faut redouter une aneupoïdie comme toute autre grossesse.
Traditionally, the main ultrasound examination during pregnancy is performed in the second trimester, using transabdominal transducers. The development of high-frequency and high-resolution) transvaginal probes along with substantial improvements in image and signal processing have opened new possibilities for the investigation of early pregnancy.Many defects that were considered unidentifiable early in pregnancy can now be diagnosed already in the first trimester. Early detection of fetal anomalies enables karyotyping by chorionic villus sampling and, in those patients in whom findings are abnormal, simpler procedures for termination of pregnancy may be performed. This may reduce physical and psychological morbidity associated with second-trimester abortions.
Démonstration live sur le RCIU et le bilan biométrique, morphologique , physiologique (quantité de LA) et surtout Doppler avec tous les sites d'exploration Doppler ( artère utérine, artère ombilicale, artère cérébrale moyenne, ductus venosus, aorte etc...du classique mais du solide !
En echographie obstetricalle et gynecologique il faut optimiser les images pour obtenir plus d’information semiologique. En partant des reglages standards, il faut adapter la frequence d’emission, la puissance d’emission, le contraste et l’ harmonique. Pour l’echo du coeur, il faut baissee la largeur du champ, bien zoomee et focalisee l’image. Pour le doppler , il faut adapter la PRF en fonction de la vitesse du vaisseau, baisser la ligne de base , adapter le gain et le filtre. On nous presente des astuces techinques pour nous aider dans la demarche diagnostique.
Duo de choc avec JM LEVAILLANT et JP BAULT pour nous présenter les éléments les plus objectifs pour évaluer en mode volumique ou en 2D les dysmorphies fœtales. On notera pêle mêle les angles faciaux supérieurs et inférieurs, l'épaisseur des tissus mous pré-frontaux, la longueur du philtrum, les mesures des mandibules et du maxillaire supérieur, la longueur de l'oreille. C'est tout de même mieux que "le délit de sale gueule"...Plusieurs syndromes sont montrés : Binder, Dysplasie oto-mandibulaire avec Francheschetti, Treacher Collins, Goldenhar, Beckwith-Wiedemann, nanisme thanatophore etc...
Bertrand Stos nous montre de magnifiques vidéos de maladie d'Ebstein. Il fait le point sur le pronostic à long terme avec une mortalité précoce importante, mais des perspectives d'espoir. Concernant l'annonce aux parents, l'auteur, il insiste sur la nécessité de prise en compte des facteurs pronostiques (rapport cardio-thoracique , indice de celermajer , atrésie pulmonaire fonctionnelle , fuite tricuspide ...). Cependant tous ces facteurs sont controversés et l'Ebstein reste un modèle d'incertitude....
