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Cas clinique , chez une primigeste d’un couple double consanguin , découverte à 22 semaines d’un fémur très inférieur au 3ème percentile ,avec une rectitude du rachis et des métaphyses épaisses .Bilan : KTP , FGFR3 , infections, scanner osseux , le diagnostic d’Hypophosphatasie est suspecté , la recherche est positive chez les parents , il s’agit d’une forme anténatale , donc sévère , les parents refusent l’IMG , le bébé nait , hypotrophie et décède à J2. L’auteure propose le signe des métaphyses épaisses avec aspect en cupule lié à une hypertrophie cartilagineuse , comme un signe écho anténatal de l’Hypophosphatasie.
Observation d'un foetus présentant la classique triade du Syndrome de Meckel-Gruber : dysplasie rénale multikystique bilatérale - encéphalocèle occipital - polydactylie. Dans un tableau d'oligoamnios, l'IMG a été réalisée.
Observation d'une grossesse gémellaire où une des 2 jumelles présente une extrophie vésicale avec extériorisation de l'intestin (extrophie cloacale). Expulsion à 23 SA
Lors d’une grossesse gémellaire monochoriale , l’apparition d’une anasarque est rapportée aisément à la présence d’un STT. Les questions sont sa physiopathologie et sa signification sur le plan thérapeutique et pronostique. Le laser par une prise en charge complète de toutes les anastomoses est l’arme préventive mais un suivi avec le doppler cérébral moyen est nécessaire en raison des risques de récidive et de transfusion foeto-fœtale.
Etude des troubles de l'oralité des enfants atteints de syndrôme de DiGeorge avec explications: Allant de l'embryologie, aux problèmes d'alimentation, jusqu'à l'apparition du langage. Les signes sont décrits avec les erreurs à ne pas commettre.
Le point de vue pédiatrique sur la nécessité d’un réseau périnatal avec accouchement en niveau 2 ou 3, et une bonne connaissance par le pédiatre du dossier obstétrical : date d’apparition de la maladie, taux d’hémoglobine, doppler de l’artère cérébrale moyenne, anasarque, RCF, éventuelle corticothérapie ou exsanguino-transfusion (EST), ainsi que les outils de prise en charge pédiatrique dont la photothérapie et l’EST.
Après un rappel échographique et IRM des principaux éléments anatomiques constituant la gyration, Catherine GAREL nous montre de nombreux exemples de pathologie avec notamment la lissencéphalie, l'holoprosencéphalie, la microcéphalie, l'hémimégalencéphalie, la schizencéphalie, la polymycrogyrie. Elle insiste sur la facilité la reproductibilité et l'apport de l'examen systématique de la vallée sylvienne, ainsi que sur la date optimale de réalisation de l'IRM (30 à 34 SA). Un topo indispensable à visionner.
P GODARD nous montre de très belles images didactiques en sémeiologie cérébrale normale. Avec ce topo à connaître sur le bout des doigts,on se sent armé pour affronter les situations de la vie courante dans l'exploration cérébrale foetale. Un long chapitre sur la gyration et l'apparition des principaux sillons avec corrélation écho-anatomie est expliqué. A voir et à revoir (+++).
S ODENT explique l'importance de la détection des femmes conductrices hétérozygotes pour les maladies liées à l'X, qui peut permettre dans certans cas un diagnostic en anténatal. Les principales maladies sont abordées : myopathie de Duchenne, hémophilie, hydrocéphalie liée à l'X, incontinentia pigmenti, X fragile
Le déterminisme du sexe au 1 er trimestre en échographie par BENOIT nous apprend à être très modeste et prudent devant des images qui nous pousseraient à affirmer le sexe dès 12 SA. Hors si on peut essayer de pronostiquer entre 12 et 14 SA, il existe un petit nombre d'erreurs d'aspects masculins et féminins du tubercule génital : l'angle du tubercule génital, ainsi que la position du méat uréthral sont de bons indicateurs, mais il vaut mieux attendre le 2ème T pour annoncer le sexe.
Les analyses d’ADN circulant ont détroné les recherches de cellules fœtales. Il faut trouver des séquences différentes des séquences d’ADN maternel. L’interet reste la transmission de maladies liées au sexe. Excellente sensibiltié. Piège : le jumeau évanescent.
Rappels des divers arrêtés juridique depuis la loi du 4 mars 2002, et ses conséquences sur la RCP des professionnels à risques, puis présentation par Marc Althuser de l’audit du CFEF sur la clarté nucale dans le cadre de l’EPP.