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Le volume cérébral est diminué aux IRM chez les patients présentant une délétion 22q11. On a une différence de le diminution du volume du cortex entre lobes frontal, pariétal temporal ou occipital et elle est varie au fil des ans. La gyration étudiée en surfaçage 3D des sillons est corrélée à la matière grise. La diminution de plissement observée par les techniques d'imagerie sophistiquées permet d'approcher son impact sur les difficultés cognitives et intellectuelles du Syndrôme de Di George.
Après une revue des différentes étiologies des anasarques non-immuns, vous trouverez la conduite à tenir. Cela va du bilan aux traitements et aux conduites des interruptions médicales de grossesse et des accouchements. Vous trouverez également les éléments de pronostic liés et / ou associés à cette grave pathologie
La FP repose sur l'histologie, la radio, le caryotype sur la plaque choriale. La FP reste incontournable ainsi si anémie rechercher une origine infectieuse (Parvovirus, CMV, syphilis), si ostéochondrodysplasie la radio est capitale, si chondrodysplasies ponctuées ou calcifications vasculaires recherche orientée de maladie métabolique, sans oublier les maladies de surcharge etc. 10-20% des anasarques restent néanmoins inexpliquées.
HJ PHILIPP essaye de nous faire comprendre la physiopathologie d'une affection rare encore incertaine,le syndrome de Ballantyn. Il éveille notre attention sur les circonstances qui doivent nous faire y penser : une anasaque foetale (avec parfois le syndrome miroir chez la mère) avec HTA induite par le placenta sans pathologie vasculaire vraie.
Revue des étiologies et des traitements d'une pathologie exceptionnelle résultant d'un vol vasculaire provoquant une anémie fœtale. Description d'une technique originale prometteuse utilisant l'embolisation des vaisseaux placentaires avec le détail et la description en video de 3 cas traités et des éléments comparatifs des autres thérapeutiques utilisées.
Lors d’une grossesse gémellaire monochoriale , l’apparition d’une anasarque est rapportée aisément à la présence d’un STT. Les questions sont sa physiopathologie et sa signification sur le plan thérapeutique et pronostique. Le laser par une prise en charge complète de toutes les anastomoses est l’arme préventive mais un suivi avec le doppler cérébral moyen est nécessaire en raison des risques de récidive et de transfusion foeto-fœtale.
Le point en 2007 sur les recommandations du CNGOF à propos de la prévention de l'allo-immunisation anti-D. PARANT nous donne de nombreux arbres décisionnels sur les différentes situations rencontrées en clinique : Administration d'immunoglogulines anti D, Kleihauer, situations à risque d'hémorragies foetale, indications du génotypage foetal.
L’enjeu actuel n’est plus de diagnostiquer une anasarque en échographie-doppler, mais de la rapporter à l’anémie fœtale. Après avoir éliminé les autres causes (malformations cardiaques, grossesse gémellaire mono-choriale etc..) le diagnostic positif non invasif sera établi par la vitesse maximum systolique de l’artère cérébrale moyenne qui optimisera les indications de ponctions de sang fœtal.
Physiopathologie détaillée des mécanismes d’apparition des anasarques, et des spécificités de la circulation cardiaque fœtale avec une grande vulnérabilité aux variations de pression au niveau des oreillettes. Les cardiopathies, la qualité du myocarde, les troubles du rythme peuvent mettre à mal les capacités d’adaptation du cœur fœtal et aboutir à une anasarque. L’enquête étiologique est évidemment capitale pour envisager un traitement.
90% des microdélétions 22q11 concernent 3mégabases (35 gènes). A partir de l’expression de 3 gènes l’auteur nous montre la difficulté de lier génotype et phénotype, en insistant sur le rôle primordial des facteurs de transcription qui interviennent dans le développement embryonnaire.
Exposé des facteurs de risque, présentation des protocoles et du cout en « santé publique. » Gravité selon le terme avant 15 sa, entre 15 et 28 sa, après 28 sa. Epidémiologie.
Après description de la maladie qui dot être recherchée avant complications, les protocoles de surveillance sont exposés : les moyens : anciens et actuel (vitesse systolique de l’ACM) sont énumérés, la fréquence de surveillance. Détails sur la réalisation de la mesure, ses pièges par sous ou sur estimation de la vitesse.
