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Les uropathies constituent 30 % des pathologies détectées en anté-natal et Luc DURIN nous expose l'apport et les objectifs de l'échographie dans le diagnostic et le pronostic : 1°) Le niveau de l'obstacle permet de distinguer les uropathies hautes dont les pyélectasies avec syndrome de la jonction et reflux, les moyennes avec mégauretère et basses concernant les obstacles vésicaux dont les valves de l'urètre postérieur. 2°) la recherche d'une étiologie et l'évaluation des risques d'aneuploidie. 3°) Les moyens qui permettent d'avancer dans le pronostic dont la Béta2microglobuline urinaire.
Bensman aborde la prise en charge post-natale des uropathies diagnostiquées en anté-natal : dysplasie multikystique, dilatation pyélique, valves de l'urèthre postérieur, dilatation urétéro-pyélocalicielle. Les pronostics et investigations nécessaires en post-natal sont passés en revue avec la scintigraphie, l'UIV, la cystographie rétrograde et l'échographie. Ce topo confirme la difficulté de superposition entre les pronostics anté et post-nataux.
M HERLICOVIEZ se frotte à l'épineux problème du pronostic anténatal de la fonction rénale et du risque d'insuffisance rénale des uropathies obstructives et des néphropathies. Les outils à notre disposition sont l'échographie (hauteur de l'obstacle, volume de LA, état du parenchyme), l'étude biochimique des urines foetales (bassinets ou vessie), et la Béta 2 microglobuline sérique foetale. Il faut bien sûr éliminer anomalies associées et chromosomiques. Pronostic difficile on s'en doute...
L’expérience de l' IPP est concentrée dans cet excellent topo .Après des rappels d’épidémiologie , de situations à risque de séquelles, des signes d'appel échographique, des signes à rechercher devant une séroconversion maternelle, l'auteur précise la démarche de la prise en charge devant une infection maternelle : Bilan et surveillance, pour poser un diagnostic d'infection foetale et essayer d'établir un pronostic. Le topo est riche en images, et est suivi d'une discussion où sont évoquées les perspectives d'avenir, le rôle de la PSF, les difficultés du pronostic ….
2 observations passionnantes d'images pelviennes anormales rétro-vésicales chez 2 foetus de sexe féminin qui présentaient comme point commun un rein dysplasique, contées avec truculence par Catherine EGOROFF(L'évocation du diagnostic de Nain de Jardin m'a valu un long fou-rire !)On est interessé par le long cheminement diagnostic qui comme souvent, trouve son verdict en post-natal, en l'occurence un hémivagin borgne d'utérus bifide et un urétérocèle.
Après une observation d'Ebstein, D.PAGES nous dit l'essentiel à retenir sur cette maladie aisément diagnostiquable en anténatal avec cette grosse oreillette droite. Cependant le pronostic souvent redoutable est plus difficile à définir. Dans cette observation après avis cardiopédiatrique les éléments de mauvais pronostic dont l'atrésie pulmonaire fonctionnelle ont conduit à l'IMG. Il est bien sûr nécessaire d'éliminer les aneuploidies et les délétions 22q11.
F. PERROTIN dresse un bilan diagnostic actuel insuffisant du diagnostic de placenta accreta en échographie et en IRM. Il décrit une nouvelle technique d'échographie de contraste qui consiste en une injection de microbulles pour améliorer le contraste et la délimitation des contours placentaires par rapport au myomètre adjacent. Des images très spectaculaires de placenta normal et pathologique sont montrées.
Observation d'un foetus présentant la classique triade du Syndrome de Meckel-Gruber : dysplasie rénale multikystique bilatérale - encéphalocèle occipital - polydactylie. Dans un tableau d'oligoamnios, l'IMG a été réalisée.
382 reins génétiquesplusieurs syndromes polymalformatifs, d’origine génique ou chromosomique, associent des anomalies rénales ou urinaires. En réciproque toute anomalie rénale doit faire rechercher une affection associée. On cite en particulier : délétion 22q11, 47XXX, 47XXY, translocation 13, trisomie 15, Trisomie 13. On rappelle, les sr de Fraser, Meckel, Bardet-Bidden, Barter. Le bilan comprend caryotype, biochimie sanguine ou amniotique.
Patrick BAILLEUL puis Catherine LEPINARD évoquent les diagnostics les plus fréquents des tumeurs cervicales : Lymphangiome kystique, tératome et hémangiome illustrés de quelques observations avec images impressionnantes. Ils insistent sur la nécessité d'un bilan d'extension très précis de la tumeur notamment au niveau du plancher de la bouche, du larynx ou du thorax afin de dégager un pronostic d'opérabilité. Le chirurgien insiste sur l'interêt de l'IRM pour apprécier le pronostic et l'opérabilité de la tumeur et essaye de dégager une conduite à tenir dans un contexte difficile en raison des risques importants de séquelles esthétiques dures à supporter pour un adolescent...
2 observations d'ostéochondrodysplasie précoce suspectée au 1 er trimestre d'O. CASTAING et B. LAPLANCHE. Les principales hypothèses sont évoquées (ostéogénèse imparfaite, Stuve-Wiedemann, Hypophosphatasémie etc..) ainsi que le cheminement au 2 ème T, jusqu'au diagnostic identique d'ostéogénèse imparfaite et à leur IMG.
A partir d'observations personnelles, l'auteur essaye de nous donner les moyens pour ne pas rater le diagnostic d'une affection de diagnostic difficile et de mauvais pronostic surtout chez le garçon. Il faut compter sur les signes directs (plaque vésicale et absence de vessie entre les artères ombilicales), mais aussi sur les signes indirects : anomalies des OGE, insertion basse du cordon et surtout l'écartement anormal des os pubiens à vérifier entre 26 et 32 SA.