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Après un rappel embryologique, Nicolas FRIES privilégie l'iconographie avec beaucoup d'images pathologiques de mégavessie, mais aussi de diagnostics différentiels tels le kyste du mésentère, cloaque ou autre tératome sacro-coccygien. Beaucoup d'images du 1 er trimestre fort interessantes dont certaines d'ailleurs peuvent régresser spontanément au 2 ème trimestre.-Donc prudence dans l'annonce aux parents...
A partir d'observations personnelles, l'auteur essaye de nous donner les moyens pour ne pas rater le diagnostic d'une affection de diagnostic difficile et de mauvais pronostic surtout chez le garçon. Il faut compter sur les signes directs (plaque vésicale et absence de vessie entre les artères ombilicales), mais aussi sur les signes indirects : anomalies des OGE, insertion basse du cordon et surtout l'écartement anormal des os pubiens à vérifier entre 26 et 32 SA.
2 observations d'ostéochondrodysplasie précoce suspectée au 1 er trimestre d'O. CASTAING et B. LAPLANCHE. Les principales hypothèses sont évoquées (ostéogénèse imparfaite, Stuve-Wiedemann, Hypophosphatasémie etc..) ainsi que le cheminement au 2 ème T, jusqu'au diagnostic identique d'ostéogénèse imparfaite et à leur IMG.
L’ examen anapath du placenta est fondamental en cas de MFIU et de RCIU, pour essayer de trouver une cause au retentissement fœtal , mais aussi rechercher des marqueurs de pathologie placentaire récidivante. L ‘auteur détaille 4 types de lésions , vasculaires ,le Maternal Floor Infarct ( MFI ) , la Vasculopathie Thrombotique Fœtale ( VTF ) , les Villitis Unknown Etiologie ( VTU ) pour mieux comprendre le retentissement fœtal et sa traduction échographique .
382 reins génétiquesplusieurs syndromes polymalformatifs, d’origine génique ou chromosomique, associent des anomalies rénales ou urinaires. En réciproque toute anomalie rénale doit faire rechercher une affection associée. On cite en particulier : délétion 22q11, 47XXX, 47XXY, translocation 13, trisomie 15, Trisomie 13. On rappelle, les sr de Fraser, Meckel, Bardet-Bidden, Barter. Le bilan comprend caryotype, biochimie sanguine ou amniotique.
A partir de cas cliniques, on apprend à différencier placentas épais et placentas volumineux. Pour une série de causes rares, la pathologie s’accompagne d’une élévation importante de BHCG et alphafoeto. Se méfier des percreta. Les placentas peuvent être gros enCas de diabète, d’anémie fœtale, de néoplasie, d’aberration chromosomique ou de maladie virale.
Observation pulmonaire sous forme de quizz avec une déviation franche de l'axe du coeur vers la droite. Les différentes hypothèses diagnostiques sont évoquées jusqu'au diagnostic affirmé par l'IRM d'hypoplasie pulmonaire.En effet la trachée et les bronches souches droites et gauches sont en place. Les suites néo-natales seront compliquées suite à une césarienne avec oligoamnios : intubation nécessaire suivie d'une bronchiolite sévère à distance.
Comment améliorer les 10% de diagnostic anténatal des fentes palatines .En 2D (cf topo 47 ) et en 3D grâce aux différents modes VCI , TUI , render ,reverse view .Belles images , après quelques planches anatomiques et anapath qui permettent d’ expliquer les contraintes techniques et les voies d’ abord . Apprentissage nécessaire pour éviter faux positifs et faux négatifs.
Observation de tumeur solide du cordon iconographiée en 2D - 3D et TUI qui se révèlera fatale pour le foetus, puisque à l'origine de MFIU vers 25 SA. La foeto-pathologie évoquera le diagnostic rare d'hémangiome du cordon.
Les bases élémentaires d'embryologie du placenta et des annexes, nous sont rappelées. Ce rappel n'est pas inutile puisqu'il nous permet de mieux comprendre d'éventuelles images pathologiques de début de grossesse. Un chapitre sur la gémellité est également indispensable afin de bien étiqueter le type de placentation.
Nouvelle grossesse de la patiente de la première observation présentée à Blois en 2006 de Danièle COMBOURIEU qui avait subi une IMG pour mégavessie, omphalocèle et oligoamnios. La 2 ème grossesse semble montrer une récidive de l'omphalocèle, et des caractéristiques guère encourageantes, puisqu'une césarienne vers 31 SA sur un RCIU avec SFA aboutira à une mort néo-natale. Documentation très riche et didactique de cette 2 ème grossesse.
On pourrait appeler ce topo, de l'image échographique à la génétique puisqu'a partir d'observations sur des néphropathies telles les polykystoses ou les reins hyperéchogènes,on peut arriver à rechercher tout un spectre d'anomalies génétiques et de syndromes tels le Bardet-Biedl, le Meckel ou le Zellweger.La mutation du gêne TCF2 fait partie des recherches les plus classiques.