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Présentation du fonctionnement d'un centre de référence des anomalies de développement regroupant les syndromes dysmorphiques, malformatifs, déficiences intellectuelles comme les holoprosencéphalies, le rhombencéphalosynapsis ou RES :Méthodes utilisées, organisation, résultats.Elle définit les challenges pour l'avenir comme l'amélioration de la prise en charge médico-sociale.
L'auteur généticienne à Necker parle du diagnostic prénatal et du diagnostic préimplantatoire et de son cadre législatif très strict. Les principales indications de cette technique sont détaillées. L'auteur parle de la "gêne éthique", jeu de mots qui évoque la pente glissante du DPI plus théorique que réélle puisque la sélection positive vers le choix d'un enfant parfait est irréaliste.
L'auteur s'intéresse aux effets indésirables des anti-rétro viraux chez les femmes enceintes et notamment les malformations. Environ 13000 fœtus exposés par Efavirenz , petite augmentation des malformations neurologiques. Sous AZT plusieurs CAC de cardiopathies et notamment de CIV. Mais il faut avant tout penser au rapport bénéfice/risque sur la transmission et éviter si possible l'Efavirenz.
Les anomalies du rachis sont assez fréquentes entre 1/500 et 1/600 et doivent constituer une étape incontournable de l'étude morphologique au 2 ème et 3 ème trimestre.L'auteur après un rappel embryologique met l'accent sur nécessité d'une bonne connaissance de l'anatomie normale (corps vertébral, lames latérales, moelle, queue de cheval, cerveau etc..) afin d'éviter les faux positifs et faux négatifs. Elle nous livre une boîte à outils complète pour nous permettre de nous affranchir de ces écueils.
Après une introduction sur les limites du consentement éclairé, on assiste à un plaidoyer contre l’amniocentèse tardive, pour des raisons de difficultés techniques, de complications néo-natales dont certaines graves (HRP , mort ...), d’échecs de cultures, d’accouchements avant résultats, de complications propres aux IMG tardives, sans parler de l’angoisse générée par l’attente du résultat, et du risque de désinvestissement de la grossesse
Observation de rhombencéphalosynapsis associant dilatation ventriculaire et petit cervelet par agénésie vermienne. Les diagnostics différentiels sont constitués par le Syndrome de Joubert et le Dandy walker.
En continuité avec les topos d’anatomie du 1er trimestre de F.Bargy. Ce topo, très didactique, nous rappelle le développement du cerveau au 1er trimestre.
