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Le point de vue pédiatrique sur la nécessité d’un réseau périnatal avec accouchement en niveau 2 ou 3, et une bonne connaissance par le pédiatre du dossier obstétrical : date d’apparition de la maladie, taux d’hémoglobine, doppler de l’artère cérébrale moyenne, anasarque, RCF, éventuelle corticothérapie ou exsanguino-transfusion (EST), ainsi que les outils de prise en charge pédiatrique dont la photothérapie et l’EST.
Présentation avec des diapos in english sur l'évolution de la prévention de l'immunisation anti D des immunoglobulines polyvalentes aux anticorps monoclonaux humains anti D.
Y. BROSSARD nous parle des perspectives d'avenir sur le génotypage RhD foetal dans l'ADN maternel, permettant d'obtenir le rhésus du foetus de manière non invasive. La concordance entre génotypage et phénotype pour les diverses équipes est excellente (97,4%). Le côté technique est un peu rude pour les non initiés...
Volontairement l’auteur limite son propos sur la lissencéphalie, sa classification et ses gènes LIS1, DXC, POMT1, syndrome X-LAG etc.
Après un rappel échographique et IRM des principaux éléments anatomiques constituant la gyration, Catherine GAREL nous montre de nombreux exemples de pathologie avec notamment la lissencéphalie, l'holoprosencéphalie, la microcéphalie, l'hémimégalencéphalie, la schizencéphalie, la polymycrogyrie. Elle insiste sur la facilité la reproductibilité et l'apport de l'examen systématique de la vallée sylvienne, ainsi que sur la date optimale de réalisation de l'IRM (30 à 34 SA). Un topo indispensable à visionner.
P GODARD nous montre de très belles images didactiques en sémeiologie cérébrale normale. Avec ce topo à connaître sur le bout des doigts,on se sent armé pour affronter les situations de la vie courante dans l'exploration cérébrale foetale. Un long chapitre sur la gyration et l'apparition des principaux sillons avec corrélation écho-anatomie est expliqué. A voir et à revoir (+++).
S ODENT explique l'importance de la détection des femmes conductrices hétérozygotes pour les maladies liées à l'X, qui peut permettre dans certans cas un diagnostic en anténatal. Les principales maladies sont abordées : myopathie de Duchenne, hémophilie, hydrocéphalie liée à l'X, incontinentia pigmenti, X fragile
Le déterminisme du sexe au 1 er trimestre en échographie par BENOIT nous apprend à être très modeste et prudent devant des images qui nous pousseraient à affirmer le sexe dès 12 SA. Hors si on peut essayer de pronostiquer entre 12 et 14 SA, il existe un petit nombre d'erreurs d'aspects masculins et féminins du tubercule génital : l'angle du tubercule génital, ainsi que la position du méat uréthral sont de bons indicateurs, mais il vaut mieux attendre le 2ème T pour annoncer le sexe.
Les analyses d’ADN circulant ont détroné les recherches de cellules fœtales. Il faut trouver des séquences différentes des séquences d’ADN maternel. L’interet reste la transmission de maladies liées au sexe. Excellente sensibiltié. Piège : le jumeau évanescent.
Rappels des divers arrêtés juridique depuis la loi du 4 mars 2002, et ses conséquences sur la RCP des professionnels à risques, puis présentation par Marc Althuser de l’audit du CFEF sur la clarté nucale dans le cadre de l’EPP.
F. BRETELLE nous dresse un récapitulatif sur les indications de la recherche de la délétion 22q11 ou Syndrome de Di George. Il faut retenir bien sûr toutes les cardiopathies conotroncales : Interruption de l'arche aortique, troncus arteriosus, atrésie de l'artère pulmonaire,tétralogie de fallot, mais aussi les CIV. D'autres indications sont à priori écartées (dysmorphie, anomalie des extrémités, anomalies rénales). Il faut ne pas oublier l'examen du thymus qui s'avère très performante en sensibilité et spécificité.
Quel est le devenir cognitif et psychiatriques des enfants atteint d’un 22q11 ? L’auteur décrit plusieurs troubles : l’attention, la dépression, hallucination et délire, syndrome psychotique et schizophrénie, troubles intellectuels et leur évolution dans le temps. Puis il nous présente une étude prospective de 24 sujets malades versus 24 sujets sains, suivis pendant 5 ans de 12 à 17 ans, et formule ses conclusions pratiques en dépistage.
