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Présentation du syndrome de Joubert dont le diagnostic anténatal est difficile en raison de l'hétérogénéité clinique et génétique avec anomalies de la fosse postérieure : agénésie vermienne partielle, mais aussi dysplasie rétinienne, polydactylie, anomalies rénales. Familiarisation avec la séméiologie fine en écho et IRM avec le signe de la molaire, de l'ombrelle et même de la fesse...
Après avoir expliqué la classification des lésion angiomateuses, l’auteur aborde les tumeurs vasculaires à haut débit (doppler couleur++) avec quelques exemples anténataux et suivi post natals, puis les lésions lymphatiques qui sont kystiques à bas débit. L’ IRM est l’outil indispensable pour le bilan, L’auteur aborde ensuite les complications anténatales.
A propos de 2 dossiers, l’auteur rappelle qu’il s’agit d’une discordance atrio ventriculaire et ventriculo artérielle, avec ou sans CIV, avec ou sans sténose pulmonaire. Elements pronostiques. (voir exposé 457)
Rappel de données historiques. 40% des HD sont syndromiques : 1° anomalies chromosomiques massives (trisomies, tetrasomie 12p (sr de Pallister Kilian) ou subtiles (deletions accessibles au FISH, micranomalies accessibles aux puces ADN, 2° maladies géniques (sr de Fryns), 3° associations malformatives en particulier cardiopathies
Description des différents systemes neuroentériques. CR d’une expérimentation tendant à montrer que l’altération de ces systemes est une conséquence plutot qu’une cause.
Le chorioangiome placentaire constitue une cause rare mais redoutable d'anasarque et l'auteur nous montre à travers 2 exemples les méthodes de diagnostic précis notamment grâce au doppler couleur avec une cartographie pré-opératoire précise. La technique et les avantages de l'embolisation versus la technique endoscopique (plus iatrogène) sont expliqués. Indiscutablement la nouvelle technique de référence.
F. PERROTIN dresse un bilan diagnostic actuel insuffisant du diagnostic de placenta accreta en échographie et en IRM. Il décrit une nouvelle technique d'échographie de contraste qui consiste en une injection de microbulles pour améliorer le contraste et la délimitation des contours placentaires par rapport au myomètre adjacent. Des images très spectaculaires de placenta normal et pathologique sont montrées.
Observation de défaillance cardiaque précoce à 18 SA, motivée par un immobilisme foetal avec épanchement péricardique, grosse masse échogène située près de la partie auriculaire du coeur. Le diagnostic anatomo-pathologique est : Tératome immature situé dans la loge thymique avec un thymus normal.
Grâce à de somptueuses images Marc ALTHUSER nous convainc de l'utilité de consacrer un peu plus de notre temps à observer le cordon afin d'écarter certaines pathologies parfois redoutables : complications obstétricales dont l'hémorragie de Benckiser, RCIU, aneuploidies. Les principaux pôles d'interêt sont consitués par l'insertion normale ou anormale (vélamenteuse ou marginale), la spiralisation, les noeuds, l'artère ombilicale unique, l'absence de vasa praevia.
Comment explorer le palais en 2 D , description des différentes voies d’ abord , frontale ,sagittale , frontale latérale .Topo didactique , présenté avec le brio habituel de Jean-Eric ,desservi par une qualité sonore limite .présentation de 2003 toujours d’actualité
Tous les aspects du chorioangiome sont évoqués, de l'anatomo-pathologie, l'épidémiologie au diagnostic échographique et à la thérapeutique. Il faut surtout retenir les risques de décompensation des gros chorioangiomes supérieurs à 4 centimètres, et tout l'interêt de la surveillance étroite en milieu hospitalier afin de dépister précocément un début de décompensation avant le stade critique de l'anasarque. Bien entendu les outils nécessaires sont constitués des dopplers du ductus venosus, de l'artère cérébrale moyenne, de la triscuspide, du doppler ombilical, de même que l'absence d'hydramnios forme fréquente de révélation.
Cas clinique. Grossesse sur DIU. Métrorragies formations échogènes intra liquidiennes apparaissant avant la formation du vernix. Metrorragies, perte des eaux. Plaques cutanées blanchatres sur la peau foetale. L’anapath montre qu’il s’agit de filaments myceliens également retrouvés dans le tube digestif. pas de cas retrouvé dans la littérature.