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L‘expert judiciaire se pose trois questions : respect du règlement ?, respect des bonnes pratiques selon les acquis scientifiques ?, validité de l’information (et du consentement) ?Aucun règlement ne s’oppose au calcul du risque intégré, mais nécessité de choix de a patiente de ne se fier qu’au plus défavorable des éléments du calcul, risque de se voir reprocher de s’être fié au calcul intégré. Problème du contrôle de qualité et de son financement.
Très belle présentation didactique et très riche en iconographie de Laurent GUIBAUD sur les tumeurs de la face. On voit de nombreuses images en écho et IRM des principales tumeurs : teratome lymphangiome kystique epignathe hétérotopie neuro-gliale encephalocele meningocele , epulis , hamartome cutané pédicule , angiome , hemangiome, , RICH etc...L'auteur insiste beaucoup en séméiologie sur la localisation de la tumeur pour en évaluer le diagnostic.
A partir d’une observation personnelle, l’aspect échographique est décrit. La cause vasculaire est décrite ainsi que la différenciation avec l’Apple peel.
Daniel MOEGLIN nous fait une démonstration live sur un examen cardiaque complet systématisé avec vérification des coupes du coeur et en répondant aux exigences du CTE. Il livre quelques astuces techniques de son cru, notamment pour déterminer le situs. Il nous montre également que les difficultés techniques existent même pour les meilleurs... De quoi décomplexer les autres !
Le syndrome CHARGE en foeto-pathologie est un grand classique. L'intérêt de ce topo est de réactualiser nos connaissances sur ce syndrome acronyme bien connu des CPDPN. L'auteur rapporte 64 cas périnataux dont 44 avec mutation CHD7 et 20 sans mutation. Parmi ces cas 4 en particulier sont décryptés avec certains signes plus ou moins pathognomoniques comme la dysmorphie avec anomalies des oreilles et agénésie des canaux semi-circulaires et d'autres moins abordables comme le colobome.
Brigitte Simon Bouy dresse le bilan du dépistage de la trisomie 21 du point de vue du cytogénéticien. Elle démontre que le dépistage combiné est une réussite incontestable nécessitant cependant des réajustements du contrôle qualité des échographistes. La médiane des échographistes se situant à 0.83MoM.
Résumé :rappel des anomalies de fermeture du tube neural , de leur origine multifactorielle , génétique et environnementale indiquant un examen foetopathologique dans ces affections .l’auteur détaille ensuite des spectres phénotypiques avec leurs corrélations phénotype génotype : Meckel – Joubert ,hydrolethalus –acrocalleux , Walker Warburg – dystroglycanopathies, et termine par d’autres syndromes génétiques impliqués dans les NFTN.
Brillant et synthétique survol des principales anomalies du tube digestif du duo échographiste - chirurgien avec les attentes de ce dernier en terme d'éléments séméiologiques fournis.
B. LAPLANCHE après 4 observations de RVPAT nous dit tout sur cette pathologie rare (2% des cardiopathies), mais redoutable à même titre que la TGV, en salle de naissance. Il est nécessaire d'être très vigilent afin de vérifier en doppler couleur l'entrée indiscutable d'une veine pulmonaire dans l'OG. Attention aux formes cliniques avec collecteur au-dessus de l'OG ! Comme toujours une méthodologie rigoureuse doit permettre d'écarter ce piège.
R CHAOUI nous montre les moyens de diagnostiquer dès le premier trimestre les anomalies de fermeture du tube neural. La connaissance des différentes structures cérébrales et la visualisation du V4 sont des outils particulièrement performants.
Marina MERVEILLE s'interroge sur le bienfondé des diagnostics de plus en plus précoces dont certains n'étaient auparavant diagnostiqués qu'au 2 ème trimestre : Est-ce un progrès ou un danger ? En effet les progrès techniques avec sondes de haute fréquence permettent d'entrevoir un diagnostic de 50 % des malformations graves comme le spina bifida ou l'ostéogénèse imparfaite dès le 1 er trimestre. L'envers du décor est constitué entre autres par la détection (trop ?) précoce d'anomalies mineures, les faux positifs, et surtout le stress grandissant des parents (angoisse plus précoce et stress prolongé jusqu'à l'affirmation du diagnostic et du pronostic).
