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Observation de défaillance cardiaque précoce à 18 SA, motivée par un immobilisme foetal avec épanchement péricardique, grosse masse échogène située près de la partie auriculaire du coeur. Le diagnostic anatomo-pathologique est : Tératome immature situé dans la loge thymique avec un thymus normal.
2 observations passionnantes d'images pelviennes anormales rétro-vésicales chez 2 foetus de sexe féminin qui présentaient comme point commun un rein dysplasique, contées avec truculence par Catherine EGOROFF(L'évocation du diagnostic de Nain de Jardin m'a valu un long fou-rire !)On est interessé par le long cheminement diagnostic qui comme souvent, trouve son verdict en post-natal, en l'occurence un hémivagin borgne d'utérus bifide et un urétérocèle.
Observation pulmonaire sous forme de quizz avec une déviation franche de l'axe du coeur vers la droite. Les différentes hypothèses diagnostiques sont évoquées jusqu'au diagnostic affirmé par l'IRM d'hypoplasie pulmonaire.En effet la trachée et les bronches souches droites et gauches sont en place. Les suites néo-natales seront compliquées suite à une césarienne avec oligoamnios : intubation nécessaire suivie d'une bronchiolite sévère à distance.
Diagnostic précoce de Di George basé sur des présomptions de pathologie dès le 1 er trimestre : dysmorphie faciale avec microrétrognathisme et suspicion de cardiopathie avec "grosse aorte". Un suivi régulier de 14 à 19 SA va permettre d'affiner le diagnostic de tétralogie de fallot avec Di George en FISH,suivi d'une ITG qui objectivera un aspect typique avec agénésie thymique retrouvée lors de la foeto-pathologie.
Observation d'un foetus présentant la classique triade du Syndrome de Meckel-Gruber : dysplasie rénale multikystique bilatérale - encéphalocèle occipital - polydactylie. Dans un tableau d'oligoamnios, l'IMG a été réalisée.
Après une observation d'Ebstein, D.PAGES nous dit l'essentiel à retenir sur cette maladie aisément diagnostiquable en anténatal avec cette grosse oreillette droite. Cependant le pronostic souvent redoutable est plus difficile à définir. Dans cette observation après avis cardiopédiatrique les éléments de mauvais pronostic dont l'atrésie pulmonaire fonctionnelle ont conduit à l'IMG. Il est bien sûr nécessaire d'éliminer les aneuploidies et les délétions 22q11.
382 reins génétiquesplusieurs syndromes polymalformatifs, d’origine génique ou chromosomique, associent des anomalies rénales ou urinaires. En réciproque toute anomalie rénale doit faire rechercher une affection associée. On cite en particulier : délétion 22q11, 47XXX, 47XXY, translocation 13, trisomie 15, Trisomie 13. On rappelle, les sr de Fraser, Meckel, Bardet-Bidden, Barter. Le bilan comprend caryotype, biochimie sanguine ou amniotique.
Nadine DAVID comme à son habitude, essaye d'exercer notre acuité visuelle pour rechercher des points d'appel des cardiopathies cono-troncales. Une lévocardie avec un axe de 60 à 90 ° (au lieu de 30 - 60 °), une aorte descendante à droite, un malalignement septo-aortique, ou une asymétrie de taille des vaisseaux, doit suffir à porter le diagnostic avant de l'analyser de façon plus méthodique.
Belle observation de D RICHIEU sur une récidive familiale d'ostéochondrodysplasie ponctuée avec de nombreuses similitudes entre les 2 dossiers : clarté nucale patho,OPN courts, caryotype normal, micromélie au 03 ème percentile, scanner 3D. Mais il n'y a pas de marqueur génétique.
Patrick BAILLEUL puis Catherine LEPINARD évoquent les diagnostics les plus fréquents des tumeurs cervicales : Lymphangiome kystique, tératome et hémangiome illustrés de quelques observations avec images impressionnantes. Ils insistent sur la nécessité d'un bilan d'extension très précis de la tumeur notamment au niveau du plancher de la bouche, du larynx ou du thorax afin de dégager un pronostic d'opérabilité. Le chirurgien insiste sur l'interêt de l'IRM pour apprécier le pronostic et l'opérabilité de la tumeur et essaye de dégager une conduite à tenir dans un contexte difficile en raison des risques importants de séquelles esthétiques dures à supporter pour un adolescent...
Cas clinique. Grossesse sur DIU. Métrorragies formations échogènes intra liquidiennes apparaissant avant la formation du vernix. Metrorragies, perte des eaux. Plaques cutanées blanchatres sur la peau foetale. L’anapath montre qu’il s’agit de filaments myceliens également retrouvés dans le tube digestif. pas de cas retrouvé dans la littérature.
Très belle observation du regretté François MANSON sur un placenta bi-lobé, bas inséré avec insertion vélamenteuse et vasa praevia. Cette situation à très haut risque obstétrical justifie une vigilence accrue dans les circonstances à risques connues comme la FIV,les grossesses multiples, les ATCD de gestes endo-utérins, le placenta bas inséré et/ou bi-lobé ainsi que les insertions vélamenteuses. Il faut s'aider au moindre doute des outils tels que l'échographie endovaginale avec doppler couleur afin d'orienter ces patientes vers des maternités pouvant organiser un suivi spécifique et programmer une césarienne prophylactique.
