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Syndrome associant Hernie diaphragmatique, agénésie du corps calleux, omphalocèle, hypertélorisme, dysmorphie, en rapport avec une anomalie du gène LRP2 commandant la mégaline. A rapprocher du syndrome FOAR (facio- ophtalmo – acoustico – rénal)
Alain COUTURE nous décrit les principales images kystiques abdominales d'origine digestive en IRM (duplication, lymphangiome kystique, diverticule de meckel, kyste du mésentère...) tout en insistant sur la possibilité de nombtreux diagnostics différentiels (kyste ovarien, méconial, urinome, hydrocolpos etc..). Il est nécessaire de protocoliser le bilan malformatif d'un kyste abdominal foetal en considérant : la paroi, le péristaltisme, le contenu du kyste, sa taille et le moment de survenue, les signes associés, les complications, afin d'améliorer la prise en charge.
Françoise MULLER nous explique la place des enzymes digestifs dans l'approche diagnostique des anomalies obstructives digestives, avec la GGTP, la LAP, la PAL intestinale et la lipase. Bien entendu la connaissance de la physiologie intestinale permet de mieux comprendre les variations enzymatiques dans le LA (absents normalement après 24 SA) mais il s'agit plus d'une approche des troubles du transit qu'un diagnostic étiologique. L'autre écueil est constitué par la ponction invasive d'un kyste qui ne parait pas justifiée dans la majorité des cas. En conclusion F MULLER insiste sur la nécessité de garder une fraction de LA en congélation.
Les bienfaits encore méconnus de l'IRM à partir d'observations, de mécanismes d'action et les espoirs en traitement complémentaire : Les ondes électromagnétiques vont agir sur la membrane cellulaire et on peut espérer une application thérapeutique pour les troubles bipolaires comme la psychose maniaco-dépressive (PMD), avec une action chimique ou un électrochoc.
Dossier clinique. Canal atrioventriculaire à caryotype normal et hyperéchogénicité du grêle plus dilatation pyélique. Bilan IRM évoquant une malformation anorectale haute. Les signes évocateurs de cloaque sont listés.
Dossier clinique. A l’occasion d’une observation qui s’avèrera être une histoire bénigne, revue des situations de dilatation digestive foetale variable dans le temps
L’auteur présente sa technique de reconstruction du palais osseux et du voile grâce au 3D. Il rapporte le cas de 100 fœtus pour le palais et de 87 fœtus pour le voile du palais. Puis il nous rapporte des exemples de cas normaux et de cas pathologiques ( fente palatine, Syndromes de Pierre Robin, Syndromes Polymalformatifs).
Très belle observation de mucoviscidose compliquée avec syndrome occlusif,pseudo kyste méconial, voluvulus et perforation ! Les images échographiques, IRM et surtout post-mortem sont très interessantes, et l'auteur insiste sur la place de l'IRM dans le diagnostic des complications obstructives.
A partir d’une observation personnelle, l’aspect échographique est décrit. La cause vasculaire est décrite ainsi que la différenciation avec l’Apple peel.
Exposé des recommandations professionnelles. Description de la méthode qui intègre la LCC et insiste sur la coupe sagittale. Analyses des résultats individuels, de leur amélioration lors d’une deuxième évaluation.
Même présentation sur la corrélation entre colon hyperéchogène et cystinurie
propos de 3 dossiers, l’auteur rappelle qu’il s’agit d’une discordance atrio ventriculaire et ventriculo artérielle, avec ou sans CIV, avec ou sans sténose pulmonaire. Elements pronostiques. (voir exposé 284)