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L'auteur endocrinologue pédiatrique parle de la prise en charge difficile des dysgonosomies les plus fréquentes : Turner et Klinefelter. Il existe un grand nombre de pathologies pour chacune de ces syndromes : On citera notamment pour le Turner : la petite taille, l'insuffisance ovarienne, les cardiopathies, l'hypothyroidie et la perte d'estime de soi... Les consultations seront très régulières d'autant que la prédiction des pathologies est difficile...
L'incertitude du diagnostic en anté-natal abordé par Georges HADDAD et Marie GONZALES au travers de cas cliniques et du témoignage d'un couple.
Observation de défaillance cardiaque précoce à 18 SA, motivée par un immobilisme foetal avec épanchement péricardique, grosse masse échogène située près de la partie auriculaire du coeur. Le diagnostic anatomo-pathologique est : Tératome immature situé dans la loge thymique avec un thymus normal.
apport test non invasif pour les aneuploidies autres que T13 18 et 21L'auteur parle de la faisabilité actuelle du diagnostic des aneuploidies autres que les trisomies 13 - 18 et 21, par le sequencage de l'ADN dans le sang maternel soit le DPNI. Quelles sont les performances actuelles et les perspectives d'avenir ?
La prise en charge active de foetus atteint d'une pathologie sévère et incurable peut aboutir à une obstination déraisonnable. La prise en charge palliative ou soins d'accompagnement, au sens de l'OMS " procurent le soulagement de la douleur et des autres symptômes gênants, soutiennent la vie et considèrent la mort comme un processus normal n'entendant ni l'accélérer ni la repousser. le plus souvent. Il l s'agit, à l'issue d'un processus collégial, d'un accompagnement vers une issue fatale par refus d'une obstination déraisonnable dans le cadres des lois Leonneti (2005? 2016). L'obstination est un traitement inutile, disproportionné et qui maintient artificiellement la vie. Mais de nombreuses pathologies sont non létale à court terme et non douloureuses même si elles ne sont pas prises en charge. Par ailleurs, la nutrition et l'hydratation artificielles sont des traitements qui peuvent être arrêté selon les terme de la loi. Ces situations posent, parfois, de problème éthiques aux parents et soignants. Imprévu n'est pas imprévisible, le projet de prise en charges doit donc être collégial dans la cadre des termes de la loi, expliqué aux parents, communiqué aux différentes équipes soignantes susceptible d'intervenir en détaillant la conduite retenue pendant le travail, l'accouchement la salle de naissance, après la salle de naissance et au delà si survie. Ce n'est donc pas une alternative à l'IMG.
2 observations de duplication rectale, diagnostic rare donc difficile. Dans le premier cas, le diagnostic primitif était un tératome sacro-coccygien. La seconde observation a posé moins de problème diagnostique ce qui a permis une prise en charge optimale.
