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La séméiologie rénale normale et anormale en échographie est abordée : Anomalies de taille, de différenciation, de nmbre, de structure etc.. Les différents diagnostics sont abordés et même le pronostic pour les reins hyperéchogènes. Très didactique.
On pourrait appeler ce topo, de l'image échographique à la génétique puisqu'a partir d'observations sur des néphropathies telles les polykystoses ou les reins hyperéchogènes,on peut arriver à rechercher tout un spectre d'anomalies génétiques et de syndromes tels le Bardet-Biedl, le Meckel ou le Zellweger.La mutation du gêne TCF2 fait partie des recherches les plus classiques.
L’expérience de l' IPP est concentrée dans cet excellent topo .Après des rappels d’épidémiologie , de situations à risque de séquelles, des signes d'appel échographique, des signes à rechercher devant une séroconversion maternelle, l'auteur précise la démarche de la prise en charge devant une infection maternelle : Bilan et surveillance, pour poser un diagnostic d'infection foetale et essayer d'établir un pronostic. Le topo est riche en images, et est suivi d'une discussion où sont évoquées les perspectives d'avenir, le rôle de la PSF, les difficultés du pronostic ….
Présentation de 3 cas d'infection à CMV . Les 3 cas ont abouti à une IMG du troisième trimestre alors que le diagnostic d'infection avait été fait , 1er cas -au troisième trimestre sur bilan de ventriculomégalie limite -2eme cas- au deuxième trimestre pour bilan d’ anses hyperéchogènes – 3eme cas - au premier trimestre pour séroconversion .L auteur à travers ces 3 exemples montre le rôle complémentaire de l'IRM et de l'échographie
présentation d’un cas de trisomie 1 monosomie 3 à partir d’une dysplasie rénale. Deux cas ont été déjà publiés, cette observation vient compléter cette petite série. Devant un premier signe toujours faire une écho morpho complète.
Observation d'une grossesse gémellaire où une des 2 jumelles présente une extrophie vésicale avec extériorisation de l'intestin (extrophie cloacale). Expulsion à 23 SA
L’auteur élargit le sujet aux images inhabituelles qui ne concernent pas le fœtus : quelques images normales ou sans conséquences, les bipartita, les synechies, les diverses sources d’hémorragies, les brides amniotiques, les hematomes et thrombohematomes proches du placenta, les placentas « gruyères ».
Apport de la foeto-pathologie dans l'étude des gros placenta avec découverte de pathologies de diverses origines : T13,wiedemann-beckwith,kliefelter,môle partielle,dysplasie mésenchymateuse
Observation de diagnostic difficile : fente labio-palatine, épanchement péricardique et impression de "gros coeur". Le diagnostic est celui d'une hypoplasie pulmonaire majeure qui a entraîné le décès post-natal.
Histoire de chasse : Après une amniocentèse pour une augmentation des libres à 5,4 MoM, et caryotype normal, l’échographiste en voulant répondre à la question incongrue de la patiente : « Où sont mes intestins » ! va découvrir une masse homogène circonscrite finement échogène, et vasculaire de 11 cms dépendante du foie dont l’analyse par IRM (sans injection) va conclure à un adénome hépatique probable.
Nouvelle grossesse de la patiente de la première observation présentée à Blois en 2006 de Danièle COMBOURIEU qui avait subi une IMG pour mégavessie, omphalocèle et oligoamnios. La 2 ème grossesse semble montrer une récidive de l'omphalocèle, et des caractéristiques guère encourageantes, puisqu'une césarienne vers 31 SA sur un RCIU avec SFA aboutira à une mort néo-natale. Documentation très riche et didactique de cette 2 ème grossesse.
Comment améliorer les 10% de diagnostic anténatal des fentes palatines .En 2D (cf topo 47 ) et en 3D grâce aux différents modes VCI , TUI , render ,reverse view .Belles images , après quelques planches anatomiques et anapath qui permettent d’ expliquer les contraintes techniques et les voies d’ abord . Apprentissage nécessaire pour éviter faux positifs et faux négatifs.
