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Le mécanisme le plus fréquent de l'urinome est l'hyperpression des syndromes obstructifs des voies urinaires, généralement les valves de l'urètre postérieur et les syndromes de la jonction. La survenue d'un urinome est rare et son diagnostic est échographique sous forme d'une plage anéchogène généralement au contact du rein. Il peut être associé à des épanchements séreux. L'échographie doit s'attacher au diagnostic étiologique, mais aussi aux critères pronostics tels l'échogénicité du rein, sa vascularisation, son degré de différenciation cortico-médullaire, et l'aspect du rein controlatéral. Le bilan pronostic post-natal est évalué par créatininémie et scintigraphie.
Très belle observation d'Elisabeth BENSAID qui nous raconte le cheminement diagnostic d'une petite image rétro et sous vésicale chez une petite fille qui présente par ailleurs une agénésie rénale unilatérale. La dualité échographie anténatale et IRM permet d'approcher le diagnostic d'hydrocolpos qui sera confirmé en post-natale avec le diagnostic précis d'hydrocolpos sur hémivagin borgne et agénésie rénale. Pour terminer, un bref rappel embryologique et pronostic avec les hydrocolpos sécrétoires qui sont de bien meilleur pronostic que les hydrocolpos urinaires (sinus uro-génital et cloaque).
La ventriculomégalie constitue la cause la plus fréquente de demande d'IRM et l'auteur se propose de mieux cerner le pronostic de celles qui nous posent le plus de problèmes : celles qui se situent entre 10 et 15 mm et apparemment isolées sur le plan morphologique en IRM avec un caryotype et des recherches virales (TORCH) négatives. Une étude menée depuis 1999 à Robert DEBRE essaye de dégager les éléments clés du pronostic avec un suivi moyen de 2 ans 1/2 en post-natal.
Revue des différents diagnostics des pathologies de l’axe rachidien distal. L’auteur apporte sa touche personnelle (Reconnaitre, Analyser, Pronostic) chez ses enfants atteints de ces pathologies (problèmes des sphincters).
L'auteur essaye d'améliorer notre pertinence séméiologique devant des images intestinales atypiques généralement après 31 SA, dans le but de ne pas rater le diagnostic de volvulus du grêle : L'évolution des images est à connaître : distension des anses disposées en « tourbillon », ischémie du grêle, nécrose des parois qui s’épaississent, rupture des parois digestives avec pseudo-kyste péritonéal. Il faut écarter certaines diagnostics différentiels dont l’atrésie du grêle ou colique, la diarrhée chlorée ou le Hirschprung, mais également d’en rechercher une étiologie comme la mucoviscidose, le diverticule de Meckel ou la duplication. Le multiplan 3D, le doppler couleur et l’IRM permettront d’affiner le diagnostic.Résumé 2 : Etude du volvulus du fœtus portant sur plus de 30 cas, dont 33% ont été diagnostiqués en anté natal, Il se fait principalement au 3è trimestre. IL se déroule en 4 phases : Tourbillon, Ischémie, Nécrose, et rupture. Il s’accompagne souvent de signes associés. Les diagnostics différentiels sont bien décrits. Le pronostic est très réservé.
JEDevelay Morice resitue l’œsophage dans l’espace anatomique normal et montre des photos repérant l’œsophage entre trachée et aorte, P Droullé prend la crosse de l’azygos comme repère, il soulève le probleme des associations d’anomalies vasulaires associées. Les incidences sont bien expliquées. Faible taux de dépistage2 ème résumé : Après un rappel écho-anatomique montrant la manière de visualiser l'espace entre aorte et trachée où on peut situer l'œsophage, les auteurs démontrent que le "pouch sign" (pathognomonique d'une atrésie avec fistule) mais éphémère peut être avantageusement remplacé par l'étude systématique de l'espace où se situe l'œsophage normal. Sans parler des signes associés, l'étude de la veine azygos et la recherche d'anomalies vasculaires facilitera et/ou redressera le diagnostic du type d'atrésie de l'œsophage.
L'auteur donne les résultats d'une enquête prospective bicentrique à travers les réponses faites par les patientes dans un questionnaire sur le caractère anxiogène de l'IRM. Il est confirmé que l'IRM est ressentie de manière plus stressante dans 72 % des cas qu'une échographie même de seconde intention.L'auteur conclue en évaluant des moyens d'action pour réduire ce stress.
Rappel de données historiques. 40% des HD sont syndromiques : 1° anomalies chromosomiques massives (trisomies, tetrasomie 12p (sr de Pallister Kilian) ou subtiles (deletions accessibles au FISH, micranomalies accessibles aux puces ADN, 2° maladies géniques (sr de Fryns), 3° associations malformatives en particulier cardiopathies
A propos de l’occlusion fœtale, Alain Couture nous présente deux séries et ses observations : L’échographie reste le premier choix pour le duodénum (9 cas), mais l’IRM est la meilleure stratégie pour le grêle (18 cas). Nombreux exemples bien argumentés.
A partir de dossiers collège du CFEF Georges HADDAD montre de nombreuses images échographiques de l'atrésie laryngée. Il faut retenir de nombreux signes permettant d'évoquer le diagnostic comme la dilalation de la trachée, les gros poumons hyperéchogènes, l'inversion des coupoles diaphragmatique ou l'hydramnios. Il faut écarter les diagnostics différentiels et réaliser un bilan très complet car l'association notamment syndromique est possible : 22 q1.1, FRASER, VATER ...
C. FALLET aborde principalement les aspects neuropathologiques de la schizencéphalie avec de nombreuses coupes anatomo-pathologiques. Elle évoque les différentes formes cliniques. Les signes associés sont fréquents avec anomalie du cavum et du corps calleux, ainsi que les leucomalacies. Sur le plan étiologique on peut retenir entre autres le CMV, l'impact génétique EMX2 ou les thrombophilies héréditaires, les toxiques dont les solvants, l'alcool ou la cocaïne.
Le diagnostic prénatal des malformations ano-rectales est peu efficient, de l'ordre de 15 %, alors qu'elles sont dans 70 à 85 % associées à des anomalies uro-génitales, musculo-squelettiques et syndromiques (OEIS, VACTERL etc..). MC AUBRY propose comme aide au diagnostic d'étudier le sacrum, visualiser la marge anale et le sphincter, ainsi que d'essayer de voir le tube digestif dans sa portion toute terminale.