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Après un rappel physiopathologique et des conséquences, en terme de morbidité et de complications du laparoschisis, l’auteure présente une série de 109 cas . 90 % des enfants atteints de laparochisis iront bien, avec une morbidité de 50 % mais sévère dans 10% des cas .L ‘évaluation échographique du pronostic est difficile , controversée , subjective .Il faut mettre en place une surveillance hebdomadaire après 28 SA et dépister par monitorage la survenue d’une SFA .La césarienne ni l’ extraction prématurée ne sont préconisées.
La visualisation du sexe foetal et des OGE est systématique lors d'un examen, mais Catherine LEPINARD nous apprend à aller plus loin en nous familiarisant avec des organes internes comme les OGI masculins et féminins, le rectum, l'urètre spongieux, le canal anal, l'utérus, le vagin notamment. Des images étonnantes de précision notamment obtenues par des coupes coronales. Un long chapitre passionnant sur le pénis et les façons de mesurer celui-ci afin d'éviter des faux diagnostics de micropénis, qui pourraient avoir une incidence désastreuse chez les futurs parents.
Démonstration du fort impact de la génétique sur le développement rénal, avec une forte prévalence de la mutation du gêne TCF2 dans la famille des reins hyperéchogènes de volume normal. Cette mutation peut être familiale ou apparaître de novo.La recherche est possible en anténatal.
L’auteur ne s’attarde pas sur les atteintes artérielles rares, essentiellement au cours de STT.Les facteurs de risque de thrombose veineuse sont présentés : troubles de coagulation, diminution du flux sanguin rénal, anomalie de paroi vasculaire, problèmes métaboliques. Les aspects échographiques aux stades aigus, chronique et séquellaire sont caractéristiques. Les lésions associées possibles et les diagnostics différentiels sont évoqués.
L'Emphysème lobaire fœtal est une rétention de liquide amniotique dans le poumon. La cause peut être intrinsèque ou extrinsèque. Le DAN est possible par échographie, l’IRM précisera le siège et l’étendue de la lésion. L’écho-Doppler précisera la vascularisation pour un diagnostic différentiel On recherchera les malformations associées. Le DAN permet une meilleure approche et la prise en charge des ces lésions.
Après avoir expliqué la classification des lésion angiomateuses, l’auteur aborde les tumeurs vasculaires à haut débit (doppler couleur++) avec quelques exemples anténataux et suivi post natals, puis les lésions lymphatiques qui sont kystiques à bas débit. L’ IRM est l’outil indispensable pour le bilan, L’auteur aborde ensuite les complications anténatales.
Très belle observation de mucoviscidose compliquée avec syndrome occlusif,pseudo kyste méconial, voluvulus et perforation ! Les images échographiques, IRM et surtout post-mortem sont très interessantes, et l'auteur insiste sur la place de l'IRM dans le diagnostic des complications obstructives.
Présentation du syndrome de Joubert dont le diagnostic anténatal est difficile en raison de l'hétérogénéité clinique et génétique avec anomalies de la fosse postérieure : agénésie vermienne partielle, mais aussi dysplasie rétinienne, polydactylie, anomalies rénales. Familiarisation avec la séméiologie fine en écho et IRM avec le signe de la molaire, de l'ombrelle et même de la fesse...
Présentation de trois cas cliniques d’atteinte distale (L5S1) : Lipomoméningocèle, Myéloméningocéle, et Méningocèle. L’accent est mis sur la rééducation et les possibilités d’adaptation devant les troubles moteurs et sphinctériens quasi constant. L’auteur en tire les conclusions des possibilités d’adaptation et du vécu de la famille.
Françoise MULLER nous explique la place des enzymes digestifs dans l'approche diagnostique des anomalies obstructives digestives, avec la GGTP, la LAP, la PAL intestinale et la lipase. Bien entendu la connaissance de la physiologie intestinale permet de mieux comprendre les variations enzymatiques dans le LA (absents normalement après 24 SA) mais il s'agit plus d'une approche des troubles du transit qu'un diagnostic étiologique. L'autre écueil est constitué par la ponction invasive d'un kyste qui ne parait pas justifiée dans la majorité des cas. En conclusion F MULLER insiste sur la nécessité de garder une fraction de LA en congélation.
Même présentation sur la corrélation entre colon hyperéchogène et cystinurie
L’article s’interesse surtout à la perception auditive : sons d’origine maternel puisque l’air est mauvais transmetteur. Pour tous les sens l’activité fonctionnelle est très retardée après l’installation anatomique.