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La vallée sylvienne constitue une "sentinelle" classique des marqueurs cérébraux du foetus et une aide à la datation tardive. E. QUARELLO se propose d'essayer de rendre moins subjective l'appréciation de l'évolution de la vallée sylvienne avec operculation entre 22 et 32 SA. En dépistage l'appréciation restera subjective (repères visuels rassurants pour l'opérateur), mais en diagnostic en étant orienté par des signes d'appel cérébraux pathologiques, l'enjeu est d'essayer d'avoir une évaluation plus objective comme des scores à définir.
A côté des calcifications liées à des infections (toxoplasmose, rubéole, CMV, Herpès), certaines ont une origine génétique à transmission autosomique récessive à mécanisme inconnu ou liées à un trouble métabolique. Elles s’accompagnent de malformation cerebrales (noyaux gris, vascularites, rétinite) ou hepatosplénomégalie. Quelques gènes sont identifiés. Des syndromes ont décrits. La stratégie diagnostique est proposée.
Présentation de trois cas cliniques d’atteinte distale (L5S1) : Lipomoméningocèle, Myéloméningocéle, et Méningocèle. L’accent est mis sur la rééducation et les possibilités d’adaptation devant les troubles moteurs et sphinctériens quasi constant. L’auteur en tire les conclusions des possibilités d’adaptation et du vécu de la famille.
Avec son brio habituel Alain COUTURE essaye de nous faire progresser dans la pertinence d'analyse des images digestives. Les principaux diagnostics sont passés en revue avec les éléments séméiologiques aussi bien en écho-doppler qu'en IRM : Atrésie de l'oeosphage, sténose duodénale , apple peel syndrome , laparoschisis, volvulus , iléus méconial, malrotation, hirschprung, cloaque etc..Il y a encore des progrès à faire notamment en terme de connaissance sur le péristaltisme.Topo indispensable à voir et revoir !
L'auteur donne les résultats d'une enquête prospective bicentrique à travers les réponses faites par les patientes dans un questionnaire sur le caractère anxiogène de l'IRM. Il est confirmé que l'IRM est ressentie de manière plus stressante dans 72 % des cas qu'une échographie même de seconde intention.L'auteur conclue en évaluant des moyens d'action pour réduire ce stress.
Revue des différents diagnostics des pathologies de l’axe rachidien distal. L’auteur apporte sa touche personnelle (Reconnaitre, Analyser, Pronostic) chez ses enfants atteints de ces pathologies (problèmes des sphincters).
La ventriculomégalie constitue la cause la plus fréquente de demande d'IRM et l'auteur se propose de mieux cerner le pronostic de celles qui nous posent le plus de problèmes : celles qui se situent entre 10 et 15 mm et apparemment isolées sur le plan morphologique en IRM avec un caryotype et des recherches virales (TORCH) négatives. Une étude menée depuis 1999 à Robert DEBRE essaye de dégager les éléments clés du pronostic avec un suivi moyen de 2 ans 1/2 en post-natal.
L'Emphysème lobaire fœtal est une rétention de liquide amniotique dans le poumon. La cause peut être intrinsèque ou extrinsèque. Le DAN est possible par échographie, l’IRM précisera le siège et l’étendue de la lésion. L’écho-Doppler précisera la vascularisation pour un diagnostic différentiel On recherchera les malformations associées. Le DAN permet une meilleure approche et la prise en charge des ces lésions.
L’auteur ne s’attarde pas sur les atteintes artérielles rares, essentiellement au cours de STT.Les facteurs de risque de thrombose veineuse sont présentés : troubles de coagulation, diminution du flux sanguin rénal, anomalie de paroi vasculaire, problèmes métaboliques. Les aspects échographiques aux stades aigus, chronique et séquellaire sont caractéristiques. Les lésions associées possibles et les diagnostics différentiels sont évoqués.
Démonstration du fort impact de la génétique sur le développement rénal, avec une forte prévalence de la mutation du gêne TCF2 dans la famille des reins hyperéchogènes de volume normal. Cette mutation peut être familiale ou apparaître de novo.La recherche est possible en anténatal.
L'amélioration de nos connaissances en matière de péristaltisme physiologique des différents étages de l'intestin (oesophage, estomac, intestin grêle et côlon) doit nous permettre de mieux appréhender la prise en charge des occlusions intestinales organiques et fonctionnelles, les volvulus et suivis de laparoschisis. De même, l'auteur insiste sur l'interêt de la confrontation des images échographiques en haute résolution avec l'IRM, la foeto-pathologie et la chirurgie infantile.
C. FALLET aborde principalement les aspects neuropathologiques de la schizencéphalie avec de nombreuses coupes anatomo-pathologiques. Elle évoque les différentes formes cliniques. Les signes associés sont fréquents avec anomalie du cavum et du corps calleux, ainsi que les leucomalacies. Sur le plan étiologique on peut retenir entre autres le CMV, l'impact génétique EMX2 ou les thrombophilies héréditaires, les toxiques dont les solvants, l'alcool ou la cocaïne.