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Francoise Muller aborde certains points du dépistage sérique de la T21 avec notamment quelques situations basiques : AFP élevée , AFP basse , HCG basse , PAPP A élevée , HCG élevée , PAPP A basse, voire nulle comme le Cornelia de Lange etc..
L'auteur rapporte une observation rare de récurrences de MFIU dans un tableau d'anasarque chez un couple non consanguin. Les signes d'appels sont multiples avec une hyperostose des os longs, une dysmorphie, une anasarque avec gros placenta, anémie suggérée par le doppler cérébral, un thorax étroit, une hépatosplénomégalie... Le diagnostic de dysplasie de CAFFEY forme léthale est posée, même si la génétique est encore incertaine sur le plan diagnostic.
La giration du cerveau est complexe, mais l’étude de la vallée sylvienne nous donne de nombreuses indications du stade développement du fœtus et du diagnostic en cas d’anomalie. L’auteur apporte l’importance de cette coupe pour établir un diagnostic. Toute une série de clichés échographiques de l’évolution de cette vallée en fonction de l’âge gestationnel.2 ème résumé : La giration est un indicateur de maturation et d'évaluation du SNC. S'il y a un antécédent avec cas index, il doit être documenté (imagerie, clinique, biologie, fœtopathologie) et l'IRM doit être faite entre 30 et 32 SA, on sera ainsi rassurant si l'origine est ischémique ou infectieuse à contrario d'une origine génétique. Une coupe (axiale) et un sillon (vallée sylvienne) font référence, facile et reproductible. Cette coupe se fait juste en-dessous de la coupe du Bi-pariétal et on observe l'operculation de la vallée sylvienne notamment le sillon de la berge postérieure du sillon temporal.
Diagnostic précoce de Di George basé sur des présomptions de pathologie dès le 1 er trimestre : dysmorphie faciale avec microrétrognathisme et suspicion de cardiopathie avec "grosse aorte". Un suivi régulier de 14 à 19 SA va permettre d'affiner le diagnostic de tétralogie de fallot avec Di George en FISH,suivi d'une ITG qui objectivera un aspect typique avec agénésie thymique retrouvée lors de la foeto-pathologie.
L'auteur présente le fonctionnement d'un registre de malformations en prenant l'exemple des malformations oro- faciales à la Réunion. Il s'agit du 8 eme type de malformations en nombre à la Réunion loin derrière les cardiopathies. L'incidebce des fentes est constante dans le temps et elle est intégrée dans environ 5% des cas dans le cadre d'un syndrome. L'auteur parle également des facteurs tératogènes dont l'alcool, le diabète ou le tabac
JP BERNARD avec son expertise parle de l'analyse séméiologique du début de grossesse et des moyens d'éviter les innombrables erreurs de diagnostic de grossesse arrêtée alors qu'elles sont évolutives... 2 outils bien sûr : la taille du sac : plus de 25 mm sans écho embryonnaire et une absence d'activité cardiaque sur un embryon de 7 mm permettent de tendre vers l'objectif de spécificité proche de 100 % !
Observation d'un cas clinique associant un tératome sacro-coccygien et anomalie de la moelle, du cervelet et une extrophie vésicale avec un rappel de l'interêt de l'analyse des points pubiens renforcer le diagnostic.De nombreux clichés des anomalies échographiques et des clichés d'anatomopathologies illustrent ce topo
