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Dominées par 3 pathologies : 1 KO, 2 Duplication digestive et 3 LymphangiomePlus rarement : Neuroblastome, Hématome de la surrénale, kyste du cholédoque, kyste hépatique, cilié, méconial, splénique, pancréatique 1 KO simple, sous hépatique, compliqué. Bénéfices/risques de la ponction. 2 Duplications tubulaires ou kystiques. Volvulus partiel 3 Atrésie duodénale. Atrésie des voies biliaires ( foie médian retour azygos situs inversus polysplénie)
L'auteur fait une mise au point très complète sur l'épilepsie, les anti-épileptiques et l'incidence sur les malformations fœtales. Quelles stratégies thérapeutiques et diagnostiques. Les principales malformations qu'il faut cibler et écarter. Il y a la Depakine (Valproate) et les autres, avec notamment le Spina Bifida, mais aussi les malformations cardiaques, les fentes ou les craniosténoses.
Le point de vue critique d'un chirurgien mettant en doute la pertinence des coupes échographiques en 2D pour analyser le coeur et les connexions ventriculo-artérielles. Il regrette que le 3D ne soit pas encore opérationnel, puis insiste sur des notions fondamentales de spiralisation du coeur et d'enroulement de la voie droite du VD autour de celle du VG. Cette pédagogie physiopathologique essaye de faire comprendre le rapport entre l'infundibulum (ou conus) et le trajet des vaisseaux, notamment dans le cadre des transpositions des gros vaisseaux (TGV).Il termine sur la formule : Pour bien couper, il faut d'abord balayer !
Belle présentation didactique de S Kessler d'un cas de maladie de Norrie. Maladie rare, de mauvais pronostic, concernant la chambre postérieure de l’oeil dont le diagnostic anténatal se fera à l'échographie du troisième trimestre.
Yves VILLE se réjouit tout d'abord d'un meilleur recrutement des centres de références par la mise en place de réseaux qui améliore l'incidence des STT pris en charge. Il évoque la possibilité d'aide à la prise de décision par la connaissance d'un score de survie lors de l'évaluation péri-opératoire.
Un Sonogramme "génétique" n'aura que 50% de sensibilité, il consiste à rechercher les 15 signes de Trisomie 21 et de recalculer le risque en affectant à chaque signe un likelihood ratio (LR). L'absence de signe divise le risque par 2. Caryotype fœtal indiqué si malformation évocatrice ou signe majeur. Si signes mineurs le risque de Trisomie 21 se trouvera multiplié par 3,7 si on retrouve 2 signes, et un caryotype est indiqué si 3 signes.
