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Françoise MULLER s'attaque à une idée reçue classiquement établie (mais non prouvée),selon laquelles les marqueurs sériques en cas de FIV sont générateurs d'un plus grand nombre d'amniocentèses. Elle prouve chiffres à l'appui qu'il s'agit plutôt d'une combinaison entre un âge maternel plus élevé,et d'une méthodologie différente de l'équipe médicale préférant remplacer une amniocentèse par la prescription de marqueurs sériques.
Présentation de l'action de l'unité CRCM pédiatrique dont la coordination des soins et l'éducation hygiéno-diététique est nécessaire à la préservation d'un capital santé. Long chapitre d'épidémiologie et de physiopathologie résumant bien les enjeux en terme de santé de l'enfant atteint, avec un impact positif de la prévention en ambulatoire.
Comparaison des modes de dépistage de la trisomie 21: Le risque séquentiel indépendant comparé au combiné du premier trimestre, à l'intégré des deux trimestres, au séquentiel en 2 temps, au séquentiel conditionnel. Plaidoyer pour le risque combiné associé au contrôle qualité des mesures échographiques.
A travers l'histoire ROUSSEY nous fait partager les progrès diagnostiques et thérapeutiques sur la mucoviscidose. On notera en 1989 le clonage et le séquençage du CFTR, ainsi qu'entre 1986 et 1989 les premières tranplantations pulmonaires, dans les années 1990 certaines thérapeutiques comme l'azithromycine et les aérosols, et à partir des années 2000, l'organisation des soins avec les CRCM.
F MULLER nous explique à travers la physiopathologie le rôle que peut jouer le dosage des enzymes digestives dans le liquide amniotique. Il existe certaines situations complexes que la biologie moléculaire ne pourra résoudre en anté-natal et le profil enzymatique s'il est réalisé avant 22 SA peut apporter des arguments de poids pour le diagnostic. En effet devant un profil d'obstacle digestif avec un dosage inférieur au 01 er percentile, même si l'iléus ne se révèle qu'à la naissance, la VPP approche les 100 %.
B BROUSSIN fait part de l'étude EPIPAGE et des résultats concernant le devenir des grossesses triples. Les complications propres aux grossesses de haut rang sont telles en terme de prématurité et donc de handicap potentiel, qu'il faut tout mettre en oeuvre pour en faire une prévention par une meilleure maitrise de la technique en FIV et hors FIV. En cas d'échec de prévention il vaut mieux recourir à une réduction embryonnaire de 3 à 2.
D HUBERT aborde tous les aspects de l'association grossesse-mucoviscidose. Il existe bien sûr quelques contre-indications comme les dénutritions, les insuffisances respiratoires et l' HTAP, mais certains bénéfices semblent prouvés en terme d'augmentation de survie et de capacité pulmonaire comme le VEMS en cas de grossesse. Bien sûr il s'agit d'une grossesse à haut risque nécessitant une prise en charge spécialisée.
Il s’agit de la gestion des patientes infectées par les virus des hépatites B et C et du VIH, dans les domaines de l’AMP et du DAN. Depuis 2003 la PMA est autorisée même en cas de VIH, et le protocole pour éviter la transmission verticale doit être très strict aussi bien en PMA qu’en DAN. Les principaux outils sont le screening du 1 er trimestre, les contrôles sérologiques viraux avant tout geste invasif , ainsi que la charge virale qui devra être négative
A KITZIS propose un état des lieux sur le dépistage des hétérozygotes pour la mutation du gêne CFTR. Initiation à la génétique avec de nombreux arbres généalogiques et stratégies d'étude des mutations du gêne CFTR en dépistage prénatal. Par ailleurs grand débat éthique sur l'interêt du dépistage des sujets hétérozygotes dans la population générale. La France doit elle changer de politique ?
TOUT ce que vous voulez savoir sur le DPI , à lire absolument .Exposé complet , très clair , législation , indications , résultats , limites , avenir …..
Expérience d ‘un des très nombreux centres espagnols de DPI .Résultats à propos de 47 couples .Intéressant détail de la législation espagnole pour la pratique du DPI , avec une diapo sur les différences avec la France , quelques précisions sur la demande à visée thérapeutique pour un tiers. Quelques chiffres étonnants : 200 centres, 40 % recherche d’aneuploïdie , 40,8 % de succès ,la moitié des DPI d’Europe sont faits en Espagne .
La difficulté de mise en place du risque combiné s’accompagne d’un nombre élevé d’amniocentèses supérieur à 11%, et d’un nombre significatif de fausses couches. Certaines patientes refusant l’amniocentèse ont été orientées à Beclère vers une amniocentèse tardive vers 32 SA (si échographie normale). Malgré 10% de complications diverses, il semble moral et acceptable de proposer cette alternative et de respecter le choix des patientes.