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Julien SAADA parle des possibilités de diagnostic précoce au 1 er trimestre en dehors des objectifs bien connus comme la datation et la clarté nucale. Il est surtout question de mieux connaître l'histoire naturelle d'une pathologie par l'intégration d'images normales et pathologiques des divers organes au 1 er trimestre, afin d'écarter plus précocément les malformations majeures, telles les cardiopathies, les ostéochondrodysplasies et les hernies diaphragmatiques. Cette morphologie précoce avant 15 SA est bien sûr réservée à une population dite à risques (ATCD et clarté nucale augmentée).
Comparaison des modes de dépistage de la trisomie 21: Le risque séquentiel indépendant comparé au combiné du premier trimestre, à l'intégré des deux trimestres, au séquentiel en 2 temps, au séquentiel conditionnel. Plaidoyer pour le risque combiné associé au contrôle qualité des mesures échographiques.
A travers l'histoire ROUSSEY nous fait partager les progrès diagnostiques et thérapeutiques sur la mucoviscidose. On notera en 1989 le clonage et le séquençage du CFTR, ainsi qu'entre 1986 et 1989 les premières tranplantations pulmonaires, dans les années 1990 certaines thérapeutiques comme l'azithromycine et les aérosols, et à partir des années 2000, l'organisation des soins avec les CRCM.
Marc DOMMERGUES récapitule les techniques de réduction embryonnaire avec les voies transvaginales, transcervicales et abdominales, ainsi que des termes allant de 6 à 13 SA. Il oppose classiquement les PM istes optant pour une prise en charge précoce et les DAN istes qui souhaitent avoir des informations échographiques en terme de développement foetal. Les résultats sont comparables en taux de fausses couches avant 24 SA. Tout est affaire de sensibilité et de maîtrise de la technique.
Etude rétrospective du suivi des enfants nés post AMP. On ne note pas de différence entre FIV et ICSI, ni entre grossesse multifoetales naturelles ou après AMP. Pour les singletons les risques sont le doublement de la mortalité, de la prématurité, du petit poids et une augmentation de 30% des anomalies.
L'auteur après 3 observations didactiques nous donne les bases physiopathologiques et séméiologiques nous aidant à comprendre les images échographiques de l'intestin hyperéchogènes et autres calcifications abdominales. L'objectivation de l'échogénicité suspecte selon Slotnik avec un intestin qui disparait en même temps que l'os (grade 2), ou après l'os iliaque (grade 3)permet d'envisager un bilan classique (caryotype, virus, dopplers, mutations mucoviscidose), avec une pathologie avérée dans 1/3 des cas. En cas de bilan négatif la prudence est de rigueur avec la recherche d'une atrésie iléale par exemple en fin de grossesse.Il est également évoqué l'apport de l'IRM sur le plan diagnostique.
L'explication de la physiopathologie et de la clinique de la mucoviscidose par J BARTHE met en lumière l'importance du rôle de la kinésithérapie. La kinésithérapie régulière par clapping mais aussi par accélération du flux expiratoire (AFE), permettent une amélioration de la fonction respiratoire.
Présentation de l'action de l'unité CRCM pédiatrique dont la coordination des soins et l'éducation hygiéno-diététique est nécessaire à la préservation d'un capital santé. Long chapitre d'épidémiologie et de physiopathologie résumant bien les enjeux en terme de santé de l'enfant atteint, avec un impact positif de la prévention en ambulatoire.
C GRAPIN-DAGORNO parle de la prise en charge thérapeutique de la mucoviscidose dans ses atteintes digestives comme l'iléus méconial, l'atrésie du grêle ou la péritonite méconiale. Le lavement opaque peut à lui seul régler beaucoup de problèmes mais le recours à la chirurgie est parfois nécessaire. Les principales règles chirurgicales sont énoncées sur le plan stratégique.
Les nouveaux outils pour le suivi des biométries fœtales et l'évaluation des mesures échographiques, en prenant comme exemple la datation du début de grossesse et de son terme, approche du Z-score et du CUSUM.
E GIRODON aborde la complexité de la génétique de la mucoviscidose avec les outils d'étude du gêne CFTR. L'hétérogénéité moléculaire, les variantes géographico-ethniques ainsi que l'hétérogénité phénotypique sont des arguments à mettre en avant pour imposer un conseil génétique.
Présentation de l’agence de la Biomédecine, dont l’activité se situe entre les angoisses, générée par le progrès médical et l’attente du public vers une médecine de qualité. Ses champs de compétence regroupent les greffes, la PMA, le DAN, et la génétique. Un exposé sur la mucoviscidose est exposé à titre d’exemple bien documenté