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Présentation des anomalies chromosomiques et génétiques corrélées aux anomalies cérébrales, en suivant le développement du système nerveux central et en distinguant 3 grands groupes d'anomalies :- les anomalies de fermeture du tube neural- les anomalies de la ligne médiane par atteinte de la polarité antéro-postérieure-les anomalies cyto-architectoniques par troubles dans les processus de multiplication neuronale, de migration neuronale et d'organisation architecturale post-migratoire.Dans la plupart des cas, c'est l'imagerie qui permet d'établir le pronostic plus que la génétique sauf peut-être dans les agénésies du corps calleux où la génétique pourrait distinguer les formes moins sévères ; l'analyse génétique est surtout utile (quand elle est possible) pour l'établissement du risque de récurrence.
Très belle présentation de B Benoit toute en images pour apprendre à regarder le coeur au premier trimestre. Clichés d'artère sous clavière droite aberrante, fuite tricuspide, fuite mitrale, CAV, épanchement péricardique, hydrothorax, ventricule unique, double arc aortique, BAV, hypoVG, MAPCA.
L'auteur après 3 observations didactiques nous donne les bases physiopathologiques et séméiologiques nous aidant à comprendre les images échographiques de l'intestin hyperéchogènes et autres calcifications abdominales. L'objectivation de l'échogénicité suspecte selon Slotnik avec un intestin qui disparait en même temps que l'os (grade 2), ou après l'os iliaque (grade 3)permet d'envisager un bilan classique (caryotype, virus, dopplers, mutations mucoviscidose), avec une pathologie avérée dans 1/3 des cas. En cas de bilan négatif la prudence est de rigueur avec la recherche d'une atrésie iléale par exemple en fin de grossesse.Il est également évoqué l'apport de l'IRM sur le plan diagnostique.
Quel est le devenir cognitif et psychiatriques des enfants atteint d’un 22q11 ? L’auteur décrit plusieurs troubles : l’attention, la dépression, hallucination et délire, syndrome psychotique et schizophrénie, troubles intellectuels et leur évolution dans le temps. Puis il nous présente une étude prospective de 24 sujets malades versus 24 sujets sains, suivis pendant 5 ans de 12 à 17 ans, et formule ses conclusions pratiques en dépistage.
Suite à une observation de fémur court référé à 31 SA, Daniel MOEGLIN nous dit tout sur cette maladie rare d'hyperostose congénitale infantile ou maladie de Caffey. Du diagnostic positif au diagnostic différentiel (ostéogénèse imparfaite et mucolipidose type 2), en passant par la séméiologie en 2D, 3D et scanner hélicoïdal, pour terminer par la génétique moléculaire.
Présentation très pragmatique et didactique d'une situation fréquemment observée, le RCIU avec les différentes situations classiques : RCIU symétrique ou asymétrique, les insuffisances biométriques du pôle céphalique, de l'abdomen ou du fémur. L'accent est mis sur une morphologie très minutieuse afin de détecter les différents diagnostics : aneuploidies, virus dont surtout le CMV, syndromes géniques, insuffisance placentaire ou par défaut petit fœtus constitutionnel....
L'auteur nous présente une observation dhyperclarte nucale précoce (avant 10 Sa) et persistante ayant abouti dans un premier temps à un diagnostic de trisomie 22. La grossesse se poursuivant au 2 eme trimestre, d'autres signes spectaculaires ont apparu : RCIU, syndrome polymalformatif avec dysmorphie, fallot, dilatation digestive etc...Une revue de la littérature montre que cette trisomie 22 n'est pas aussi rare que présumée.
Présentation d'un cas d'ascite de découverte fortuite lors d'un contrôle pour complément morphologique. A. Sartor montre la difficulté de poser un diagnostic précis.Régression complète à 34sa. A la naissance on conclut une forme atypique de valve de l'urètre postérieure.
