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comme dans le topo précédent : rappel anatomique, technique d'acquisition, exemple de volume acquis.Les résultats : La mesure est possible de 18 à 36 semaine, au mieux à 28 SA .On mesure les branches du chiasma , une courbe de la taille des branches est présentée .L'intérêt de cette mesure est , en complément avec l'IRM ,d' essayer de donner un pronostic visuel dans l'agénésie septale .L'auteur commente une étude qu'il a réalisée à propos de 15 cas, qu’il serait souhaitable d’enrichir au plan national et international.
Présentation du syndrome de Joubert dont le diagnostic anténatal est difficile en raison de l'hétérogénéité clinique et génétique avec anomalies de la fosse postérieure : agénésie vermienne partielle, mais aussi dysplasie rétinienne, polydactylie, anomalies rénales. Familiarisation avec la séméiologie fine en écho et IRM avec le signe de la molaire, de l'ombrelle et même de la fesse...
Après avoir expliqué la classification des lésion angiomateuses, l’auteur aborde les tumeurs vasculaires à haut débit (doppler couleur++) avec quelques exemples anténataux et suivi post natals, puis les lésions lymphatiques qui sont kystiques à bas débit. L’ IRM est l’outil indispensable pour le bilan, L’auteur aborde ensuite les complications anténatales.
L'Emphysème lobaire fœtal est une rétention de liquide amniotique dans le poumon. La cause peut être intrinsèque ou extrinsèque. Le DAN est possible par échographie, l’IRM précisera le siège et l’étendue de la lésion. L’écho-Doppler précisera la vascularisation pour un diagnostic différentiel On recherchera les malformations associées. Le DAN permet une meilleure approche et la prise en charge des ces lésions.
L’auteur ne s’attarde pas sur les atteintes artérielles rares, essentiellement au cours de STT.Les facteurs de risque de thrombose veineuse sont présentés : troubles de coagulation, diminution du flux sanguin rénal, anomalie de paroi vasculaire, problèmes métaboliques. Les aspects échographiques aux stades aigus, chronique et séquellaire sont caractéristiques. Les lésions associées possibles et les diagnostics différentiels sont évoqués.
Démonstration du fort impact de la génétique sur le développement rénal, avec une forte prévalence de la mutation du gêne TCF2 dans la famille des reins hyperéchogènes de volume normal. Cette mutation peut être familiale ou apparaître de novo.La recherche est possible en anténatal.
Le mécanisme le plus fréquent de l'urinome est l'hyperpression des syndromes obstructifs des voies urinaires, généralement les valves de l'urètre postérieur et les syndromes de la jonction. La survenue d'un urinome est rare et son diagnostic est échographique sous forme d'une plage anéchogène généralement au contact du rein. Il peut être associé à des épanchements séreux. L'échographie doit s'attacher au diagnostic étiologique, mais aussi aux critères pronostics tels l'échogénicité du rein, sa vascularisation, son degré de différenciation cortico-médullaire, et l'aspect du rein controlatéral. Le bilan pronostic post-natal est évalué par créatininémie et scintigraphie.
A côté des calcifications liées à des infections (toxoplasmose, rubéole, CMV, Herpès), certaines ont une origine génétique à transmission autosomique récessive à mécanisme inconnu ou liées à un trouble métabolique. Elles s’accompagnent de malformation cerebrales (noyaux gris, vascularites, rétinite) ou hepatosplénomégalie. Quelques gènes sont identifiés. Des syndromes ont décrits. La stratégie diagnostique est proposée.
Syndrome associant Hernie diaphragmatique, agénésie du corps calleux, omphalocèle, hypertélorisme, dysmorphie, en rapport avec une anomalie du gène LRP2 commandant la mégaline. A rapprocher du syndrome FOAR (facio- ophtalmo – acoustico – rénal)
Devant l'absence de cavité septale, il faut penser à la schizencéphalie en recherchant des signes tels que spicule ou beaking de la paroi ventriculaire, déhiscence de la scissure interhémisphérique. Son origine est clastique. L'IRM est indispensable notamment pour visualiser les nerfs optiques et le chiasma. Certains diagnostics différentiels peuvent être évoqués dont la DSO.
A propos d’une duplication digestive apparue à 22 SA, l’auteur rapporte les principes du diagnostic échographique (paroi en feuillet), et les risques de complication à type de compression ou d’atrésie partielle de l’intestin. Une discussion s’engage sur l’aspect physiopathologique de ces masses : origine vasculaire, défaut de perméabilisation, etc. et les complications (volvulus, ischémie, apple peel syndrome)
L’article s’interesse surtout à la perception auditive : sons d’origine maternel puisque l’air est mauvais transmetteur. Pour tous les sens l’activité fonctionnelle est très retardée après l’installation anatomique.
