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L SALOMON nous parle de l'apport comparé de l'IRM par rapport à l'échographie dans les diagnostics d'invasion anormale placentaire que constituent les placenta accreta, increta et percreta. Le côté reproductible des signes IRM en fait une technique de référence, qu'elle soit réalisée avec ou sans injection de gadolinium, en attendant que les techniques avec injections de microbulles ne s'imposent (cf topo de F PERROTIN). De nombreuses images d'IRM sont montrées ainsi qu'un arbre décisionnel entre écho et IRM.
Le syndrome de Klinefelter 47XXY peut être pur ou en mosaïque chez un homme sur 1000.Il est responsable de 3% des stérilités et de 15% des azoospermies. Rarement évoqué dans l’enfance , il est diagnostiqué sur un petit volume testiculaire et des signes d’hypo androgénie .Le pronostic dans la stérilité a changé avec l’ICSI après biopsies multifocales testiculaires et congélation .Un conseil génétique est nécessaire , il existe 4% d’aneuploïdies liées à un microenvironnement délétère testiculaire. L’appauvrissement progressif du sperme dans le temps, fait préconiser dès que possible une cryoconservation du sperme.
Alexandra BENACHI fait le point sur l'isolation des cellules foetales dans le sang maternel : mythe ou réalité ? On sait depuis longtemps que des cellules foetales persistent longtemps dans le sang maternel : les lymphocytes, plusieurs années ! L'auteur nous détaille la prometteuse procédure ISET avec ses perspectives d'application dans les DPN non invasifs de la mucoviscidose, mais nous avertit que la biopsie du trophoblaste a encore de beaux jours devant elle.
SIMON-BOUY à travers les différentes situations rencontrées de diagnostic de mucoviscidose : 1 enfant atteint, 1 enfant dépisté hétérozygote, infertilité masculine,signe d'appel échographique montre l'interêt du conseil génétique. Explication à l'aide d'arbres généalogiques et de tableaux décisionnels illustrant la complexité de certaines situations et du risque résiduel d'anomalie non détectée...
1/2000 femmes à la naissance, l’anomalie de gènes spécifiques sur l’X entraine une anomalie du développement ovarien et une déplétion accélérée des follicules. Le retentissement ovarien est variable +/- diffère (90 % impubères, puberté +/- complète dans 10 à 30 %).Il n’y a que 5 % de grossesses spontanées, les autres patientes doivent avoir recours à la FIV avec don d’ovocyte .L’auteure insiste sur le bilan pré transfert. Les grossesses obtenues sont à haut risque maternel et fœtal nécessitant un conseil génétique, une prise en charge multidisciplinaire avant et pendant la grossesse (très bien détaillé).L’action préventive de cryoconservation est enfin discutée, balance bénéfice risque.
Le Pr LACOMBE présente les CLAD (centres labellisés d'anomalies du développement) dont les missions sont multiples : Faciliter le diagnostic et la prise en charge thérapeutique, psychologique et médico-sociale d'anomalies rares d'origine génétique, dysmorphies, syndromes génétiques et anomalies chromosomiques. Certains syndromes comme le Rubinstein-Taybi sont montrés en exemple.
La vésicule biliaire est un marqueur séméiologique indispensable lors de la réalisation de l'examen abdominal foetal. S'il existe des variantes anatomiques anecdotiques, sa visualisation est quasi constante (95,4%) au 2 ème T. L'absence de vésicule en échographie peut être un marqueur d'aneuploidies, de mucoviscidose, d'anomalies associées,ou d'agénésie ou atrésie des voies biliaires. Le bilan comprend une échographie morphologique rigoureuse, la recherche des mutations de la mucoviscidose chez les parents, un caryotype foetal, ainsi que l'évocation d'un risque d'atrésie des voies biliaires.
Historique des progrès de l'IRM de 1985 à nos jours, avec selon M FERRY une IRM plus anatomique, plus précise, plus fonctionnelle et plus dynamique. Les principales indications et les perspectives d'avenir de cette technique irremplaçable dans les CPDPN pour pallier aux insuffisance des l'échographie. Les défauts de l'IRM restent classiquement, son coût, l'anxiété et les délais d'accès.
Après une introduction sur les limites du consentement éclairé, on assiste à un plaidoyer contre l’amniocentèse tardive, pour des raisons de difficultés techniques, de complications néo-natales dont certaines graves (HRP , mort ...), d’échecs de cultures, d’accouchements avant résultats, de complications propres aux IMG tardives, sans parler de l’angoisse générée par l’attente du résultat, et du risque de désinvestissement de la grossesse
Expérience du principal centre de DPI belge .Premiers DPI dès 1993 et leur expérience jusqu’en 2007, bonne description du cheminement des couples ( 3000 ), de la demande au suivi post DPI et de leurs résultats bien argumentés .50 % des demandes viennent d’autres pays que la Belgique .L ‘évolution des indications montre une augmentation des cas de DPI pour cause monogéniques et chromosomiques , et une diminution des cas pour aneuploïdie
Bien que les aneuploïdies soient une cause majeure de mortalité embryonnaire, le recours au diagnostic pré-implantatoire (DPI) est en France très restrictif. L’auteur fait un rappel de la technique de cytogénétique moléculaire et précise que le recours à la biopsie du globule polaire est une alternative pour les patientes refusées en DPI, tandis que la FISH sur spermatozoïdes est un outil diagnostic permettant d’adapter la prise en charge thérapeutique.
R SOUILIMAS nous donne l'état des lieux sur la transplantation pulmonaire en cas de mucoviscidose. Elle peut être combinées avec des multiples organes comme coeur-poumons, poumons-reins, poumonas-pancréas ou poumon-foie-reins, ou uniquement avec le foie. Les indications,contre-indications et résultats en terme notamment de survie sont abondamment documentés.