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La mucoviscidose est une maladie complexe touchant beaucoup d'appareils et d'organes, et DAVID démontre à travers l'organisation des soins type CRCM les nombreux bénéfices pour les patients grâce notamment à l'éducation thérapeutique. On peut retenir la diminution des hospitalisations, des urgences, des accidents acidocétosiques ou asthmatiques.
JM ANTOINE fait le point sur les réductions embryonnaires consécutives aux PMA. En effet il existe plusieurs variantes propres à l'expérience de chaque équipe : voie abdominale ou vaginale, terme précoce vers 7 - 8 SA ou après l'échographie de 12 SA. Il vaut mieux agir en amont par la connaissance des facteurs de risques de grossesses multiples (âge, obésité, nombre de follicules, qualité du sperme etc...) pour ne pas recourir à ces réductions embryonnaires. En cas d'échec, sont préférables la voie abdominale et après 12 SA pour mieux cibler un foetus anormal.
Julien SAADA parle des possibilités de diagnostic précoce au 1 er trimestre en dehors des objectifs bien connus comme la datation et la clarté nucale. Il est surtout question de mieux connaître l'histoire naturelle d'une pathologie par l'intégration d'images normales et pathologiques des divers organes au 1 er trimestre, afin d'écarter plus précocément les malformations majeures, telles les cardiopathies, les ostéochondrodysplasies et les hernies diaphragmatiques. Cette morphologie précoce avant 15 SA est bien sûr réservée à une population dite à risques (ATCD et clarté nucale augmentée).
Comparaison des modes de dépistage de la trisomie 21: Le risque séquentiel indépendant comparé au combiné du premier trimestre, à l'intégré des deux trimestres, au séquentiel en 2 temps, au séquentiel conditionnel. Plaidoyer pour le risque combiné associé au contrôle qualité des mesures échographiques.
A travers l'histoire ROUSSEY nous fait partager les progrès diagnostiques et thérapeutiques sur la mucoviscidose. On notera en 1989 le clonage et le séquençage du CFTR, ainsi qu'entre 1986 et 1989 les premières tranplantations pulmonaires, dans les années 1990 certaines thérapeutiques comme l'azithromycine et les aérosols, et à partir des années 2000, l'organisation des soins avec les CRCM.
Marc DOMMERGUES récapitule les techniques de réduction embryonnaire avec les voies transvaginales, transcervicales et abdominales, ainsi que des termes allant de 6 à 13 SA. Il oppose classiquement les PM istes optant pour une prise en charge précoce et les DAN istes qui souhaitent avoir des informations échographiques en terme de développement foetal. Les résultats sont comparables en taux de fausses couches avant 24 SA. Tout est affaire de sensibilité et de maîtrise de la technique.
L'évaluation fonctionnelle d'un coeur foetal en anté-natal est complexe. Les paramètres appréciés sont nombreux ( fraction raccourcissement, rapport E/A, doppler etc..), et il n'est pas rare qu'il existe une discordance rendant l'interprétation peu exploitable. A partir de l'évaluation de la cardiomyopathie du receveur de STT, l'objet de ce topo est réaliser une analyse des profils de la fonction cardiaque pour simplifier l'interprétation de l'échocardiographie, en réduisant le nombre de paramètres nécessaires avec une perte minime d'informations.
1 er résumé :Pierre DROULLE après avoir rappelé les médiocres résultats de l'échographie dans les pathologies intestinales,insiste sur la nécessité de regarder autrement, plus intelligemment le tube digestif. Il faut par exemple privilégier les plans de coupes coronales, reconnaitre mieux les différents segments de l'intestin, la physiologie et la séméiologie. La confrontation et les échanges entre l'imageur et le clinicien, permettront de progresser dans la connaissances des pathologies. Un exemple interessant d'un laparoschoschisis non compliqué est montré, ainsi qu'un essai de familiarisation avec des aspects normaux de l'intestin.2 ème résumé :Etude détaillée des organes intestinaux , de nombreuses astuces permettent d’identifier les organes, voire d’apprécier leur fonctionnalité. Des pathologies réputées non détectables sont à la portée du couple écho-IRM tels que le micro-colon. Avoir un autre regard écho-IRM en multipliant les plans de coupes et par une confrontation Imageurs-Cliniciens. Note de JCF : 2 résumés en raison d'un doublon, mais comme 2 avis valent mieux qu'un...
Très belle observation d'Elisabeth BENSAID qui nous raconte le cheminement diagnostic d'une petite image rétro et sous vésicale chez une petite fille qui présente par ailleurs une agénésie rénale unilatérale. La dualité échographie anténatale et IRM permet d'approcher le diagnostic d'hydrocolpos qui sera confirmé en post-natale avec le diagnostic précis d'hydrocolpos sur hémivagin borgne et agénésie rénale. Pour terminer, un bref rappel embryologique et pronostic avec les hydrocolpos sécrétoires qui sont de bien meilleur pronostic que les hydrocolpos urinaires (sinus uro-génital et cloaque).
Présentation de trois cas cliniques d’atteinte distale (L5S1) : Lipomoméningocèle, Myéloméningocéle, et Méningocèle. L’accent est mis sur la rééducation et les possibilités d’adaptation devant les troubles moteurs et sphinctériens quasi constant. L’auteur en tire les conclusions des possibilités d’adaptation et du vécu de la famille.
Revue des différents diagnostics des pathologies de l’axe rachidien distal. L’auteur apporte sa touche personnelle (Reconnaitre, Analyser, Pronostic) chez ses enfants atteints de ces pathologies (problèmes des sphincters).
La ventriculomégalie constitue la cause la plus fréquente de demande d'IRM et l'auteur se propose de mieux cerner le pronostic de celles qui nous posent le plus de problèmes : celles qui se situent entre 10 et 15 mm et apparemment isolées sur le plan morphologique en IRM avec un caryotype et des recherches virales (TORCH) négatives. Une étude menée depuis 1999 à Robert DEBRE essaye de dégager les éléments clés du pronostic avec un suivi moyen de 2 ans 1/2 en post-natal.
