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Le syndrome de Klinefelter 47XXY peut être pur ou en mosaïque chez un homme sur 1000.Il est responsable de 3% des stérilités et de 15% des azoospermies. Rarement évoqué dans l’enfance , il est diagnostiqué sur un petit volume testiculaire et des signes d’hypo androgénie .Le pronostic dans la stérilité a changé avec l’ICSI après biopsies multifocales testiculaires et congélation .Un conseil génétique est nécessaire , il existe 4% d’aneuploïdies liées à un microenvironnement délétère testiculaire. L’appauvrissement progressif du sperme dans le temps, fait préconiser dès que possible une cryoconservation du sperme.
Alexandra BENACHI fait le point sur l'isolation des cellules foetales dans le sang maternel : mythe ou réalité ? On sait depuis longtemps que des cellules foetales persistent longtemps dans le sang maternel : les lymphocytes, plusieurs années ! L'auteur nous détaille la prometteuse procédure ISET avec ses perspectives d'application dans les DPN non invasifs de la mucoviscidose, mais nous avertit que la biopsie du trophoblaste a encore de beaux jours devant elle.
SIMON-BOUY à travers les différentes situations rencontrées de diagnostic de mucoviscidose : 1 enfant atteint, 1 enfant dépisté hétérozygote, infertilité masculine,signe d'appel échographique montre l'interêt du conseil génétique. Explication à l'aide d'arbres généalogiques et de tableaux décisionnels illustrant la complexité de certaines situations et du risque résiduel d'anomalie non détectée...
Le Pr LACOMBE présente les CLAD (centres labellisés d'anomalies du développement) dont les missions sont multiples : Faciliter le diagnostic et la prise en charge thérapeutique, psychologique et médico-sociale d'anomalies rares d'origine génétique, dysmorphies, syndromes génétiques et anomalies chromosomiques. Certains syndromes comme le Rubinstein-Taybi sont montrés en exemple.
Après une introduction sur les limites du consentement éclairé, on assiste à un plaidoyer contre l’amniocentèse tardive, pour des raisons de difficultés techniques, de complications néo-natales dont certaines graves (HRP , mort ...), d’échecs de cultures, d’accouchements avant résultats, de complications propres aux IMG tardives, sans parler de l’angoisse générée par l’attente du résultat, et du risque de désinvestissement de la grossesse
Bien que les aneuploïdies soient une cause majeure de mortalité embryonnaire, le recours au diagnostic pré-implantatoire (DPI) est en France très restrictif. L’auteur fait un rappel de la technique de cytogénétique moléculaire et précise que le recours à la biopsie du globule polaire est une alternative pour les patientes refusées en DPI, tandis que la FISH sur spermatozoïdes est un outil diagnostic permettant d’adapter la prise en charge thérapeutique.
Françoise MULLER s'attaque à une idée reçue classiquement établie (mais non prouvée),selon laquelles les marqueurs sériques en cas de FIV sont générateurs d'un plus grand nombre d'amniocentèses. Elle prouve chiffres à l'appui qu'il s'agit plutôt d'une combinaison entre un âge maternel plus élevé,et d'une méthodologie différente de l'équipe médicale préférant remplacer une amniocentèse par la prescription de marqueurs sériques.
F MULLER nous explique à travers la physiopathologie le rôle que peut jouer le dosage des enzymes digestives dans le liquide amniotique. Il existe certaines situations complexes que la biologie moléculaire ne pourra résoudre en anté-natal et le profil enzymatique s'il est réalisé avant 22 SA peut apporter des arguments de poids pour le diagnostic. En effet devant un profil d'obstacle digestif avec un dosage inférieur au 01 er percentile, même si l'iléus ne se révèle qu'à la naissance, la VPP approche les 100 %.
D HUBERT aborde tous les aspects de l'association grossesse-mucoviscidose. Il existe bien sûr quelques contre-indications comme les dénutritions, les insuffisances respiratoires et l' HTAP, mais certains bénéfices semblent prouvés en terme d'augmentation de survie et de capacité pulmonaire comme le VEMS en cas de grossesse. Bien sûr il s'agit d'une grossesse à haut risque nécessitant une prise en charge spécialisée.
TOUT ce que vous voulez savoir sur le DPI , à lire absolument .Exposé complet , très clair , législation , indications , résultats , limites , avenir …..
L SALOMON nous parle de l'apport comparé de l'IRM par rapport à l'échographie dans les diagnostics d'invasion anormale placentaire que constituent les placenta accreta, increta et percreta. Le côté reproductible des signes IRM en fait une technique de référence, qu'elle soit réalisée avec ou sans injection de gadolinium, en attendant que les techniques avec injections de microbulles ne s'imposent (cf topo de F PERROTIN). De nombreuses images d'IRM sont montrées ainsi qu'un arbre décisionnel entre écho et IRM.
1/2000 femmes à la naissance, l’anomalie de gènes spécifiques sur l’X entraine une anomalie du développement ovarien et une déplétion accélérée des follicules. Le retentissement ovarien est variable +/- diffère (90 % impubères, puberté +/- complète dans 10 à 30 %).Il n’y a que 5 % de grossesses spontanées, les autres patientes doivent avoir recours à la FIV avec don d’ovocyte .L’auteure insiste sur le bilan pré transfert. Les grossesses obtenues sont à haut risque maternel et fœtal nécessitant un conseil génétique, une prise en charge multidisciplinaire avant et pendant la grossesse (très bien détaillé).L’action préventive de cryoconservation est enfin discutée, balance bénéfice risque.