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Tout ce que vous avez toujours voulu savoir sur le doppler avec Nadine DAVID qui veut faire de nous des "super-fortiches" jonglant avec la compliance, la pré-charge, la post-charge, bref des as ! Il faut s'accrocher mais c'est le prix à payer pour comprendre l'hémodynamique foetale, aussi bien dans la physiologie que la pathologie.
Les variantes de canal artériel sinueux et anévrysme du canal artériel sont détaillés avec revue de la littérature. Description, iconographie, étiologies, évolution, conduite à tenir et pronostic sont évoqués. Si le pronostic est généralement bon, les maladies du tissu conjonctif en particulier le syndrôme de Marfan sont à rechercher ainsi que l’assurance de fermeture du ductus en post-natal.
Devant une image évocatrice d’un syndrome de Chiarri, il faut balayer consciencieusement le rachis à la recherche d’un spina bifida. Le chiarri est un signe de gravité, même en l’absence de ventriculomégalie.
L'auteur est pédiatre, il nous décrit les éléments prédictifs de l'anémie fœtale, l'adaptation cardiaque circulatoire et métabolique puis les effets de la transfusion in-utero. Le pronostic à court terme et à long terme et les facteurs péjoratifs sont notés, Le devenir neurologique des enfants transfusés est comparé à une population témoin.
Gérard BLAYSAT nous explique la complexité de l'hémodynamique foeto-placentaire, afin de pouvoir appréhender les différentes situations auxquelles sont soumis les foetus en cas d'insuffisance placentaire. L'enjeu n'est pas d'extraire un foetus avant une MFIU, mais d'espérer agir avant les séquelles neuro-sensorielles qui peuvent avoisiner 60 % des RCIU d'origine placentaire. Les théories classiques sont décrites, mais on comprend mieux la redistribution-adaptation, la décompensation, et entre les 2 situations une période charnière d'extraction (?) : les modifications de l'isthme aortique, théorie de J-C FOURON qui semble être adoptée actuellement par plusieurs équipes. On ne peut ignorer ces nouvelles théories de l'hémodynamique foetale : A voir absolument (+++).
Dans le STT le devenir des enfants vivants est l’objet de cette présentation. Après avoir rappelé le diagnostic du STT, l’auteur nous rapporte les études correspondantes aux différents groupes de pathologie : cardiaques, neurologiques, digestives, hémodynamiques, rénales après traitement par amnio-drainage et par Laser qui apparait comme la meilleure thérapeutique. L’auteur nous apporte aussi les résultats détaillés du centre du CHU de Clermont Ferrand.
JF VELEZ DE LA CALLE aborde la physiopathologie de la mucoviscidose et du CFTR avec son impact sur la fertilité masculine. L'agénésie bilatérale des canaux déférents (ABCD) est une anomalie classique à l'origine de l'infertilité du couple et un conseil génétique pour information et prise en charge est nécessaire. Les options diagnostiques, thérapeutiques dont la biopsie testiculaire et l'IMSI sont abordées.
Les nouveaux outils pour le suivi des biométries fœtales et l'évaluation des mesures échographiques, en prenant comme exemple la datation du début de grossesse et de son terme, approche du Z-score et du CUSUM.
E GIRODON aborde la complexité de la génétique de la mucoviscidose avec les outils d'étude du gêne CFTR. L'hétérogénéité moléculaire, les variantes géographico-ethniques ainsi que l'hétérogénité phénotypique sont des arguments à mettre en avant pour imposer un conseil génétique.
L'auteur nous parle de la péritonite méconiale dont la fréquence se situe entre 1/2000 et 1/35000 avec un diagnostic tardif vers 32 SA. Les images sont très évolutives avec une ascite, s'accompagnant de calcifications péritonéales puis d'une régression suivie de pseudokystes méconiaux. L'origine digestive doit être recherchée, ainsi que la présence ou non de vésicule biliaire pour évoquer la mucoviscidose qui représente entre 7 et 40 % des péritonites méconiales.Le polymorphismes des images rend difficile la tâche avec notamment le risque de volvulus. Le conseil génétique avec recherche des mutations DF 508 est bien sûr recommandé.
Un épidémiologiste de l'INSERM fait le point à partir d'une période de 18 ans sur le dépistage prénatal (DPN) de la mucoviscidose en Bretagne. Etude comparée en pays (Italie) et avec la période antérieure, confirmant l'amélioration de la survie des enfants atteints, notamment grâce au DPN, mais aussi en incidence : 28 % de cas en moins, en raison des IMG fréquentes de 96 % pour les couples déjà éprouvés par un premier enfant atteint.La cohorte étudiée regroupe 268 DPN issus de couples à risques (1/4 et 1/2), mais aussi à partir de 22 DPN pour intestin hyperéchogène.
D GRENET aborde le problème du devenir des adultes atteint de mucoviscidose. Le poids de l'atteinte pulmonaire est conséquent ainsi que les pathologies surajoutées comme le diabète, les hépatopathies chroniques et les pancréatites. Sur le plan de la prise en charge les unités multidisciplinaires comme le CRCM permettront une prise en charge globale : état nutritionnel psychologique, désir de parentalité, ainsi que les transplantations pulmonaires, seule réponse satisfaisante à l'insuffisance pulmonaire.