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Les nouveaux outils pour le suivi des biométries fœtales et l'évaluation des mesures échographiques, en prenant comme exemple la datation du début de grossesse et de son terme, approche du Z-score et du CUSUM.
C GRAPIN-DAGORNO parle de la prise en charge thérapeutique de la mucoviscidose dans ses atteintes digestives comme l'iléus méconial, l'atrésie du grêle ou la péritonite méconiale. Le lavement opaque peut à lui seul régler beaucoup de problèmes mais le recours à la chirurgie est parfois nécessaire. Les principales règles chirurgicales sont énoncées sur le plan stratégique.
D GRENET aborde le problème du devenir des adultes atteint de mucoviscidose. Le poids de l'atteinte pulmonaire est conséquent ainsi que les pathologies surajoutées comme le diabète, les hépatopathies chroniques et les pancréatites. Sur le plan de la prise en charge les unités multidisciplinaires comme le CRCM permettront une prise en charge globale : état nutritionnel psychologique, désir de parentalité, ainsi que les transplantations pulmonaires, seule réponse satisfaisante à l'insuffisance pulmonaire.
L'auteur nous parle de la péritonite méconiale dont la fréquence se situe entre 1/2000 et 1/35000 avec un diagnostic tardif vers 32 SA. Les images sont très évolutives avec une ascite, s'accompagnant de calcifications péritonéales puis d'une régression suivie de pseudokystes méconiaux. L'origine digestive doit être recherchée, ainsi que la présence ou non de vésicule biliaire pour évoquer la mucoviscidose qui représente entre 7 et 40 % des péritonites méconiales.Le polymorphismes des images rend difficile la tâche avec notamment le risque de volvulus. Le conseil génétique avec recherche des mutations DF 508 est bien sûr recommandé.
Il s’agit de la gestion des patientes infectées par les virus des hépatites B et C et du VIH, dans les domaines de l’AMP et du DAN. Depuis 2003 la PMA est autorisée même en cas de VIH, et le protocole pour éviter la transmission verticale doit être très strict aussi bien en PMA qu’en DAN. Les principaux outils sont le screening du 1 er trimestre, les contrôles sérologiques viraux avant tout geste invasif , ainsi que la charge virale qui devra être négative
Le syndrome de Klinefelter 47XXY peut être pur ou en mosaïque chez un homme sur 1000.Il est responsable de 3% des stérilités et de 15% des azoospermies. Rarement évoqué dans l’enfance , il est diagnostiqué sur un petit volume testiculaire et des signes d’hypo androgénie .Le pronostic dans la stérilité a changé avec l’ICSI après biopsies multifocales testiculaires et congélation .Un conseil génétique est nécessaire , il existe 4% d’aneuploïdies liées à un microenvironnement délétère testiculaire. L’appauvrissement progressif du sperme dans le temps, fait préconiser dès que possible une cryoconservation du sperme.
R SOUILIMAS nous donne l'état des lieux sur la transplantation pulmonaire en cas de mucoviscidose. Elle peut être combinées avec des multiples organes comme coeur-poumons, poumons-reins, poumonas-pancréas ou poumon-foie-reins, ou uniquement avec le foie. Les indications,contre-indications et résultats en terme notamment de survie sont abondamment documentés.
Expérience du principal centre de DPI belge .Premiers DPI dès 1993 et leur expérience jusqu’en 2007, bonne description du cheminement des couples ( 3000 ), de la demande au suivi post DPI et de leurs résultats bien argumentés .50 % des demandes viennent d’autres pays que la Belgique .L ‘évolution des indications montre une augmentation des cas de DPI pour cause monogéniques et chromosomiques , et une diminution des cas pour aneuploïdie
La vésicule biliaire est un marqueur séméiologique indispensable lors de la réalisation de l'examen abdominal foetal. S'il existe des variantes anatomiques anecdotiques, sa visualisation est quasi constante (95,4%) au 2 ème T. L'absence de vésicule en échographie peut être un marqueur d'aneuploidies, de mucoviscidose, d'anomalies associées,ou d'agénésie ou atrésie des voies biliaires. Le bilan comprend une échographie morphologique rigoureuse, la recherche des mutations de la mucoviscidose chez les parents, un caryotype foetal, ainsi que l'évocation d'un risque d'atrésie des voies biliaires.
L'auteur après 3 observations didactiques nous donne les bases physiopathologiques et séméiologiques nous aidant à comprendre les images échographiques de l'intestin hyperéchogènes et autres calcifications abdominales. L'objectivation de l'échogénicité suspecte selon Slotnik avec un intestin qui disparait en même temps que l'os (grade 2), ou après l'os iliaque (grade 3)permet d'envisager un bilan classique (caryotype, virus, dopplers, mutations mucoviscidose), avec une pathologie avérée dans 1/3 des cas. En cas de bilan négatif la prudence est de rigueur avec la recherche d'une atrésie iléale par exemple en fin de grossesse.Il est également évoqué l'apport de l'IRM sur le plan diagnostique.
histoire d'une grossesse gémellaire monochoriale biamniotique compliquée de STT précoce traitée par amniodrainages ( J1receveur 46 XY) et lasers . J2 donneur finit par récupérer ,il y a du liquide, à l'échographie c'est une fille .Une enquête commence, brillamment racontée ,en prénatal puis en postnatal (génétique et placentaire ).Il s'agit d'un chimérisme , dont l'auteur nous explique leur mécanisme par fusion, les différents types ,la différence avec les mosaïques,la fréquence, le rôle favorisant de la PMA, et termine en mettant à mal certains dogmes de la gémellité .
Présentation de l'action de l'unité CRCM pédiatrique dont la coordination des soins et l'éducation hygiéno-diététique est nécessaire à la préservation d'un capital santé. Long chapitre d'épidémiologie et de physiopathologie résumant bien les enjeux en terme de santé de l'enfant atteint, avec un impact positif de la prévention en ambulatoire.
