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Tout sur la fameuse coupe des 3 vaisseaux : Trachée. Convergence des gros vaisseaux. Nombre, taille, position des vaisseaux. Etude doppler.
Le profil n'est pas exigé en dépistage mais en diagnostic.Parfois un peu subjectif, il peut être la porte d'entrée de nombreuses pathologies.En 2D: mobiliser le foetus: double impact:- Esthétique, réclamé par les parents.- Morphologique: respecter les items suivants de haut en bas: front, ensellure nasale, OPN, bout du nez, glabelle, philtrum, lèvre supérieure surplombant la lèvre inférieure, menton dans l'axe du front.Être le plus médian possible: visualiser au niveau cérébral sur le même plan: corps calleux, vermis cérébelleux, tronc cérébral, V4.Acquisition 3D: en mode triplan/VCI: assure un profil strict dans le plan A: permet des mesures objectives des OPN, du philtrum, et la réalisation des mesures des angles faciaux inférieurs et supérieurs.
Observation de M. Yvinec sollicitée pour avis sur grosse vésicule biliaire. Elle constate plusieurs autres signes d'appels : dysmorphie (philtrum long et bombées, narines antéversées), corps calleux court et épais, membres courts à - 2 DS. Le caryotype est normal (46 XY), mais le phénotyp est féminin, donc ambiguité sexuelle et le staff s'oriente avec un Cornelia de Lange. Le diagnostic de SLO est redressé après scanner hélicoidal et biochimie montrant un déficit de conversion des stéroides en cholestérol. Une 2 ème observation d'Odile BUISSON précoce car à 16 SA dans le cadre de la détection précoce de récidive de SLO. Voir aussi l'observation de D. Richieu (+++).
Edwin QUARELLO nous donne son point de vue sur la place de l'écho volumique au 1 er trimestre dans les domaines de l'anatomie foetale, la biométrie et l'examen de la clarté nucale. Avec la phrase il ne faut pas confondre esthétisme et informativité on a compris que son utilité actuelle en dépistage de masse est limitée.
Pour les patientes obèses, c’est à dire présentant un BMI supérieur à 30, le dépistage combiné de la trisomie 21 au premier trimestre se heurte à trois difficultés: le bornage des marqueurs sériques à 99kgs, la qualité de mesure de l’épaisseur de la clarté nucale qui paraît diminuée et la pertinence du dépistage combiné chez ces patientes.Une population de 19296 patientes à été étudiée: elle comporte 12% de patientes obèses réparties en trois groupes (BMI entre 30 et 34,9, entre 35 et 39,9, et BMI supérieur à 40). 62% des patientes obèses ont un BMI compris entre 30 et 34,9.L’étude de cette population montre que Le BMI supérieur à 30 n’est pas un facteur de risque de trisomie 21. La MoM de la clarté nucale est la même chez les patientes ayant un BMI normal et chez les patientes obèses.. Par contre, le score de Hermann diminue lorsque le BMI augmente. On observe également que l’indice de confiance des marqueurs sériques du premier trimestre est plus large chez les patientes obèses.
L'auteur essaye de démontrer l'utilité de la mesure de l'endocol au 1 er trimestre (et non la longueur cervico-isthmique) pour détecter les patientes à risque d'accouchement prématuré. Cette mesure bien explicitée sur le plan technique combinée avec les caractéristiques maternelles et l'histoire obstétricale de la patiente permet d'attribuer un score de risque et donc une démarche de surveillance accrue, voire de prise en charge préventive comme un cerclage. Il parle également d'autres pistes comme la recherche de vaginose et de la mesure de la PAPPA comme le préconise Nicolaides.
L'auteur chercheur à l'INSERM parle de l'HIFU qui est une technique d'utilisation d'ultrasons focalisée à haute fréquence dont le but est de produire des lésions. Expérimentation chez la guenon avec un monitorage échographique pour visualiser les lésions induites..Quel intérêt en pratique ? Par exemple pour le placenta accreta ou le TRAP !
Présentation très claire sur les petits cervelets (hypoplasie, agénésie, dysgénésie) et comment raisonner face à cette découverte.En dehors de la corrélation de la biométrie cérébelleuse avec le périmètre crânien, il faut analyser toute la morphologie de la fosse postérieure, la forme du 4ème ventricule et du tronc cérébral. La réduction de taille peut être focale ou globale. Il faut connaitre les associations avec le syndrome PHACE, le syndrome CHARGE, le SLO et le syndrome de Joubert.
Leçon d'anatomie permettant le repérage du pancréas et étude de faisabilité dans le dépistage. Les repères anatomiques sont l'estomac, le rachis et la veine splénique, et avec un peu d'entrainement sa visualisation est possible surtout au 2 ème trimestre. L'interêt en pathologie semble toutefois restreint : syndrome d'Ivemark, pancréatite ?...
