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Après une introduction sur les limites du consentement éclairé, on assiste à un plaidoyer contre l’amniocentèse tardive, pour des raisons de difficultés techniques, de complications néo-natales dont certaines graves (HRP , mort ...), d’échecs de cultures, d’accouchements avant résultats, de complications propres aux IMG tardives, sans parler de l’angoisse générée par l’attente du résultat, et du risque de désinvestissement de la grossesse
JF VELEZ DE LA CALLE aborde la physiopathologie de la mucoviscidose et du CFTR avec son impact sur la fertilité masculine. L'agénésie bilatérale des canaux déférents (ABCD) est une anomalie classique à l'origine de l'infertilité du couple et un conseil génétique pour information et prise en charge est nécessaire. Les options diagnostiques, thérapeutiques dont la biopsie testiculaire et l'IMSI sont abordées.
Alexandra BENACHI fait le point sur l'isolation des cellules foetales dans le sang maternel : mythe ou réalité ? On sait depuis longtemps que des cellules foetales persistent longtemps dans le sang maternel : les lymphocytes, plusieurs années ! L'auteur nous détaille la prometteuse procédure ISET avec ses perspectives d'application dans les DPN non invasifs de la mucoviscidose, mais nous avertit que la biopsie du trophoblaste a encore de beaux jours devant elle.
Expérience d ‘un des très nombreux centres espagnols de DPI .Résultats à propos de 47 couples .Intéressant détail de la législation espagnole pour la pratique du DPI , avec une diapo sur les différences avec la France , quelques précisions sur la demande à visée thérapeutique pour un tiers. Quelques chiffres étonnants : 200 centres, 40 % recherche d’aneuploïdie , 40,8 % de succès ,la moitié des DPI d’Europe sont faits en Espagne .
Présentation de l’agence de la Biomédecine, dont l’activité se situe entre les angoisses, générée par le progrès médical et l’attente du public vers une médecine de qualité. Ses champs de compétence regroupent les greffes, la PMA, le DAN, et la génétique. Un exposé sur la mucoviscidose est exposé à titre d’exemple bien documenté
Le Pr LACOMBE présente les CLAD (centres labellisés d'anomalies du développement) dont les missions sont multiples : Faciliter le diagnostic et la prise en charge thérapeutique, psychologique et médico-sociale d'anomalies rares d'origine génétique, dysmorphies, syndromes génétiques et anomalies chromosomiques. Certains syndromes comme le Rubinstein-Taybi sont montrés en exemple.
1/2000 femmes à la naissance, l’anomalie de gènes spécifiques sur l’X entraine une anomalie du développement ovarien et une déplétion accélérée des follicules. Le retentissement ovarien est variable +/- diffère (90 % impubères, puberté +/- complète dans 10 à 30 %).Il n’y a que 5 % de grossesses spontanées, les autres patientes doivent avoir recours à la FIV avec don d’ovocyte .L’auteure insiste sur le bilan pré transfert. Les grossesses obtenues sont à haut risque maternel et fœtal nécessitant un conseil génétique, une prise en charge multidisciplinaire avant et pendant la grossesse (très bien détaillé).L’action préventive de cryoconservation est enfin discutée, balance bénéfice risque.
SIMON-BOUY à travers les différentes situations rencontrées de diagnostic de mucoviscidose : 1 enfant atteint, 1 enfant dépisté hétérozygote, infertilité masculine,signe d'appel échographique montre l'interêt du conseil génétique. Explication à l'aide d'arbres généalogiques et de tableaux décisionnels illustrant la complexité de certaines situations et du risque résiduel d'anomalie non détectée...
P VAAST met en garde sur les dangers de la pensée unique en terme de réduction embryonnaire obligatoire en cas de grossesse triple. Il ne remet pas en cause les dangers d'une telle grossesse mais les troubles psychologiques ou psychiatriques qui peuvent en découler en cas de choix le plus souvent imposé par le gynécologue. Est- ce un chois médical ou plutôt un choix social sans bénéfice médical ?
Historique des progrès de l'IRM de 1985 à nos jours, avec selon M FERRY une IRM plus anatomique, plus précise, plus fonctionnelle et plus dynamique. Les principales indications et les perspectives d'avenir de cette technique irremplaçable dans les CPDPN pour pallier aux insuffisance des l'échographie. Les défauts de l'IRM restent classiquement, son coût, l'anxiété et les délais d'accès.
La vallée sylvienne constitue une "sentinelle" classique des marqueurs cérébraux du foetus et une aide à la datation tardive. E. QUARELLO se propose d'essayer de rendre moins subjective l'appréciation de l'évolution de la vallée sylvienne avec operculation entre 22 et 32 SA. En dépistage l'appréciation restera subjective (repères visuels rassurants pour l'opérateur), mais en diagnostic en étant orienté par des signes d'appel cérébraux pathologiques, l'enjeu est d'essayer d'avoir une évaluation plus objective comme des scores à définir.
E GIRODON aborde la complexité de la génétique de la mucoviscidose avec les outils d'étude du gêne CFTR. L'hétérogénéité moléculaire, les variantes géographico-ethniques ainsi que l'hétérogénité phénotypique sont des arguments à mettre en avant pour imposer un conseil génétique.
