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Etude rétrospective du suivi des enfants nés post AMP. On ne note pas de différence entre FIV et ICSI, ni entre grossesse multifoetales naturelles ou après AMP. Pour les singletons les risques sont le doublement de la mortalité, de la prématurité, du petit poids et une augmentation de 30% des anomalies.
L'explication de la physiopathologie et de la clinique de la mucoviscidose par J BARTHE met en lumière l'importance du rôle de la kinésithérapie. La kinésithérapie régulière par clapping mais aussi par accélération du flux expiratoire (AFE), permettent une amélioration de la fonction respiratoire.
B BROUSSIN fait part de l'étude EPIPAGE et des résultats concernant le devenir des grossesses triples. Les complications propres aux grossesses de haut rang sont telles en terme de prématurité et donc de handicap potentiel, qu'il faut tout mettre en oeuvre pour en faire une prévention par une meilleure maitrise de la technique en FIV et hors FIV. En cas d'échec de prévention il vaut mieux recourir à une réduction embryonnaire de 3 à 2.
A KITZIS propose un état des lieux sur le dépistage des hétérozygotes pour la mutation du gêne CFTR. Initiation à la génétique avec de nombreux arbres généalogiques et stratégies d'étude des mutations du gêne CFTR en dépistage prénatal. Par ailleurs grand débat éthique sur l'interêt du dépistage des sujets hétérozygotes dans la population générale. La France doit elle changer de politique ?
F MULLER nous explique à travers la physiopathologie le rôle que peut jouer le dosage des enzymes digestives dans le liquide amniotique. Il existe certaines situations complexes que la biologie moléculaire ne pourra résoudre en anté-natal et le profil enzymatique s'il est réalisé avant 22 SA peut apporter des arguments de poids pour le diagnostic. En effet devant un profil d'obstacle digestif avec un dosage inférieur au 01 er percentile, même si l'iléus ne se révèle qu'à la naissance, la VPP approche les 100 %.
D HUBERT aborde tous les aspects de l'association grossesse-mucoviscidose. Il existe bien sûr quelques contre-indications comme les dénutritions, les insuffisances respiratoires et l' HTAP, mais certains bénéfices semblent prouvés en terme d'augmentation de survie et de capacité pulmonaire comme le VEMS en cas de grossesse. Bien sûr il s'agit d'une grossesse à haut risque nécessitant une prise en charge spécialisée.
TOUT ce que vous voulez savoir sur le DPI , à lire absolument .Exposé complet , très clair , législation , indications , résultats , limites , avenir …..
L SALOMON nous parle de l'apport comparé de l'IRM par rapport à l'échographie dans les diagnostics d'invasion anormale placentaire que constituent les placenta accreta, increta et percreta. Le côté reproductible des signes IRM en fait une technique de référence, qu'elle soit réalisée avec ou sans injection de gadolinium, en attendant que les techniques avec injections de microbulles ne s'imposent (cf topo de F PERROTIN). De nombreuses images d'IRM sont montrées ainsi qu'un arbre décisionnel entre écho et IRM.
Françoise MULLER s'attaque à une idée reçue classiquement établie (mais non prouvée),selon laquelles les marqueurs sériques en cas de FIV sont générateurs d'un plus grand nombre d'amniocentèses. Elle prouve chiffres à l'appui qu'il s'agit plutôt d'une combinaison entre un âge maternel plus élevé,et d'une méthodologie différente de l'équipe médicale préférant remplacer une amniocentèse par la prescription de marqueurs sériques.
Bien que les aneuploïdies soient une cause majeure de mortalité embryonnaire, le recours au diagnostic pré-implantatoire (DPI) est en France très restrictif. L’auteur fait un rappel de la technique de cytogénétique moléculaire et précise que le recours à la biopsie du globule polaire est une alternative pour les patientes refusées en DPI, tandis que la FISH sur spermatozoïdes est un outil diagnostic permettant d’adapter la prise en charge thérapeutique.
Un épidémiologiste de l'INSERM fait le point à partir d'une période de 18 ans sur le dépistage prénatal (DPN) de la mucoviscidose en Bretagne. Etude comparée en pays (Italie) et avec la période antérieure, confirmant l'amélioration de la survie des enfants atteints, notamment grâce au DPN, mais aussi en incidence : 28 % de cas en moins, en raison des IMG fréquentes de 96 % pour les couples déjà éprouvés par un premier enfant atteint.La cohorte étudiée regroupe 268 DPN issus de couples à risques (1/4 et 1/2), mais aussi à partir de 22 DPN pour intestin hyperéchogène.
La difficulté de mise en place du risque combiné s’accompagne d’un nombre élevé d’amniocentèses supérieur à 11%, et d’un nombre significatif de fausses couches. Certaines patientes refusant l’amniocentèse ont été orientées à Beclère vers une amniocentèse tardive vers 32 SA (si échographie normale). Malgré 10% de complications diverses, il semble moral et acceptable de proposer cette alternative et de respecter le choix des patientes.
