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Présentation d’une étude des centres de foeto-pathologie portant sur plus de 300 dossiers. La majeure partie concerne des IMG sur anomalies du caryotype (plus de 150) et/ou des signes d’appels échographiques (plus de 200). La voie basse doit être privilégiée pour conserver un fœtus de bonne qualité. Le compte rendu doit rester prudent pour apporter le meilleur conseil génétique pour les grossesses à venir.2 ème résumé :Hormis les anomalies chromosomiques l'examen fœtopathologique des IMG au premier trimestre pour syndrômes malformatifs du pôle céphalique, squellettes, parties molles, mégavessies, cœlosomies, laparoschisis. etc. est possible. L'expulsion par voie basse permet un examen qui orientera le conseil génétique et évaluera les risques de récidive.
Exposé cardiopédiatrique assez pointu mais passionnant permettant d'explorer la fonction des gros coeurs avec gros débit. Une façon d'approcher la fonction cardiaque un peu différente pour nous échographistes généralistes du foetus. Eclairant.
L'auteur évalue l'apport de l'échographie du 3 eme trimestre en termes de bénéfices dans le diagnostic des RCIU tardifs. Y a t'il une possibilité de réduire la mortalité in utero et/ou la mortalité périnatale en dépistant les fœtus en restriction de croissance ? Challenge difficile mais probablement indispensable !
L'association d'anomalie génétique et digestive va de la mucoviscidose, à la Maladie de Hirschprung aux anomalies chromosomiques. La communication s'étend sur la mucoviscidose. Les mutations au niveau du chromosome 7 altérant le codage de la protéine CFTR sont multiples avec hétérogénéité géographique. Les signes échographiques sont évoqués ainsi qu'un arbre décisionnel de le diagnostic en cas de suspicion.
Rappel clair et bien construit des règles de bonnes pratiques concernant l'analyse Doppler chez les jumeaux en fonction de la chorionicité. Explications données sur l'intérêt de la mesure, en fonction du vaisseau concerné. Rappel des classifications de Quintero et Gratacos.
L'auteur généticienne montre la connection étroite entre les diverses anomalies de l'œil (anophtalmie, microphtalmie, colobome etc..) et la génétique avec notamment 2 gênes désormais classiques : PAX et SOX. L'anomalie de l'œil est en général intégrée dans une entité syndromique, d'où la nécessité d'un examen morphologique très complet : cerveau, rein notamment.
Claude TALMANT nous présente de façon très didactique la nouvelle classification des dysplasies broncho-pulmonaires avec une confrontation écho-anatomique qui nous permet de mieux appréhender les pathologies classiques que constitutent la séquestration , la maladie adénomatoide, agénésie etc.. Une revue de la littérature suit la classification. Une recommandation importante : Les lésions y compris les plus spectaculaires peuvent régresser complètement et il faut donc savoir faire cheminer l'idée aux parents, que seule l'évolution permettra d'établir un pronostic.
Yves VILLE développe la notion de dynamique gémellaire avec des termes complexes ( diyadique, idiosyncrasie ) !La fragilité des jumeaux, le TAPS etc.. Beaucoup de références historiques voire même cinématographiques.
L Guibaud aborde le probleme des erreurs d’interpretation de l’imagerie cerebrale et des difficulte diagnostique , surtout si decision d’ITG. Il nous presente des cas clinique ou les images sont difficilement interpretable : ventriculomegalie , agenesie vermienne, tumeur kystique cerebrale, kyste de la poche de Blake, hypoplasie ponto-cerebelleuse et nous offre la cle du diagnostique. En cas d’angiome telangiectasique-discordance IRM( normale) et echographie patologique. A vous de suivre!
Nous avons intégré à la fin du Replay les réponses aux questions posées pendant la diffusion en direct et auxquelles nous n’avions pu répondre en direct.
