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Après un rappel de la définition, l’auteur rappelle la non spécificité macroscopique des tumeurs border line et insiste sur la nécessité d’un examen extemporané tout en précisant ses limites. Il propose une CAT et des arbres décisionnels en insistant sur la nécessité de privilégier le traitement conservateur chez ces femmes souvent jeunes
L'auteur précise les risques et les spécificités de prise en charge des femmes enceintes porteuses de lupus. Topo très complet aussi bien sur le plan biologique que thérapeutique avec entre autre les recherches de risques de pré-éclampsie ou de BAV.
SIMON-BOUY à travers les différentes situations rencontrées de diagnostic de mucoviscidose : 1 enfant atteint, 1 enfant dépisté hétérozygote, infertilité masculine,signe d'appel échographique montre l'interêt du conseil génétique. Explication à l'aide d'arbres généalogiques et de tableaux décisionnels illustrant la complexité de certaines situations et du risque résiduel d'anomalie non détectée...
Intérêt au quotidien dans les centres de PMA du comptage 3D des follicules par rapport au 2D , étude sur 103 patientes : critère de déclenchement à définir basé sur le volume, mais au final le 3D n'améliore pas les résultats, est plus cher et plus long que le 2D.
L'auteur présente les résultats de la nouvelle stratégie de dépistage T21 avec le risque combine. Elle montre que l'objectif de diminution des amniocentese est atteint. Elle parle notamment du problème des médianes de MOM de clarté nucale (0,83 au lieu de 1 MOM). Elle montre les chiffres des résultats du dépistage qui sont plutôt encourageants jusqu'au 1 et semestre 2012.
L'auteur éminente généticienne spécialiste du cerveau, parle des maladies du collagène des microvaisseaux cérébraux qui peut se manifester par un phénotype très large : accident vasculaire cérébral, atteinte du muscle, du rein, de l'œil etc.. A partir de 31 patients, 10 présentent des mutations COL4A1, et 21 ne sont pas mutés. Elle évalue les facteurs de risques qui doivent faire chercher les mutations COL4A1 et COL4A2, notamment en cas de porencéphalie.
Dans cette communication qui date de 2015 :- rappel du principe du DPNI- discussion sur la place du DPNI dans la stratégie de dépistage de la trisomie 21Communication obsolète depuis décembre 2018 quand l'HAS a fixé la nouvelle stratégie de dépistage de la trisomie 21 en France en tenant compte du DPNI.
Petite mise au point rapide présentée par le Pr Alexandra Benachi au sujet d'un travail du Dr Hanane Bouchgoul.La question posée était:La valeur prédictive du LHR observé/attendu (LHRo/a) sur la mortalité des hernies de coupoles gauches isolées est-elle la même selon que ce LHR a été mesuré par des échographistes de centres expert ou par des échographistes non entrainés?L'étude porte sur 305 dossiers de HCG isolée entre 2008 et 2013 sur tous les centres de référence, et qui avait eu un DAN, pas de foetoscopie et une naissance vivante.La mortalité était évaluée entre 28 j et 6 mois.Les difficultés de la mesure sont rappelées.Les forces et les limites de l'étude sont exposées.La conclusion est que le LHR est mieux corrélé à la mortalité quand il est mesuré par des échographistes entrainés, ce qui confirme la nécessité d'une courbe d'apprentissage.
L'auteur décrit une observation dans laquelle il montre l'apport de l'elastographie par rapport aux outils conventionnels pour le cerveau fœtal. L'elastographie évalue l'élasticité du tissu cérébral. Intéressant à titre expérimental bien sur...
