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Pour les passionnés de l'histoire de la médecine , très intéressant récapitulatif des grands noms de la médecine ,lies a la description des trisomiques 21 par l'entrée du morphotype , du déficit mental ou de la génétique .
Le topo présenté n'est pas celui de la reconstruction 3D de Nizard, mais celui de l'utilisation de l'échographie en salle de travail avant la pratique d'un forceps. Selon DUPUIS la place de l'échographe en salle de travail permet de réduire la morbidité maternelle et foetale par une meilleure connaissance de la présentation de la tête foetale et l'appréciation de son engagement.
La ooarctation de l'aorte est une malformation souvent évoquée sur des signes indirects (asymétrie des ventricules et surtout des gros vaisseaux), mais rarement confirmée en raison de son caractère ducto-dépendant. Edwin QUARELLO nous rappelle les outils diagnostics afin de sélectionner au mieux les foetus à risques de coarctation et les montrer aux cardiopédiatres qui vont essayer grâce au doppler de l'isthme aortique mais également aux angles de raccordement du canal artériel et de l'aorte de faire le tri entre les faux et les vrais positifs.
L'objectif de cette étude est de comprendre quelles cardiopathies sont révélées par une clarté nucale anormale supérieure au 95 ème percentile, hormis les aneuploidies.Selon l'importance de la clarté nucale, la fréquence des cardiopathies augmente : De 1 % pour une clarté nucale de (2,5 - 3,4), à 30 % pour une clarté nucale supérieure à 6,5 mm. Tous types de cardiopathies sont trouvées avec une prédominance de CIV et de veine cave supérieure gauche.Un problème technique empêche de voir la fin de l'exposé.
Damien BONNET nous dresse un tableau inquiétant sur les incertitudes générées par les diagnostics de cardiopathies en anté-natal. En effet il aborde des thèmes très différents qui sont ceux des cardiopathies incurables ou prétendues telles, des diagnostics d'anomalies extra-cardiaques comme la T21 pour le CAV ou la microdélétion 22 Q 1.1 pour les anomalies conotroncales, de la prévention des situations critiques comme la TGV, du devenir de certaines hypoplasies du VG.Tout est incertitude, non pas tant le diagnostic que la qualité de l'information donnée aux parents et leur impact sur eux, le devenir des cardiopathies détectées, y compris le bien fondé des IMG proposées ainsi que l'ignorance que l'on peut avoir sur certaines cardiopathies. On apprend l'humilité !
Roger BESSIS présente un historique très précis des évènements qui ont conduit à la création d'un comité national technique chargé d'assurer une politique d'assurance qualité sur tout le territoire.Des acquis fondamentaux avec un référentiel opposable et un seuil qualitatif permettant pour les familles une sécurité médicale et pour les médecins une sécurité juridique. Dans ce cadre un choix consensuel s'est dégagé sur des items de compte-rendu (position coeur, équilibre des cavités, départ des gros vaisseaux etc..), et sur une iconographie précise empruntée au Royal Collège de Londres : coupe 4 cavités et coupe d'éjection du VD avec AP s'enroulant autour de l'aorte.
Le transfert in utero vers une maternité niveau 3 est destiné aux grossesses de terme inférieur à 33 SA. L'échographie est décisive dans 25% des cas et doit être faite à l'accueil. La mesure de la longueur du col par échographie devrait être systématique et ce, même avant le TIU car si le col est > 27 mm on n'a aucun accouchement dans les 7 jours, on éviterai ainsi des tranfserts inutiles pour MAP. Rupture prématurée des membranes, prématuré, pré-éclampsie, TIU, MAP.
Difficile sujet que celui de l'aide à l'intégration des déficients intellectuels comme les T21...Quels sont les changements récents et les résultats ? Que peut on en attendre grâce à une prise en charge précoce et une rééducation adaptées ? Et la recherche dans tout çà ? Beaucoup de chemin reste à faire...
L SALOMON nous parle de la place de l'échographie en salle de travail, en s'appuyant sur plus de 3500 références bibliographiques. Il insiste sur les limites des outils conventionnels constitués par le RCF et le toucher vaginal. L'échographie peut selon lui permetre une optimisation de la prise en charge dans beaucoup de domaines : maturation du col, entrée en travail, engagement et orientation de la tête foetale, détection de la macrosomie,grossesses non suivies, toutes sortes de situations à l'origine d'accidents obstétricaux de plus en plus évitables...
Tout d’abord il faut savoir à qui doit t on proposer une recherche des petits de T21, et les autres, Puis étude de la valeur des signes à rechercher au 2è trimestre dans le calcul du risque combiné de Trisomie 21. L’auteur dégage deux signes à retenir, Nuque et OPN, mais reste prudent sur le calcul des likelihood Ration. Puis il étudie un cas concret en détaillant toutes les étapes du calcul.2 ème résumé : Chaque signe de Trisomie 21 a un likelilhood ratio (LR). Le risque combiné intègre le risque lié à l'âge maternel que multiplie le LR de la nuque et le LR des MSM Soit: CRI = Risque(âge) x LR(CN) x LR(MSM). On note les malformations (CAV, Fallot, sténose duodénale, Hydrothorax, Hygroma ou ventriculomégalie), les signes majeurs (Nuque >5 mm, OPN 90, "sandale", Brachymésophalangie du V), l'auteur démontre la difficulté de calcul de risque si on les intègre.
A propos de 60 cas, l’auteur rapporte son expérience dans l’échographie périnéale dans l’accouchement pour déterminer la position et la rotation de la tête fœtale afin d’optimiser la décision de pose d’une ventouse ou celle d’une césarienne.
Le généticien nous donne une idée de la place de la T21 dans les déficiences intellectuelles. Sur 800000 naissances, on observe 400 naissances T21 (1200 ont été détectées par le dépistage, donc incidence de 1600 / an), tandis que les autres déficiences sont observées dans 7 à 11000 naissances... Parmi elles, plusieurs syndromes génétiques (délétions, T18, Prader-Willi, X fragile, Syndrome de West etc...). Il faut également différencier les déficiences légères avec QI supérieur à 50, et les sévères sans autonomie.