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Laurent SALOMON précise la nouvelle stratégie de dépistage de la trisomie 21, avec l'information aux parents, la mesure de la clarté nucale combinée à la LCC (avec information du risque aux parents qui le souhaitent),et également les marqueurs sériques précoces de la T21 : PAPP A et Fraction libre de la B HCG. Cette organisation optimale permettra de sélectionner plus précocément les patientes à risques en cas notamment de clarté nucale augmentée ou de PAPP A basse, pour proposer un suivi spécifique : écho coeur, écho référent, caryotype, dépistage des prééclampsies, des RCIU, MFIU.
Françoise MULLER fait l'éloge de la combinaison du dépistage T21 combiné marqueurs sériques -clarté nucale et LCC. Celui-ci actuellement généralisé permet à condition d'un contrôle qualité en échographie de dépister autant (si ce n'est plus) de T21 avec 2 fois moins d'amniocentèses pour âge et pour marqueurs sériques. Elle montre par ailleurs l'impact d'une imperfection de mesure de la clarté nucale et/ou de la LCC sur la réalisation d'une amniocentèse avec des risques pouvant passer de 1/200 à 1/800. A méditer...
Un Sonogramme "génétique" n'aura que 50% de sensibilité, il consiste à rechercher les 15 signes de Trisomie 21 et de recalculer le risque en affectant à chaque signe un likelihood ratio (LR). L'absence de signe divise le risque par 2. Caryotype fœtal indiqué si malformation évocatrice ou signe majeur. Si signes mineurs le risque de Trisomie 21 se trouvera multiplié par 3,7 si on retrouve 2 signes, et un caryotype est indiqué si 3 signes.
La période des balbutiements se termine. Plusieurs pistes sont encore suivies (neutralisation de l’ADN maternel dans le sang, quantification du ratio adn maternel/ fœtal à cout tres élevé) , plus récemment analyse de l’ ARN fœtal. Des problèmes de spécificité persistent ainsi que de propriété intellectuelle des séquences référentes et des méthodes.
L'Agence de la Biomédecine, ayant comme mission accès qualité et sécurité des soins et suite aux recommandations de la HAS, recommande de bonne information des patientes, seul le calcul de risque combiné de Trisomie 21 étant délivré pour un consentement libre et éclairé. Les praticiens (EPP), les laboratoires (Agréés) et les logiciels (AFSSaPS) ont un contrôle de qualité. L'organisation et l'évaluation du dispositif est primordiale..
remarquable présentation du travail des généticiens qui cherchent à lier génotype et phénotype. Ils cherchent à expliquer les variabilités des phénotypes en étudiant les régions génomiques. Les 261 gènes du chromosome 21 ne sont pas toujours représentés dans le chromosome supplémentaire. Leur expression est modifiée par des micro ARN.
Etude de 343 cardiopathies dépistées en Haute-Normandie dont 20,9 % d'aneuploidies, pour comparer le pronostic anté-natal et post-natal. L'évolution a noté 17 % de complications (cathétérisme, BAV, prématurité, maladie marfan etc..) et sur 185 cardiopathies estimées favorables, 27 % de mauvaises surprises pour tous types de cardiopathies, notammment les cono-troncales. Il faut donc être très prudent lors de l'évocation du pronostic de réparabilité aux parents..
Nadine DAVID avec son goût habituel de la pédagogie nous met en garde contre les pièges des coupes statiques dans l'analyse des gros vaisseaux, y compris celles recommandées par le CTE. Un dépistage performant passe par l'apprentissage de ces coupes mais surtout par la capacité à reconnaitre les structures (AP , aorte, VD, VG etc...) et de réaliser des balayages afin d'éviter de tomber dans le panneau des faux positifs et négatifs notamment dans le domaine crucial des TGV. A voir et revoir (+++).
Analyse de la faisabilité de la coupe du CTE de l'origine des gros vaisseaux puis brillante analyse séméiologique de la coupe de YOO ou dite des trois vaisseaux, aspect physiologique, puis des différentes pathologies détectables grâce à cette coupe : transposition des gros vaisseaux, Tétralogie de Fallot etc etc. Se référer aussi au brillant topo de Nicolas FRIES sur la coupe des 3 vaisseaux : De gauche à droite et de calibre décroissant : AP, aorte et VCS
Présentation des différentes techniques d’acquisition et d’exploitation logicielle de l’étude du cœur avec un 3D. D.Moeglin insiste sur l’acquisition volumique et nous montre des images remarquables normales et pathologiques. Une perspective d’avenir : le rendu volumique inverse qui permet de sélectionner que les vaisseaux pour mieux comprendre leur enroulement à la sortie du cœur.
Après un bref topo sur la situation de la Guyane, tant géographique qu’administratif, L’auteur nous explique l’apport de l’échographie dans le suivi des femmes enceintes, toutes origines confondues. Les exemples pathologiques sont très didactiques en particulier ceux concernant les pathologies infectieuses et tropicales. La magie de l’échographie a permis de faire chuter considérablement le taux de morbidité.
1 er résumé : L'auteur aborde les bases physiques et applications pratiques de l'IRM pour le coeur foetal. Les différentes séquences statiques et dynamiques sont décrites : L'apport actuel de l'IRM permet déjà de compléter l'échographie, par exemple pour certaines cardiopathies comme les tumeurs cardiaques,mais aussi pour évaluer un coeur qui est techniquement difficilement analysable en échographie. Les travaux de certaines équipes chevronnées en IRM sont décryptés. Les perspectives d'avenir sont le 3T, le STIC IRM, les simulations chirurgicales.2 ème résumé : Présentation didactique de l'IRM cardiaque suivie des indications en post-natal. En pré-natal la faisabilité y est abordée puis des cas pathologiques avec des séquences dynamiques. Ceci ouvre des perspectives dans le futur notamment en cas d'échographies difficiles à réaliser. Pour le moment méthode en cours d'évaluation.