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Après un rappel historique depuis 1969 (cellules fœtales isolées dans le sang maternel) à 1989-1990 (apparition de la PCR et séquence SRY) à 2007 (séquences d'ADN ne permettant pas la recherche d'aneupoïdie). L'auteur souligne que le séquençage d'ADN ainsi que de l'ARN fœtal permettront une commercialisation du diagnostic dans les 5 ans à venir.
La Trisomie 21 n'est pas la seule concernée dans le centre de dépistage Prima Facie, mais aussi la pré-éclampsie la prématurité etc. Le but étant de définir en un seul lieu et jour le type de grossesse: sans risque ou à risque et ce, en ayant tous les acteurs réunis. Le "One Day Test" et tous les acteurs concernés sont évalués.
Le dépistage de la Trisomie 21 fondé arrêtés de 1997 conduisant à 11% de caryotypes fœtaux, l'apparition des marqueurs sériques du premier trimestre et la généralisation de la mesure de la clarté nucale ont amené la HAS à réévaluer ses recommandations. Ceci amène à recommander l'utilisation des MSM du premier trimestre couplée à l'utilisation de logiciels de dépistage combiné intégrant la mesure de la clarté nucale sans annuler la possibilité d'utilisation des MSM du deuxième trimestre en cas de besoin.
F.PERROTIN après nous avoir exposé les légitimités d'essai de l'aspirine en prévention du risque de prééclampsie, nous décrit l'étude multicentrique randomisée (aspirine versus placebo) qui doit se réaliser sur 5000 patientes qui présenteraient un notch bilatéral à l'échographie T1. On attend avec impatience les résultats (estimation d'environ 2000 cas par an).
Les coarctations dépistées en anténatal sont les plus graves, le retentissement précoce sur le cœur en permet le diagnostic (cœur déséquilibré), leur pronostic est plus défavorable.
Variations de la prévalence de la Trisomie 21 entre (en fait ) 1965 et 2007 en France métropolitaine à partir de divers registres. Variation de la prévalence attendue en fonction d’évolution de la moyenne d’age des femmes à la naissance, comparaison avec le nombre réel de naissances de tr 21 et le nombre d’IMG pour T21.
Très interessante présentation destinée à réduire au minimum les faux positifs de petit coeur gauche à risque. Après un rappel sur les critères diagnostic au 3 ème T : rapport VD/VG sup à 1,25 et rapport AP/AO sup à 1,5, et sur les 2 mécanismes physio-pathologiques 1°) défaut de remplissage du coeur gauche (foramen ovale restrictif ou RVPAT) 2°) obstacles au niveau de l'aorte (rétrécissement aortique, Coarctation de l'aorte etc., l'auteur insiste sur la nécessité de mieux sélectionner les foetus à risques de décompensation pour les diriger en maternité "adaptée", en proposant des critères tels que l'anneau aortique inférieur à 5 mm à 36 SA.
Le point de vue critique d'un chirurgien mettant en doute la pertinence des coupes échographiques en 2D pour analyser le coeur et les connexions ventriculo-artérielles. Il regrette que le 3D ne soit pas encore opérationnel, puis insiste sur des notions fondamentales de spiralisation du coeur et d'enroulement de la voie droite du VD autour de celle du VG. Cette pédagogie physiopathologique essaye de faire comprendre le rapport entre l'infundibulum (ou conus) et le trajet des vaisseaux, notamment dans le cadre des transpositions des gros vaisseaux (TGV).Il termine sur la formule : Pour bien couper, il faut d'abord balayer !
Romain FAVRE évoque le problème éthique de la légitimité du consentement des patientes pour les tests de dépistage de la T21. Il se base sur le niveau de connaissances des principaux interessés, les patientes et le personnel soignant, et conclue que faute de temps (et/ou de connaissance) du personnel soignant et d'alternative à l'IMG, dans un contexte médico-légal, les risques de dérive eugéniste sont rééls.
On peut étudier du matériel cellulaire et acellulaire (ADN). L'étude des cellules d'origine fœtale circulant dans le sang maternel (trophoblastes) permet la quantification de chromosome 21, ceci aboutit à une valeur prédictive < 99 % à comparer au "test de risque" non invasif actuel.
Pascal GAUCHERAND nous livre son expérience sur les résultats de la biopsie du trophoblaste et le risque de fausse couche et/ou de complication telles la MFIU, les réductions oro-mandibulaires et celles des membres. Dans des mains expérimentées et à un terme supérieur à 11 SA le surrisque par rapport à la PLA n'est pas évident...
Patrick ROZENBERG montre l'urgence d'évolution des pratiques pour le dépistage de la T21 en passant du dépistage séquentiel indépendant au dépistage séquentiel conditionnel. Cette nouvelle stratégie testée dans les Yvelines permettra d'éviter l'inflation des amniocentèses qui a atteint 16% à comparer avec la prévalence de 0,13 % de T21. La combinaison marqueurs sériques précoces (B HCG et PAPP A) avec la clarté nucale ainsi que la recherche de soft markers pour les risques intermédiaires constitue un compromis en terme d'éfficacité et d'éthique.