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remarquable présentation du travail des généticiens qui cherchent à lier génotype et phénotype. Ils cherchent à expliquer les variabilités des phénotypes en étudiant les régions génomiques. Les 261 gènes du chromosome 21 ne sont pas toujours représentés dans le chromosome supplémentaire. Leur expression est modifiée par des micro ARN.
Etude de 343 cardiopathies dépistées en Haute-Normandie dont 20,9 % d'aneuploidies, pour comparer le pronostic anté-natal et post-natal. L'évolution a noté 17 % de complications (cathétérisme, BAV, prématurité, maladie marfan etc..) et sur 185 cardiopathies estimées favorables, 27 % de mauvaises surprises pour tous types de cardiopathies, notammment les cono-troncales. Il faut donc être très prudent lors de l'évocation du pronostic de réparabilité aux parents..
Damien BONNET nous dresse un tableau inquiétant sur les incertitudes générées par les diagnostics de cardiopathies en anté-natal. En effet il aborde des thèmes très différents qui sont ceux des cardiopathies incurables ou prétendues telles, des diagnostics d'anomalies extra-cardiaques comme la T21 pour le CAV ou la microdélétion 22 Q 1.1 pour les anomalies conotroncales, de la prévention des situations critiques comme la TGV, du devenir de certaines hypoplasies du VG.Tout est incertitude, non pas tant le diagnostic que la qualité de l'information donnée aux parents et leur impact sur eux, le devenir des cardiopathies détectées, y compris le bien fondé des IMG proposées ainsi que l'ignorance que l'on peut avoir sur certaines cardiopathies. On apprend l'humilité !
A propos de 60 cas, l’auteur rapporte son expérience dans l’échographie périnéale dans l’accouchement pour déterminer la position et la rotation de la tête fœtale afin d’optimiser la décision de pose d’une ventouse ou celle d’une césarienne.
Nadine DAVID avec son goût habituel de la pédagogie nous met en garde contre les pièges des coupes statiques dans l'analyse des gros vaisseaux, y compris celles recommandées par le CTE. Un dépistage performant passe par l'apprentissage de ces coupes mais surtout par la capacité à reconnaitre les structures (AP , aorte, VD, VG etc...) et de réaliser des balayages afin d'éviter de tomber dans le panneau des faux positifs et négatifs notamment dans le domaine crucial des TGV. A voir et revoir (+++).
Analyse de la faisabilité de la coupe du CTE de l'origine des gros vaisseaux puis brillante analyse séméiologique de la coupe de YOO ou dite des trois vaisseaux, aspect physiologique, puis des différentes pathologies détectables grâce à cette coupe : transposition des gros vaisseaux, Tétralogie de Fallot etc etc. Se référer aussi au brillant topo de Nicolas FRIES sur la coupe des 3 vaisseaux : De gauche à droite et de calibre décroissant : AP, aorte et VCS
Roger BESSIS présente un historique très précis des évènements qui ont conduit à la création d'un comité national technique chargé d'assurer une politique d'assurance qualité sur tout le territoire.Des acquis fondamentaux avec un référentiel opposable et un seuil qualitatif permettant pour les familles une sécurité médicale et pour les médecins une sécurité juridique. Dans ce cadre un choix consensuel s'est dégagé sur des items de compte-rendu (position coeur, équilibre des cavités, départ des gros vaisseaux etc..), et sur une iconographie précise empruntée au Royal Collège de Londres : coupe 4 cavités et coupe d'éjection du VD avec AP s'enroulant autour de l'aorte.
Présentation des différentes techniques d’acquisition et d’exploitation logicielle de l’étude du cœur avec un 3D. D.Moeglin insiste sur l’acquisition volumique et nous montre des images remarquables normales et pathologiques. Une perspective d’avenir : le rendu volumique inverse qui permet de sélectionner que les vaisseaux pour mieux comprendre leur enroulement à la sortie du cœur.
Le point de vue critique d'un chirurgien mettant en doute la pertinence des coupes échographiques en 2D pour analyser le coeur et les connexions ventriculo-artérielles. Il regrette que le 3D ne soit pas encore opérationnel, puis insiste sur des notions fondamentales de spiralisation du coeur et d'enroulement de la voie droite du VD autour de celle du VG. Cette pédagogie physiopathologique essaye de faire comprendre le rapport entre l'infundibulum (ou conus) et le trajet des vaisseaux, notamment dans le cadre des transpositions des gros vaisseaux (TGV).Il termine sur la formule : Pour bien couper, il faut d'abord balayer !
Après un bref topo sur la situation de la Guyane, tant géographique qu’administratif, L’auteur nous explique l’apport de l’échographie dans le suivi des femmes enceintes, toutes origines confondues. Les exemples pathologiques sont très didactiques en particulier ceux concernant les pathologies infectieuses et tropicales. La magie de l’échographie a permis de faire chuter considérablement le taux de morbidité.
Difficile sujet que celui de l'aide à l'intégration des déficients intellectuels comme les T21...Quels sont les changements récents et les résultats ? Que peut on en attendre grâce à une prise en charge précoce et une rééducation adaptées ? Et la recherche dans tout çà ? Beaucoup de chemin reste à faire...
Le transfert in utero vers une maternité niveau 3 est destiné aux grossesses de terme inférieur à 33 SA. L'échographie est décisive dans 25% des cas et doit être faite à l'accueil. La mesure de la longueur du col par échographie devrait être systématique et ce, même avant le TIU car si le col est > 27 mm on n'a aucun accouchement dans les 7 jours, on éviterai ainsi des tranfserts inutiles pour MAP. Rupture prématurée des membranes, prématuré, pré-éclampsie, TIU, MAP.
