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Françoise MULLER fait l'éloge de la combinaison du dépistage T21 combiné marqueurs sériques -clarté nucale et LCC. Celui-ci actuellement généralisé permet à condition d'un contrôle qualité en échographie de dépister autant (si ce n'est plus) de T21 avec 2 fois moins d'amniocentèses pour âge et pour marqueurs sériques. Elle montre par ailleurs l'impact d'une imperfection de mesure de la clarté nucale et/ou de la LCC sur la réalisation d'une amniocentèse avec des risques pouvant passer de 1/200 à 1/800. A méditer...
Un Sonogramme "génétique" n'aura que 50% de sensibilité, il consiste à rechercher les 15 signes de Trisomie 21 et de recalculer le risque en affectant à chaque signe un likelihood ratio (LR). L'absence de signe divise le risque par 2. Caryotype fœtal indiqué si malformation évocatrice ou signe majeur. Si signes mineurs le risque de Trisomie 21 se trouvera multiplié par 3,7 si on retrouve 2 signes, et un caryotype est indiqué si 3 signes.
La ooarctation de l'aorte est une malformation souvent évoquée sur des signes indirects (asymétrie des ventricules et surtout des gros vaisseaux), mais rarement confirmée en raison de son caractère ducto-dépendant. Edwin QUARELLO nous rappelle les outils diagnostics afin de sélectionner au mieux les foetus à risques de coarctation et les montrer aux cardiopédiatres qui vont essayer grâce au doppler de l'isthme aortique mais également aux angles de raccordement du canal artériel et de l'aorte de faire le tri entre les faux et les vrais positifs.
La période des balbutiements se termine. Plusieurs pistes sont encore suivies (neutralisation de l’ADN maternel dans le sang, quantification du ratio adn maternel/ fœtal à cout tres élevé) , plus récemment analyse de l’ ARN fœtal. Des problèmes de spécificité persistent ainsi que de propriété intellectuelle des séquences référentes et des méthodes.
On peut étudier du matériel cellulaire et acellulaire (ADN). L'étude des cellules d'origine fœtale circulant dans le sang maternel (trophoblastes) permet la quantification de chromosome 21, ceci aboutit à une valeur prédictive < 99 % à comparer au "test de risque" non invasif actuel.
Le généticien nous donne une idée de la place de la T21 dans les déficiences intellectuelles. Sur 800000 naissances, on observe 400 naissances T21 (1200 ont été détectées par le dépistage, donc incidence de 1600 / an), tandis que les autres déficiences sont observées dans 7 à 11000 naissances... Parmi elles, plusieurs syndromes génétiques (délétions, T18, Prader-Willi, X fragile, Syndrome de West etc...). Il faut également différencier les déficiences légères avec QI supérieur à 50, et les sévères sans autonomie.
Très interessante présentation destinée à réduire au minimum les faux positifs de petit coeur gauche à risque. Après un rappel sur les critères diagnostic au 3 ème T : rapport VD/VG sup à 1,25 et rapport AP/AO sup à 1,5, et sur les 2 mécanismes physio-pathologiques 1°) défaut de remplissage du coeur gauche (foramen ovale restrictif ou RVPAT) 2°) obstacles au niveau de l'aorte (rétrécissement aortique, Coarctation de l'aorte etc., l'auteur insiste sur la nécessité de mieux sélectionner les foetus à risques de décompensation pour les diriger en maternité "adaptée", en proposant des critères tels que l'anneau aortique inférieur à 5 mm à 36 SA.
1 er résumé : L'auteur aborde les bases physiques et applications pratiques de l'IRM pour le coeur foetal. Les différentes séquences statiques et dynamiques sont décrites : L'apport actuel de l'IRM permet déjà de compléter l'échographie, par exemple pour certaines cardiopathies comme les tumeurs cardiaques,mais aussi pour évaluer un coeur qui est techniquement difficilement analysable en échographie. Les travaux de certaines équipes chevronnées en IRM sont décryptés. Les perspectives d'avenir sont le 3T, le STIC IRM, les simulations chirurgicales.2 ème résumé : Présentation didactique de l'IRM cardiaque suivie des indications en post-natal. En pré-natal la faisabilité y est abordée puis des cas pathologiques avec des séquences dynamiques. Ceci ouvre des perspectives dans le futur notamment en cas d'échographies difficiles à réaliser. Pour le moment méthode en cours d'évaluation.
Variations de la prévalence de la Trisomie 21 entre (en fait ) 1965 et 2007 en France métropolitaine à partir de divers registres. Variation de la prévalence attendue en fonction d’évolution de la moyenne d’age des femmes à la naissance, comparaison avec le nombre réel de naissances de tr 21 et le nombre d’IMG pour T21.
L SALOMON nous parle de la place de l'échographie en salle de travail, en s'appuyant sur plus de 3500 références bibliographiques. Il insiste sur les limites des outils conventionnels constitués par le RCF et le toucher vaginal. L'échographie peut selon lui permetre une optimisation de la prise en charge dans beaucoup de domaines : maturation du col, entrée en travail, engagement et orientation de la tête foetale, détection de la macrosomie,grossesses non suivies, toutes sortes de situations à l'origine d'accidents obstétricaux de plus en plus évitables...
Pour les passionnés de l'histoire de la médecine , très intéressant récapitulatif des grands noms de la médecine ,lies a la description des trisomiques 21 par l'entrée du morphotype , du déficit mental ou de la génétique .
L'objectif de cette étude est de comprendre quelles cardiopathies sont révélées par une clarté nucale anormale supérieure au 95 ème percentile, hormis les aneuploidies.Selon l'importance de la clarté nucale, la fréquence des cardiopathies augmente : De 1 % pour une clarté nucale de (2,5 - 3,4), à 30 % pour une clarté nucale supérieure à 6,5 mm. Tous types de cardiopathies sont trouvées avec une prédominance de CIV et de veine cave supérieure gauche.Un problème technique empêche de voir la fin de l'exposé.
