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L'auteur nous donne les fondamentaux de l'embryologie cardiaque foetale, étape indispensable à la compréhension des diverses pathologies recontrées dans notre pratique courante. Très didactique dans un domaine que beaucoup d'entre nous redoutent...
Brillante leçon de séméiologie permettant d'appréhender les images liquidiennes abdominales avec une pertinence accrue. Marc ALTHUSER nous montre de nombreuses images physiologiques et pathologiques des principaux organes intestinaux abdominaux : oesophage, estomac, colon, grêle et savoir suspecter les atrésies de l'oesophage, les duplications ou autres atrésies du grêle. Il faut également savoir rechercher d'éventuels syndromes sous-jacents comme le VACTERL.
L'auteur développe les techniques actuelles avec leur coût et leurs performances respectives dans le dépistage des aneuploïdies. Concernant le DPNI avec le séquençage de l'ADN, il indique leur coût encore élevé et la lourdeur de la technique, et parle des alternatives au séquençage pouvant répondre à un triple objectif : rapidité, coût et recherche ciblée. Il parle notamment de son travail sur le droplet digital PCR.
Description de la coupe des trois vaisseaux avec les différents diagnostics qu'elle peut retrouver: Tétralogie de Fallot, Transposition des gros vaisseaux, Artère pulmonaire, persistance de la veine cave supérieure gauche, Interruption de l'arche aortique, Anévrysme du canal artériel
Le Pr Nicole Philip rappelle qu'une méta-analyse retrouve un taux moyen d'anomalie chromosomique de 0 à 14 %dans les hydramnios apparement isolés et qu'il n'y a pas d'indication de caryotype foetal en population à bas risque.A partir de l'étude de Boito sur 195 hydramnios ( Prénatal Diagnosis 2016): 13 %( 26 cas) d'anomalies chromosomiques ou géniques avec un diagnostic prénatal dans seulement 3 cas: 2 T21 et 1 22q11. Les autres anomalies géniques ont toutes été diagnostiquées en post natal.Le PRADER-WILLI évoqué en anténatal sur l'association : hydramnios , PAG et diminution des mouvements actifs avec une microdélétion 15q11-q12 ne peut être diagnostiqué par ACPA que dans 75% des cas, car dans 30 % des cas il existe une disomie uniparentale maternelle du 15 et seule l'étude de la méthylation du chr 15 sur ADN foetal fera le diagnostic.Du séquençage d'une mutation unique ( ex: achondroplasie), au séquençage de l'exome qui pose le problème de l'interprétation des résultats et des variants non -sollicités, le séquençage d'un panel de gênes pourrait apporter , dans l'avenir, une aide au diagnostic en anténatal. Plusieurs panels sont à notre disposition: panel DI ( déficience intellectuelle) , panel MOC ( maladies osseuses constitutionnelles) et panel Rasopathies ( 6 cas dans la série de Boito).Les Rasopathies présentent une grande hétérogénéité clinique et génique, du syndrome de Noonan ( très fréquent: 1/2000 au syndrome de Costello( 100% de retard mental) en passant par le CFC(syndrome cardiofaciocutané).Concernant le syndrome de NOONAN les signes d'appel échographiques : hyperclarté nucale , hydramnios , pyélectasie, hydrothorax , ascite peuvent conduire à un examen parental mais ce syndrome resterait trop hétérogène pour envisager un diagnostic in utero.Par contre le syndrome de COSTELLO suspecté en anténatal sur l'hydramnios , la macrosomie , la macrocéphalie , les fémurs courts , la malposition des extrémités , les troubles du rythme et la dysmorphie pourrait devant un pronostic défavorable bénéficier d'un diagnostic moléculaire facile( 1 ou 2 mutations).Le syndrome CFC de pronostic péjoratif , suspecté devant un hydramnios , une macrosomie avec un fémur court, une cardiopathie pourrait bénéficier d'un diagnostic moléculaire: mutation du gène BRAF.La dystrophie myotonique de STEINERT s'accompagne en anténatal d'un hydramnios dans 100% des cas, de pieds bots, d'une ventriculomégalie modérée. L'examen de la mère à la recherche d'une myotonie fruste , complétée par une analyse moléculaire maternelle est indispensable.L'évolution des techniques et la mise en place de nouvelles stratégies pourraient élargir le champ de l'analyse génique au diagnostic anténatal.
Marc DOMMERGUES fait le point épidémiologique sur le RCIU. Il démontre notre désarroi devant la difficulté du diagnostic et les décisions thérapeutiques qui peuvent en découler. Un long chapitre sur les raisons de l'importance de ce dépistage, avec le suivi à long terme de ces enfants hypotrophes dont le devenir peut être problématique...
Si un organe doit faire l'objet d'un examen particulièrement minutieux au 3 ème trimestre, c'est bien le cerveau, et LARROQUE nous en fait une brillante démonstration. Beaucoup de pathologies sont soit présentes au 2 ème trimestre mais non visibles (agénésie partielle corps calleux, gyration), soit absentes comme les accidents ischémiques dans des contextes à risques, comme la MFIU d'un jumeau. Les anomalies de la gyration, ventriculomégalies, accidents ischémiques sont particulièrement bien documentés avec de nombreuses images d'IRM.
Illustration par des clichés et des vidéos de l'intérêt de l'échographie per opératoire au cours du traitement hystéroscopique des synéchies complexes ,des myomes volumineux avec mur postérieur inférieur à 5mm et des cloisons larges. Ceci pour améliorer les résultats opératoires ,diminuer les complications (perforation)et limiter les résultats incomplets.
