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L’auteur rapporte le cas d’une trisomie 21 détectée an anténatal devant une pyélectasie bilatérale et un épaississement des parois de la vessie, et une absence des OPN. Mais se surajoute une hyperleucocytose confirmée en postnatal associé à une VUP, une duplicité rénale, une CIA .L’évolution est favorable pour la leucémie, et un geste chirurgical est nécessaire pour la VUP.
F.PERROTIN après nous avoir exposé les légitimités d'essai de l'aspirine en prévention du risque de prééclampsie, nous décrit l'étude multicentrique randomisée (aspirine versus placebo) qui doit se réaliser sur 5000 patientes qui présenteraient un notch bilatéral à l'échographie T1. On attend avec impatience les résultats (estimation d'environ 2000 cas par an).
Un réseau de dépistage de Trisomie 21 est l'exemple d'un réseau pertinent, ceci est démontré par le réseau du département de Yvelines. Avec l'assentiment des tutelles, des acteurs locaux et un programme d'assurance qualité ce réseau fonctionne avec une évaluation non coercitive mais incitative.
Le dépistage de la Trisomie 21 fondé arrêtés de 1997 conduisant à 11% de caryotypes fœtaux, l'apparition des marqueurs sériques du premier trimestre et la généralisation de la mesure de la clarté nucale ont amené la HAS à réévaluer ses recommandations. Ceci amène à recommander l'utilisation des MSM du premier trimestre couplée à l'utilisation de logiciels de dépistage combiné intégrant la mesure de la clarté nucale sans annuler la possibilité d'utilisation des MSM du deuxième trimestre en cas de besoin.
Le dépistage prénatal a des particularités, la prévention primaire des maladies congénitales a peu d’incidence, elles sont la cause principale de mortalité prénatale. Seuls les registres de malformations permettent epidemiologie et recherche, avec pour objectif l’amelioration de la prise en charge mais avec le risque de discrimination des porteurs. Des exemples sont pris dans le registre EPICARD, pour la trisomie 21 et les cardiopathies.
Après un rappel historique depuis 1969 (cellules fœtales isolées dans le sang maternel) à 1989-1990 (apparition de la PCR et séquence SRY) à 2007 (séquences d'ADN ne permettant pas la recherche d'aneupoïdie). L'auteur souligne que le séquençage d'ADN ainsi que de l'ARN fœtal permettront une commercialisation du diagnostic dans les 5 ans à venir.
La Trisomie 21 n'est pas la seule concernée dans le centre de dépistage Prima Facie, mais aussi la pré-éclampsie la prématurité etc. Le but étant de définir en un seul lieu et jour le type de grossesse: sans risque ou à risque et ce, en ayant tous les acteurs réunis. Le "One Day Test" et tous les acteurs concernés sont évalués.
3 observations différentes qui ont abouti au diagnostic anté-natal de T21.Dans un premier temps une analyse séméiologique indique le cheminement jusqu'au diagnostic d'aneuploïdie.Dans un second temps, l'auteur s'interroge sur le plan éthique, sur la question fondamentale du choix des parents soumis à une situation à laquelle ils n'étaient pas préparés.
Grande enquête sur les pratiques échographiques en Europe et le monde à travers le retour d'une cinquantaine de questionnaires. D'après les réponses il existe des différences significatives en terme de contrôle de qualité, de revalorisation des actes techniques mais la question qui reste en suspens depuis longtemps : L'échographie améliore t'elle le pronostic néo-natal ? Question perfide...
Résumé à propos d'un cas d'anses grêles hyperéchogénes, revue des étiologies et discussion de la chorionicité et anomalie du Jéjunum sur une grossesse mono choriale-biamniotique
Romain FAVRE évoque le problème éthique de la légitimité du consentement des patientes pour les tests de dépistage de la T21. Il se base sur le niveau de connaissances des principaux interessés, les patientes et le personnel soignant, et conclue que faute de temps (et/ou de connaissance) du personnel soignant et d'alternative à l'IMG, dans un contexte médico-légal, les risques de dérive eugéniste sont rééls.
Les coarctations dépistées en anténatal sont les plus graves, le retentissement précoce sur le cœur en permet le diagnostic (cœur déséquilibré), leur pronostic est plus défavorable.
