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A propos de deux cas l’auteur nous rappelle l’anatomie du drainage veineux intra-cérébral, et la position du torcular. Puis nous décrit l’image d’une thrombose du torcular et de son évolution durant la grossesse, la C.A.T, le diagnostic différentiel, et le pronostic sur une publication de 30 cas.
Cas clinique ludique et didactique de Marc ALTHUSER sur les informations à rechercher devant un aspect de faciès de binder caractéristique. Le bilan échographique recherche l'aspect de ponctuations épiphysaires, ainsi que la brachytéléphalangie, tandis que le bilan de médecine foetale recherchera la délétion Xp22, les maladies métaboliques, le lupus et les anomalies de la vitamine K.
Cas clinique : suivi d’une grossesse obtenue sous IAD avec découverte d’une anomalie de mobilité d’un membre inférieur à 12 SA . suivi de cette grossesse , avec un fémur fracturé , , apparition d’un pied bot , le bilan est normal par ailleurs . Interrogations de l’auteure ,cheminement diagnostique , mais on ne sait pas la fin de l’histoire et il n’y a pas de son pour la discussion dans la salle.
Rappel des définitions et de la physiopathologie. Rapports avec la paroi utérine, la vessie corrélés aux images échographiques. Aspects doppler notamment doppler 3D.
Très belle observation d'Elisabeth BENSAID sur une cardiopathie cyanogène, en l'occurence une tétralogie de Fallot. Description de cette cardiopathie avec grosse aorte à cheval plus grosse que l'AP, sténose de l'AP, CIV. Elle fait preuve d'une pédagogie très interessante, avec les pièges sur la coupe 4 cavités qui est normale, et on sait tout ou presque sur la tétralogie de fallot, les pathologies à rechercher, notamment le DI-George, microdélétion 22 q 1.1.Un regret personnel, la coupe des 3 vaisseaux qui est un repère fondamental pour éveiller les soupçons, n'est pas mentionnée. Se référer au très beau topo de Nicolas FRIES.
Guillemette CHAMBON nous montre une séméiologie précise des images anéchogènes normales et anormales du cerveau. A côté des structures habituelles normales, il faut exercer son oeil à différencier les kystes sous épendymaires des kystes frontaux périventriculaires.De nombreuses images de pathologies sont montrées : leucomalacie périventriculaire, schizenphalie, holoprosencéphalie, kystes sous-épendymaires, dysplasie septo-optique , porencéphalie, Dandy Walker etc.. Une anatomie à maitriser parfaitement pour un dépistage de qualité.
Gérard BLIN nous montre une observation d'une hydrocéphalie particulière par son aspect morphologique avec une schizencéphalie bilatérale dont le diagnostic a été évoqué à l'échographie puis confirmé en IRM a conduit à une IMG. Un rappel sur cette pathologie rare et grave, ainsi qu'une mise en garde de l'auteur sur la nécessité de multiplier les plans de coupe en réalisant notamment des coupes coronales essentielles au diagnostic.
: présentation d’une observation du 1er trimestre avec signes évocateurs d’un Spina Bifida, malgré des marqueurs sériques normaux au 2è trimestre. Corrélation avec un autre cas vu antérieurement aussi au 1er trimestre. Les coupes du CTE , et en particulier du BIP semblent prédominante dans le diagnostic du 1er trimestre de Spina Bifida .
Au décours d'une observation malheureuse qui montre bien les limites d'une adhésion aveugle au simple CTE, Olivier NICOLLET s'interroge sur le bien-fondé de sa pratique de dépisteur. On voit bien que le caryotype ne répond pas à tous les problèmes rencontrés et qu'il faut garder un certain degré de vigilance dans l'étude échographique de dépistage en référant au moindre doute, qu'il soit biométrique ou morphologique. A méditer (+++).
A partir d'une observation sur une génitopathie qui doit remplacer le terme traumatisant d'ambiguité sexuelle,l'auteur nous décrit les diverses étapes du cheminement diagnostic jusqu'au diagnostic final d'Hyperplasie congénitale des surrénales. Ce contexte de doute sur le sexe à venir d'un futur enfant est difficile à gérer par l'équipe d'un CPDN, et il faudra à la fois utiliser un arsenal technique (PLA , gêne SRY , échographies de référence morphologique répétées , androgènes dans le LA etc..), mais aussi de rassurer le plus possible les parents. Un topo très interessant sur les hyperplasies congénitales de surrénales suit l'observation.
Observation de reins hyperéchogènes avec présence de microkystes sous corticaux avec surveillance mensuelle en échographie et une IRM à 34 SA. Confirmation vers 4 mois de vie d'une mutation hétérozygote de novo du gêne TCF2. Les conséquences sont les risques de développement d'une insuffisance rénale, d'un diabète MODY et d'une hypercholestérolémie...
Le point de vue d'un psychologue sur l'approche périnatale qui milite pour un équilibre dans la bipolarité entre somaticiens et psy. Il s'agit pour lui d'une perpétuelle interaction entre parents, psy et somaticiens : 1 véritable scoubidou indissociable.La traumatose des parents est telle longtemps après l'annonce des problèmes que la constitution de réseaux autour de handicap et d'une collaboration de groupes pluridisciplinaires type groupe BALINT sont nécessaires pour permettre une approche plus humaine, dans un monde où le handicap faut peur.Un conseil : Il faut être branché psy et avoir du temps...