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Le Dr Bruno Donadille nous présente l’évolution d’un outil que beaucoup connaissent sans forcément en maitriser toutes les subtilités : ORPHANET. Cette base de données à point départ clinique, est un outil développé depuis plus de 20 ans qui recense actuellement plus de 6000 maladies rares (prévalence < 1/2000, à partir de 2 cas décrits). Récemment, Orphanet évolue et se rapproche de HPO « Human Phenotype Ontology », un outil ontologique, standardisé basé sur la nomenclature internationale, des anomalies phénotypiques observées en pathologie humaine. L’objectif est de recenser les phénotypes des maladies rares avec une nomenclature commune internationale pour en faciliter la recherche diagnostique « au lit du patient ». Sur le plan international, Orphanet prend ainsi part à un projet ontologique plus global « The Monarch Initiative » qui permettra à terme de recenser l’ensemble des pathologies humaines avec une classification ontologique commune et précise.
Grande leçon de séméiologie de JM LEVAILLANT qui passe en revue les différents critères anatomiques et doppler des tumeurs de l'ovaire pour tendre avec une bonne sensibilité (93,2%) et une bonne spécificité (90,1%) vers la bénignité ou la malignité. La paroi, le contenu, la présence de végétations, la mixité des lésions, l'aspect uniloculaire ou multiloculaire et l'aspect doppler sont des outils assez fiables d'orientation en 2D ou 3D.
Comment aborder avec les parents les problèmes rencontrés lors de la découverte d'un RCIU. Les incertitudes de diagnostic, les questions que se posent la mère avec sa part de responsabilité comme l'usage de drogues comme le tabac et/ou l'alcool. Beaucoup de bon sens qui doit nous être utile dans notre pratique quotidienne d'échographiste en première ligne par son rôle de lanceur d'alerte...
Présentation très détaillée de l'évolution à long terme des valves de l'urètre postérieure du point de vue urologique.
La FP nous enseigne que l'examen du cœur fœtal doit commencer par l'étage abdominal: Penser aux anomalies de latéralisation (Hétéro-taxies viscéro-atriales), y penser aussi si CAV. La coupe quatre cavités: Vérifier si l'aorte est à droite, l'axe du cœur, qu'on passe par les VP et l'apex.
J.P BAULT comme à son habitude nous pousse toujours plus loin dans les diagnostics anténataux avec le fond d'oeil virtuel en 3D. Après un rappel embryologique il décrit la technique en 3D avec les applications pratiques notamment dans les microphtalmies ou pour le diagnostic CHARGE.
Laurent SALOMON présente l'étude FLASH CFEF - Intergrowth pour évaluer la biométrie fœtale en France. Il insiste tout d'abord sur l'importance des fondamentaux avec une datationn précise, des critères de qualité (EPP du CFEF) et surtout l'utilisation de courbes adaptées à la population Française. Celles du CFEF provenant de courbes Françaises multicentriques répondent parfaitement au cahier des charges.
