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Gérard BLIN nous montre une observation d'une hydrocéphalie particulière par son aspect morphologique avec une schizencéphalie bilatérale dont le diagnostic a été évoqué à l'échographie puis confirmé en IRM a conduit à une IMG. Un rappel sur cette pathologie rare et grave, ainsi qu'une mise en garde de l'auteur sur la nécessité de multiplier les plans de coupe en réalisant notamment des coupes coronales essentielles au diagnostic.
Au décours d'une observation malheureuse qui montre bien les limites d'une adhésion aveugle au simple CTE, Olivier NICOLLET s'interroge sur le bien-fondé de sa pratique de dépisteur. On voit bien que le caryotype ne répond pas à tous les problèmes rencontrés et qu'il faut garder un certain degré de vigilance dans l'étude échographique de dépistage en référant au moindre doute, qu'il soit biométrique ou morphologique. A méditer (+++).
: présentation d’une observation du 1er trimestre avec signes évocateurs d’un Spina Bifida, malgré des marqueurs sériques normaux au 2è trimestre. Corrélation avec un autre cas vu antérieurement aussi au 1er trimestre. Les coupes du CTE , et en particulier du BIP semblent prédominante dans le diagnostic du 1er trimestre de Spina Bifida .
C.VAVASSEUR à partir d'une observation sur des reins hyperéchogènes à quantité de LA normale, nous donne les éléments d'appréciation permettant une orientation diagnostique et pronostique. Les principaux diagnostics à évoquer sont : RCAD, PKD, Uropathies obstructives et dysplasie multikystiques, T21, Meckel, Bardet-Biedl, Zellweger.Dans l'observation il faut noter l'impact génétique avec mutation du gêne TCF2 avec risque de diabète MODY.
JEDM nous montre quelques astuces utiles dans la vie de tous les jours. Les sujets sont orientés urologie avec notamment la recherche des valves de l'urètre postérieur, et les moyens pour les diagnostiquer car le récessus n'est pas toujours évident. On retiendra également que le trajet des artères ombilicales en doppler couleur ne doit jamais être parallèle même en cas de vessie vide permettant de diagnostiquer l'agénésie vésicale, ou le mode TM permettant de constater le péristaltisme des uretères.
observation d’un fœtus à caryotype normal avec discrète ventriculomégalie cérébrale, hypoplasie partielle du cervelet et kyste de la fosse postérieure. A la naissance, le présence d’un hémangiome facial confirme un syndrome de Phace.
A partir d'une observation sur une génitopathie qui doit remplacer le terme traumatisant d'ambiguité sexuelle,l'auteur nous décrit les diverses étapes du cheminement diagnostic jusqu'au diagnostic final d'Hyperplasie congénitale des surrénales. Ce contexte de doute sur le sexe à venir d'un futur enfant est difficile à gérer par l'équipe d'un CPDN, et il faudra à la fois utiliser un arsenal technique (PLA , gêne SRY , échographies de référence morphologique répétées , androgènes dans le LA etc..), mais aussi de rassurer le plus possible les parents. Un topo très interessant sur les hyperplasies congénitales de surrénales suit l'observation.
Présentation d'un cas clinique ,il s'agit d'un forme particulière de hernie de coupole , il n'y a pas de défect du diaphragme , mais par raréfaction de l'unité fibromusculaire , un amincissement du diaphragme qui réalise un sac herniaire .L'auteur reprend les critères diagnostiques et pronostiques des hernies de coupole , et détaille les éléments iconographiques qui auraient pu faire poser le diagnostic anténatal de sac herniaire dont l'intérêt est, la voie d'abord: thoracoscopie et l'information aux parents :très bon pronostic.
A propos d'un cas sur l'ossification précoce du point calcanéen dès 12 SA. Cette avance de maturation serait rapportée dans la littérature avec un risque d'aneuploidie T21, T18, Klinefelter mais aussi d'anomalies de structure comme la délétion 5 p.
Observation de reins hyperéchogènes avec présence de microkystes sous corticaux avec surveillance mensuelle en échographie et une IRM à 34 SA. Confirmation vers 4 mois de vie d'une mutation hétérozygote de novo du gêne TCF2. Les conséquences sont les risques de développement d'une insuffisance rénale, d'un diabète MODY et d'une hypercholestérolémie...
Le point de vue d'un psychologue sur l'approche périnatale qui milite pour un équilibre dans la bipolarité entre somaticiens et psy. Il s'agit pour lui d'une perpétuelle interaction entre parents, psy et somaticiens : 1 véritable scoubidou indissociable.La traumatose des parents est telle longtemps après l'annonce des problèmes que la constitution de réseaux autour de handicap et d'une collaboration de groupes pluridisciplinaires type groupe BALINT sont nécessaires pour permettre une approche plus humaine, dans un monde où le handicap faut peur.Un conseil : Il faut être branché psy et avoir du temps...
Le point de vue d'une psychologue sur les ravages involontaires pour la mère, liés à la suspicion d'anomalie de son foetus. La construction de la parentalité et le désinvestissement peuvent guetter la future mère...Il est donc urgent qu'une prévention des risques psychologiques en travail pluridisciplinaire se mette en place. Par ailleurs il faut apprendre à accepter la part de l'ombre, de l'invisible et de l'incertitude.
