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M CASSARD décrit 2 observations de découverte fortuite d'hyposignal hépatique lors d'explorations d'anomalies digestives comme apple peel syndrome ou atrésie duodénale. Cette anomalie du signal est dûe à une surcharge hépatique en fer ou hémosidérose, dont l'origine peut être multiple (allo-immune, génétique, syndromique ou métabolique). Elle a abouti dans les 2 cas à un décès post-natal vers 2 mois.
L'auteur évalue la performance du diagnostic antenatal d'atresie de l'oesophage. C'est un diagnostic difficile puisqu'il est réalisé dans 1/3 des cas au 3 eme trimestre. Pas d'amélioration significative observée ces dernières années en Echodans les formes avec fistules !Comment améliorer ce diagnostic. Il montre l'apport de l'IRM pour visualiser le CDS œsophagien.
E QUARELLO prouve qu'il est possible de diagnostiquer le syndrome de Joubert in utero avec le signe de la molaire au niveau du cervelet consécutive à l'agénésie vermienne ou son hypoplasie sévère. Il signale les autres circonstances qui doivent y faire penser : maladies kystiques rénales, hamartome de la langue, polydactylies, mouvements thoraciques anormaux, méningocèle ou encéphalocèle.
Françoise MULLER nous explique la place des enzymes digestifs dans l'approche diagnostique des anomalies obstructives digestives, avec la GGTP, la LAP, la PAL intestinale et la lipase. Bien entendu la connaissance de la physiologie intestinale permet de mieux comprendre les variations enzymatiques dans le LA (absents normalement après 24 SA) mais il s'agit plus d'une approche des troubles du transit qu'un diagnostic étiologique. L'autre écueil est constitué par la ponction invasive d'un kyste qui ne parait pas justifiée dans la majorité des cas. En conclusion F MULLER insiste sur la nécessité de garder une fraction de LA en congélation.
Que reste-t-il au cytogénéticien à l'heure du DPNI?L'auteur rappelle l'origine trophoblastique de l'ADN foetal et les schémas de choix des techniques de prélèvements en fonction du risque donné par les marqueurs sérique et de l'association ou non d'un signe échographique.Il compare les résultats obtenus par caryotype sur prélèvement invasif et ceux obtenus par DPNI. Il conclut que le DPNI "rate" des anomalies chromosomiques.Il pose alors la question de réaliser une ACPA (ou CGH array) chez toutes les femmes bénéficiant d'un geste invasif.Il passe en revue les syndromes qui pourraient être recherchés.
Après une observation de T21 avec CAV complet de Dominique CAMIO, Philippe BOUKOBZA nous parle des différentes formes de CAV, du plus subtil, l'ILVAV au plus évident le CAV complet avec CIA ostium primum et CIV d'admission. L'étude sérieuse du point de croix du coeur sur une coupe 4 cavités au bon niveau, selon les critères de Nadine DAVID doit permettre de faire le diagnostic de CAV puis de proposer un caryotype. A noter qu'en cas de caryotype normal il faut chercher d'autres signes syndromiques : Ellis van creveld, SLO, cornelia de Lange etc...
