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Dense topo sur la pathogénie des agénésies, et hypoplasies pulmonaires. L’auteure reprend les 4 stades de l’embryogenèse broncho pulmonaire (embryonnaire, pseudo glandulaire, sacculaire, alvéolaire) et détaille l’action des gènes et facteurs de croissance dans l’interaction épithéliaux-mésenchymateuse .L’agénésie est le plus souvent due à un défaut d’expression de ces gènes. Ensuite, ce sont les facteurs environnementaux qui sont détaillés (++) avec leurs implications pathogéniques qu’ils soient intra thoraciques, amniotiques ou exogènes .Ils sont responsables de 90% des hypoplasies. .
Présentation du résultat du King’s College of London (K Nicolaides) sur le traitement des hernies diaphragmatiques à partir de l’étude comparée des tailles des poumons et du foie. Explications de la pose du ballonnet intra trachéal, et résultats comparé aux séries des autres équipes.
Bien que la MAKP soit en général de bon pronostic, l'auteur s'attache à décrire les formes graves et parfois déroutantes des MAKP. La physiopathologie, les outils de surveillance et les possibilités thérapeutiques sont passées en revue. On retiendra en pratique l'importance du suivi échographique à la recherche de signes péjoratifs comme l'hydrops, l'hydramnios ou la déviation du médiastin. Sur le plan thérapeutique les choix peuvent se porter vers la corticothérapie, la chirurgie in utero ou le laser percutané.
Les syndromes néphrotiques congénitaux correpondent à un groupe hétérogène de maladies isolées ou syndromiques tels le Denys-Drash, le Frasier, le SN finlandais ou le Wilms. Ils sont caractérisés par une implication génétique (NPHS1 ou WT1) et l'évolution se fait vers l'insuffisance rénale.Certains aspects échographiques sont caractéristiques.
Présentation d’une toxoplasmose gravidique, connue vers 18-22 SA avec bilan écho normal jusqu’à 38 SA où il apparaît des lésions majeures cérébrales en écho et à l’IRM, Discussion du suivi thérapeutique et échographique.
Alain COUTURE nous présente un certain nombre d'observations difficiles sur le diagnostic des anomalies de la fosse postérieure avec des doutes sur la présence et l'intégrité du vermis cérébelleux.Très didactique comme d'habitude avec des images d'IRM fréquemment corrélées à la foeto-pathologie
Le point sur la dystrophie musculaire de Duchenne et les perspectives actuelles des thérapeutiques géniques.Il s'agit d'une maladie liée à l'X touchant 1 garçon sur 3500 présentant une atteinte musculaire avec CPK élevée.Les résultats et les perspectives du PTC124 sont exposés avec une recherche active et des essais cliniques en cours.
Le point sur les thérapeutiques génétiques en 2009 dans le cadre de la mucovoiscidose. Celles-ci ne permettent pas de guérir mais elles permettent de corriger les conséquences délétères des mutations.
Mise au point interessante sur le rôle du ductus venosus dans la régulation du débit sanguin du foetus. Les conséquences des agénésies du ductus venosus et des anomalies du retour veineux comme la persistance de la veine ombilicale droite sont expliquées. On peut craindre des anomalies hémodynamiques plus ou moins graves dont la cardiomégalie, l'insuffisance tricuspidienne voire l'anasarque.
Leçon d'anatomie permettant le repérage du pancréas et étude de faisabilité dans le dépistage. Les repères anatomiques sont l'estomac, le rachis et la veine splénique, et avec un peu d'entrainement sa visualisation est possible surtout au 2 ème trimestre. L'interêt en pathologie semble toutefois restreint : syndrome d'Ivemark, pancréatite ?...
B. LAPLANCHE nous dit tout sur cette pathologie rare, mais redoutable à même titre que la TGV, en salle de naissance. Il est nécessaire d'être très vigilent afin de vérifier en doppler couleur l'entrée indiscutable d'une veine pulmonaire dans l'OG. Attention aux formes cliniques avec collecteur au-dessus de l'OG ! Comme toujours une méthodologie rigoureuse doit permettre d'écarter ce piège
Présentation des techniques d'auto-évaluation de la clarté nucale et de leur complémentarité dans l'assurance qualité avec la FMC et l'EPP. Les limites du score de herman sont décryptées par Nicolas FRIES.