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Dans un bel exposé G. Chambon nous incite à regarder « autour de la grossesse ».Elle aborde les malformations utérines,les fibromes ,les tumeurs ovariennes et les cicatrices de césarienne .
Méthodologie de mesure des os propres du nez puis étude critique des résultats, en cas de trisomie 21 on note un retard d'ossification, une hypoplasie des OPN varie en fonction de l'éthnie et de la clarté nucale. Le taux d'incertitude sa variabilité et la variabilité inter et intra-opérateur rend son intégration comme test de dépistage incertaine
Jean Marc Costa fait une présentation très technique des avancées et des perspectives d'avenir dans le dépistage des aneuploïdies par l'étude de l'ADN Foetal dans le sang maternel.Grâce au comptage des molécules d'ADN fœtales par séquençage à haut débit, il est désormais possible d'évaluer le risque d'aneuploïdie.
L'examen échographique foetal du premier trimestre selon le Dr Chaoui. Il reprend après les rappels techniques, les conditions d'un examen complet. En suivant sa "check list" on voit les nombreuses images suspectes comparées aux normales accessible des le premier trimestre.
Après un rappel embryologique, Nicolas FRIES privilégie l'iconographie avec beaucoup d'images pathologiques de mégavessie, mais aussi de diagnostics différentiels tels le kyste du mésentère, cloaque ou autre tératome sacro-coccygien. Beaucoup d'images du 1 er trimestre fort interessantes dont certaines d'ailleurs peuvent régresser spontanément au 2 ème trimestre.-Donc prudence dans l'annonce aux parents...
Pour une bonne acquisition 3D mode "surface" de la face foetale
L'auteur évoque la physiopathologie de l'obésité avec les causes génétiques monogéniques non syndromiques (leptine, POMC, PCSK1 etc...), syndromiques (Prader-Willi, Bardet-Biedl etc..) et les causes génétiques multigenique (facteurs génétiques et environnementaux). Elle décrit certains de ces syndromes et les outils à notre disposition en prénatal comme la CGH array.