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L'auteur nous familiarise avec le rhombencéphalosynopsis qui est défini par la fusion des hémisphères cérébelleux,des noyaux dentelés ainsi qu'une agénésie du vermis. Les anomalies associées visibles aussi bien en échographie qu'en IRM sont multiples, comme celles fréquentes de la ligne médiane : fornix,agénésie du corps calleux,holoprosencéphalie, fusion thalamique.La présence de signes dysmorphiques sont à rapporter à des formes syndromiques : Syndrome de Gomez-Lopez-Hernandez, VACTERL...
Après un rappel histologique sur les lésions de la substance blanche et des nodules sous-épendymaires très difficiles à voir en échographie et même en IRM, Catherine GAREL nous montre des images de volumineux tubers et astrocytomes, ainsi que la recherche de rhabdomyome cadiaque plus souvent au premier plan dans le diagnostic prénatal. Rappels sur la transmission génétique et sur les éléments pronostics : le seul reconnu en imagerie est le nombre et la place des tubers en parenchyme sain.
L'auteur nous montre l'apport du volumique 3D en échographie et en scanner avec de nombreuses images normales et pathologiques du squelette. Riche et spectaculaire illustration iconographique : dysplasie thoracique de jeune - MOC - exstrophie vésicale avec diastasie pubienne - dysostose spondylo-costale - spina bifida - pierre robin - fente palatine - binder - chondrodysplasie ponctuée - épiphyses ponctuées.
Suite à une observation de fémur court référé à 31 SA, Daniel MOEGLIN nous dit tout sur cette maladie rare d'hyperostose congénitale infantile ou maladie de Caffey. Du diagnostic positif au diagnostic différentiel (ostéogénèse imparfaite et mucolipidose type 2), en passant par la séméiologie en 2D, 3D et scanner hélicoïdal, pour terminer par la génétique moléculaire.
Catherine GAREL s'appuye sur l'embryologie du vermis pour nous montrer les différentes variations physiologiques et pathologiques visibles en écho-anatomie. L'examen est parfois difficile et les pièges sont nombreux, et tout le mérite de cet exposé est de nous montrer comment ne pas tomber dans les faux positifs. Des images d'IRM et d'échographie nous montrent des images classiques de Dandy-Walker et d'agénésie vermienne.
L'avant-gardiste JP. BAULT nous fait le point sur les outils permettant de progresser dans l'évaluation pronostique de l'agénésie septale. Il fait référence au chiasma optique sur le plan biométrique en IRM et écho volumique 3D. La probabilité de risques visuels majeurs peut elle être prédite par cette technique ? Seule une étude pourra répondre à cette question fondamentale en terme de conseil génétique.
E QUARELLO prouve qu'il est possible de diagnostiquer le syndrome de Joubert in utero avec le signe de la molaire au niveau du cervelet consécutive à l'agénésie vermienne ou son hypoplasie sévère. Il signale les autres circonstances qui doivent y faire penser : maladies kystiques rénales, hamartome de la langue, polydactylies, mouvements thoraciques anormaux, méningocèle ou encéphalocèle.
Topo précédent enrichi avec de nombreuses images convaincantes sur l'utilité de l'examen attentif cordonal afin d'écarter certaines pathologies parfois redoutables : complications obstétricales dont l'hémorragie de Benckiser, RCIU, aneuploidies. Les principaux pôles d'interêt sont consitués par l'insertion normale ou anormale (vélamenteuse ou marginale), la spiralisation, les noeuds, l'artère ombilicale unique, l'absence de vasa praevia.
Présentation d'une enquête du collège sur l'annonce d'une malformation en échographie foetale à partir de réponses de questionnaires. Le profil des participants est décrypté ainsi que la confirmation de certains points comme la difficulté de l'annonce en dépistage, l'impression de solitude et donc de l'importance du rôle des CPDPN.
L'auteur met "les pieds dans le plat" en relativisant l'impact positif de l'échographie sur le pronostic de la prise en charge du foetus. Les différents systèmes européens sont comparés et aucune preuve d'éfficacité en terme de mortalité, morbidité ou prise en charge d'une pathologie ne peut être établie de façon indiscutable...Le taux d'IMG bien sûr augmente, et la conclusion est sans appel : peu ou pas d'impact sur le pronostic foetal, peu d'interêt en santé publique, et énorme interêt individuel...
La lithiase cystinique est la seule manifestation clinique de la cystinurie, et l'enjeu anténatal est de les repérer par un colon hyperéchogène homogène semblable à un "lavement baryté". Après avoir écarté les diagnostics différentiels (grêle hyperéchogène, entérolithiases), S AMAT nous indique à la fois une conduite à tenir, et un protocole d'étude afin d'établir un lien entre hyperéchogénicité du colon isolée en tant que révélateur de cystinurie.
L'auteur rappelle les recommandations actuelles de nos sociétés savantes , les recommandations anglo-saxonnes qui sont à l'origine d'un amendement posé par les associations de consommateurs .Il en fait une étude critique basée sur une étude de la littérature, et présente les règles de bonne pratique pour la voie end cavitaire (protection de sonde « norme CE « + lingette entre chaque patiente ) et pour la voie abdominale ,en différenciant peau saine ( lingette) et peau souillée ( sac + lingette ) hors service de réa .il termine en insistant sur le respect des règles actuelles et la traçabilité .