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S. SCHEIDEGGER expose les derniers développements de la révision de loi de bioéthique avec les orientations à attendre pour l'échographie foetale. Cet encadrement législatif est indispensable à la profession en protégeant les professionnels, déterminer l'etendue de leurs responsabilités et aussi les aider à faire face à la demande sociale.
Le nouveau-né est particulièrement sensible à la douleur. Sa prolongation et/ou sa répétition modifieraient les réponses ultérieures à la douleur et le développement de l'enfant. Quand on sait que les gestes douloureux sont très fréquents en réanimation... R. CARBAJAL conclue par les moyens de réduire les douleurs en utilisant un mélange entre thérapeutiques médicamenteuses classiques (morphiniques, paracétamol, kétamine, emla) et les thérapeutiques douces ( saccharose, succion tétine, allaitement maternel).
La mise en place des voies de perception de la douleur est complexe malgré les tentatives pédagogiques du Dr LAQUERRIERE.... On retiendra surtout qu'après 25 SA, une stimulation douloureuse induit l'activation du cortex et la perception cnsciente serait fonctionnelle dans la seconde moitié de la gestation.
Présentation des ciliopathies dont la difficulté principale réside dans l'hétérogénéité des signes cliniques et des syndromes qu'il faut garder à l'esprit. On notera principalement les syndromes de Meckel, Joubert, Jeune, Kartagener, Bardet-Biedl, PKD et côtes courtes. Nombreuses informations génétiques nécessaires à la compréhension de ces pathologies.
J M FAURE dresse un bilan très complet seméiologique sur les reins normaux ce qui nous permet de mieux approcher le pathologique dans sa très grande diversité. Des gros reins hyperéchogènes en passant par les dysplasies multikystiques ou la maladie glomérulokystique. Il faut savoir également naviguer dans les nombreux syndromes, d'où l'interêt d'un bilan le plus complet possible.
Anne-Sophie WEINGARTNER nous parle des performances diagnostiques de l'échographie au 1 er trimestre dans les anomalies de la paroi abdominale. Elle nous parle de physiologie (hernie ombilicale physiologique, retard de réintégration des anses), et de pathologie avec l'omphalocèle, le laparoschisis, les hernies diaphragmatiques, le syndrome du cordon court. Les liens également avec les aneuploidies comme la T13 et la T18, ainsi que les syndromes comme le Bonnevie-Ulrich.
M-L MOUTARD fait part de son expérience de clinicienne pour confirmer la difficulté non du diagnostic mais du pronostic des anomalies kystiques de la fosse postérieure. Les différentes pathologies sont abordées : Dandy walker, mégagrande citerne, kyste arachnoidien, agénésie vermienne inférieure, avec leurs certitudes et surtout leurs incertitudes...
Les aspects normaux et anormaux de la fosse postérieure sont abordés, avec un interêt particulier pour le vermis cérébelleux et le syndrome de Joubert. L'IRM et la consultation neuro-pédiatrique sont indispensables en cas de doute échographique. Les étiologies sont multiples et un bilan multidisciplinaire avec recherche du caryotype et du groupe TORCH dont le CMV est nécessaire. De nombreuses images d'IRM sont montrées.
C GAREL nous montre les différentes anomalies kystiques de la fosse postérieure en insistant notamment sur le Dandy Walker et la poche de Blake. Les autres anomalies comme les kystes arachnoidiens sont abordées ainsi que les dysgénésies plus ou moins sévères du vermis. L'utilisation systématique des coupes axiales et sagittales médianes, le pronostic évalué par l'intégrité du vermis sont les éléments clés à retenir.
Laurent GUIBAUD revisite et dépoussière toute la terminologie des anomalies de la fosse postérieure consécutives à une pathologie cérébelleuse (hémisphères et/ou vermis). D'innombrables images écho, anatomo-pathologiques et IRM sont montrées dans les situations normales et pathologiques comme les hypoplasies cérebelleuses, les chiari 2, DFTN, Dandy walker, Joubert etc..
Marina MERVEILLE s'interroge sur le bienfondé des diagnostics de plus en plus précoces dont certains n'étaient auparavant diagnostiqués qu'au 2 ème trimestre : Est-ce un progrès ou un danger ? En effet les progrès techniques avec sondes de haute fréquence permettent d'entrevoir un diagnostic de 50 % des malformations graves comme le spina bifida ou l'ostéogénèse imparfaite dès le 1 er trimestre. L'envers du décor est constitué entre autres par la détection (trop ?) précoce d'anomalies mineures, les faux positifs, et surtout le stress grandissant des parents (angoisse plus précoce et stress prolongé jusqu'à l'affirmation du diagnostic et du pronostic).
Numéro de haute voltige de MC AUBRY qui nous donne le tournis par cette incroyable masse d'informations que nous serions capables de rechercher devant la présence d'un fémur courbe et court ! Après cette échographie si parfaite, le staff n'a plus rien à faire !