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Initiation à la pathologie ciliaire avec une très grande hétérogénéité des appareils pouvant être atteints. Les principales associations malformatives en anténatal sont les suivantes :Reins (kystes et hyperéchogénicité), squelette (polydactylie côtes courtes), cerveau (agénésie corps calleux, fosse postérieure), foie (fibroadénomatose biliaire).Sur le plan syndromique on retiendra le Bardet-Biedl et les hétérotaxies.
Edwin QUARELLO nous donne son point de vue sur la place de l'écho volumique au 1 er trimestre dans les domaines de l'anatomie foetale, la biométrie et l'examen de la clarté nucale. Avec la phrase il ne faut pas confondre esthétisme et informativité on a compris que son utilité actuelle en dépistage de masse est limitée.
Julien SAADA nous montre l'apport des sondes de haute fréquence dans le diagnostic précoce au 1 er trimestre de la physiologie et de la pathologie des différents organes du foetus : cerveau, fosse postérieure, cervelet, tube neural, face, coeur, membres etc... Il est bien sûr évident que cette technique est réservée dans un premier temps à une population à haut risque : ATCD de malformations cardiaques et génétiques, et clartés nucales pathologiques. Elle doit également être adaptée à l'évolution naturelle de l'organe explorée et doublée d'une grande prudence dans l'annonce aux parents.
R FAVRE fait le point sur les images normales et pathologiques du 1 er trimestre, la pertinence du diagnostic dans son expérience. L'implication avec les syndromes comme le meckel, le prune belly et les aneuploidies selon le type et l'importance de pathologie.
Jean-Marie JOUANNIC présente le lien bien connu entre clarté nucale pathologique et cardiopathie. Cette hyperclarté nucale permet d'identifier une population à risques mais dans des proportions moindres que celle attendu, d'environ 6 à 10 % des cardiopathies. Avec un seuil de 3,5 mm une échographie cardiaque précoce vers 13 - 14 SA est proposée.
Didier PILLARD en tant qu'orthopédiste se frotte au sujet difficile : Que dire aux parents devant la détection d'une anomalie des membres notamment réductionnelle et de surcroit au 1 er trimestre. Ce genre de situation délicate peut se terminer par une IVG ou une désaffection de l'investissement parental...
R Favre nous rapporte sa conception de l’examen du premier trimestre, compte tenu des pathologies observables, des gémellités, des renseignements administratif essentiels, et de l’intérêt de la foetopathologie dans certaines affections.
Marc ALTHUSER aborde la technique semi-automatisée de la clarté nucale par 2 méthodes : pic à pic et bord à bord. Triple objectif de faisabilité, de reproductibilité et de comparaison des mesures automatiques et des mesures manuelles. Premiers résultats prometteurs mais à confirmer.
La révision des lois de bioéthique est basé sur un principe de réactualisation tous les 5 ans pour tenir compte des changements sociétaux, des évolutions scientifiques et technologiques, ainsi que les bilans de son application.Les questions traitées varient de la recherche sur l'embryon et les cellules souches au diagnostic prénatal et préimplantatoire en passant par l'AMP, la conservation des éléments du corps ou l'accompagnement de la fin de vie.
L'auteur dresse un état des lieux peu réjouissant des contraintes pesantes sur les acteurs de l'échographie foetale. En effet bien que seule une obligation de moyens soit nécessaire, les objets de litiges peuvent être nombreux et Rudigoz énonce les moyens de se blinder contre le risque médico-légal : formation intiale - EPP - contrôle qualité - adhésion à un réseau - CPPDN- référer en cas de doute, compte-rendu selon le CTE, clichés etc...L'accent est également mis sur l'information à donner sur les objectifs et les limites rencontrées. Conclusion, bon courage...
La présence de la fratrie est elle souhaitable pendant la durée de l'examen échographique ? Si on prend le point de vue (égoïste)de l'échographiste on peut clairement dire non ! Le point de vue plus clinique et moins passionnel de la psychologue est exposé. Celui-ci ne me fera pas changer d'avis : Pas de fratrie présente si possible !
La douleur chez le foetus est encore aujourd'hui un sujet de polémique. S'appuyant sur l'expérimentation animale, V DEBARGE évalue les conséquences hormonales (sécrétions de catécholamines) et hémodynamiques consécutives au stress et/ou la douleur. A partir des ces constatations, peut on envisager des thérapeutiques pour les situations telles les ITG, les occlusions, laparoschisis, fractures afin d'éviter les douleurs dont les conséquences immédiates et à long terme restent encore méconnues.