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Julien SAADA nous montre l'apport des sondes de haute fréquence dans le diagnostic précoce au 1 er trimestre de la physiologie et de la pathologie des différents organes du foetus : cerveau, fosse postérieure, cervelet, tube neural, face, coeur, membres etc... Il est bien sûr évident que cette technique est réservée dans un premier temps à une population à haut risque : ATCD de malformations cardiaques et génétiques, et clartés nucales pathologiques. Elle doit également être adaptée à l'évolution naturelle de l'organe explorée et doublée d'une grande prudence dans l'annonce aux parents.
Marina MERVEILLE s'interroge sur le bienfondé des diagnostics de plus en plus précoces dont certains n'étaient auparavant diagnostiqués qu'au 2 ème trimestre : Est-ce un progrès ou un danger ? En effet les progrès techniques avec sondes de haute fréquence permettent d'entrevoir un diagnostic de 50 % des malformations graves comme le spina bifida ou l'ostéogénèse imparfaite dès le 1 er trimestre. L'envers du décor est constitué entre autres par la détection (trop ?) précoce d'anomalies mineures, les faux positifs, et surtout le stress grandissant des parents (angoisse plus précoce et stress prolongé jusqu'à l'affirmation du diagnostic et du pronostic).
Didier PILLARD en tant qu'orthopédiste se frotte au sujet difficile : Que dire aux parents devant la détection d'une anomalie des membres notamment réductionnelle et de surcroit au 1 er trimestre. Ce genre de situation délicate peut se terminer par une IVG ou une désaffection de l'investissement parental...
Anne-Sophie WEINGARTNER nous parle des performances diagnostiques de l'échographie au 1 er trimestre dans les anomalies de la paroi abdominale. Elle nous parle de physiologie (hernie ombilicale physiologique, retard de réintégration des anses), et de pathologie avec l'omphalocèle, le laparoschisis, les hernies diaphragmatiques, le syndrome du cordon court. Les liens également avec les aneuploidies comme la T13 et la T18, ainsi que les syndromes comme le Bonnevie-Ulrich.
R FAVRE fait le point sur les images normales et pathologiques du 1 er trimestre, la pertinence du diagnostic dans son expérience. L'implication avec les syndromes comme le meckel, le prune belly et les aneuploidies selon le type et l'importance de pathologie.
Jean-Marie JOUANNIC présente le lien bien connu entre clarté nucale pathologique et cardiopathie. Cette hyperclarté nucale permet d'identifier une population à risques mais dans des proportions moindres que celle attendu, d'environ 6 à 10 % des cardiopathies. Avec un seuil de 3,5 mm une échographie cardiaque précoce vers 13 - 14 SA est proposée.
R Favre nous rapporte sa conception de l’examen du premier trimestre, compte tenu des pathologies observables, des gémellités, des renseignements administratif essentiels, et de l’intérêt de la foetopathologie dans certaines affections.
Marc ALTHUSER aborde la technique semi-automatisée de la clarté nucale par 2 méthodes : pic à pic et bord à bord. Triple objectif de faisabilité, de reproductibilité et de comparaison des mesures automatiques et des mesures manuelles. Premiers résultats prometteurs mais à confirmer.
Gilles GRANGE présente les statistiques excellentes de fiabilité de la biométrie pour dater le début de grossesse. La LCC au 1 er trimestre est très fiable et doit pouvoir corriger les incertitudes de mémoire sur la date des dernières règles. C'est cette mesure qui est d'ailleurs retenue en confrontation avec les marqueurs sériques.
La révision des lois de bioéthique est basé sur un principe de réactualisation tous les 5 ans pour tenir compte des changements sociétaux, des évolutions scientifiques et technologiques, ainsi que les bilans de son application.Les questions traitées varient de la recherche sur l'embryon et les cellules souches au diagnostic prénatal et préimplantatoire en passant par l'AMP, la conservation des éléments du corps ou l'accompagnement de la fin de vie.
L'auteur dresse un état des lieux peu réjouissant des contraintes pesantes sur les acteurs de l'échographie foetale. En effet bien que seule une obligation de moyens soit nécessaire, les objets de litiges peuvent être nombreux et Rudigoz énonce les moyens de se blinder contre le risque médico-légal : formation intiale - EPP - contrôle qualité - adhésion à un réseau - CPPDN- référer en cas de doute, compte-rendu selon le CTE, clichés etc...L'accent est également mis sur l'information à donner sur les objectifs et les limites rencontrées. Conclusion, bon courage...
La présence de la fratrie est elle souhaitable pendant la durée de l'examen échographique ? Si on prend le point de vue (égoïste)de l'échographiste on peut clairement dire non ! Le point de vue plus clinique et moins passionnel de la psychologue est exposé. Celui-ci ne me fera pas changer d'avis : Pas de fratrie présente si possible !
