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Laurent GUIBAUD revisite et dépoussière toute la terminologie des anomalies de la fosse postérieure consécutives à une pathologie cérébelleuse (hémisphères et/ou vermis). D'innombrables images écho, anatomo-pathologiques et IRM sont montrées dans les situations normales et pathologiques comme les hypoplasies cérebelleuses, les chiari 2, DFTN, Dandy walker, Joubert etc..
Les troubles musculo-squelettiques sont fréquents chez les échographistes, l’auteur nous rappelle les postures à eviter et les bons gestes.
C GAREL nous montre les différentes anomalies kystiques de la fosse postérieure en insistant notamment sur le Dandy Walker et la poche de Blake. Les autres anomalies comme les kystes arachnoidiens sont abordées ainsi que les dysgénésies plus ou moins sévères du vermis. L'utilisation systématique des coupes axiales et sagittales médianes, le pronostic évalué par l'intégrité du vermis sont les éléments clés à retenir.
M-L MOUTARD fait part de son expérience de clinicienne pour confirmer la difficulté non du diagnostic mais du pronostic des anomalies kystiques de la fosse postérieure. Les différentes pathologies sont abordées : Dandy walker, mégagrande citerne, kyste arachnoidien, agénésie vermienne inférieure, avec leurs certitudes et surtout leurs incertitudes...
Les aspects normaux et anormaux de la fosse postérieure sont abordés, avec un interêt particulier pour le vermis cérébelleux et le syndrome de Joubert. L'IRM et la consultation neuro-pédiatrique sont indispensables en cas de doute échographique. Les étiologies sont multiples et un bilan multidisciplinaire avec recherche du caryotype et du groupe TORCH dont le CMV est nécessaire. De nombreuses images d'IRM sont montrées.
Très interessante présentation didactique de N PHILIP qui nous apprend à relier la présence d'une polydactylie à une maladie syndromique comme les ciliopathies par exemple. Avant de parler d'anomalie familiale sans incidence, Il faut savoir écarter les anomalies associes avec une attention particulière sur le rein et le cervelet. Des syndromes comme le Bardet-Biedl, le SLO, le Joubert ou le syndrome de Greig peuvent être diagnostiqués.
Peut-on prédire la fonction rénale post-natale, en anténatal dans les néphropathies et les uropathies ? Françoise MULLER passe en revue les différents outils à notre disposition et leur pertinence diagnostique : score échographique et biochimie des urines foetales et/ou du sang foetale avec les marqueurs classiques de la béta 2 microglobuline, mais aussi l'alpha 1 microglobuline et la cystatine C. Perspectives d'avenir en conclusion.
L'auteur nous donne des informations précieuses et très concises sur l'enjeu du diagnostic d'une pathologie simple à dépister que constitue le rein multikystique. On retiendra non seulement le risque carcinogène comme la tumeur de wilms ou le neuroblastome, l'insuffisance rénale, l'HTA à l'âge adulte, mais aussi l'impact génétique comme l'HNF1 Béta.
J M FAURE dresse un bilan très complet seméiologique sur les reins normaux ce qui nous permet de mieux approcher le pathologique dans sa très grande diversité. Des gros reins hyperéchogènes en passant par les dysplasies multikystiques ou la maladie glomérulokystique. Il faut savoir également naviguer dans les nombreux syndromes, d'où l'interêt d'un bilan le plus complet possible.
Les ciliopathies anténatales constituent un groupe hétérogène de pathologies autosomiques récessives. Les organes cibles sont le SNC, la polydactylie, les reins et l'os. L'implication de nombreux gênes rend difficile le diagnostic moléculaire. La foeto-pathologie et la consultation de conseil génétique sont indispensables.
Initiation à la pathologie ciliaire avec une très grande hétérogénéité des appareils pouvant être atteints. Les principales associations malformatives en anténatal sont les suivantes :Reins (kystes et hyperéchogénicité), squelette (polydactylie côtes courtes), cerveau (agénésie corps calleux, fosse postérieure), foie (fibroadénomatose biliaire).Sur le plan syndromique on retiendra le Bardet-Biedl et les hétérotaxies.
Edwin QUARELLO nous donne son point de vue sur la place de l'écho volumique au 1 er trimestre dans les domaines de l'anatomie foetale, la biométrie et l'examen de la clarté nucale. Avec la phrase il ne faut pas confondre esthétisme et informativité on a compris que son utilité actuelle en dépistage de masse est limitée.
