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Yves VILLE synthétise ce qu'il est nécessaire de rechercher devant la découverte d'une hernie de coupoule diaphragmatique (HCD) en posant 5 questions fondamentales : Son caractère isolé ou associé (syndrome, aneuploidie...),son évaluation pronostique, la place de l'IRM et de l'écho 3D,les prises en charge pré et post-natales. On appréciera particulièrement la qualité pédagogique de la technique de mesure du Lung to head ratio (LHR).
Après un rappel embryologique et une mise au point sur la rigueur d'examen au 1 er trimestre avec le plan sagittal mais surtout une coupe transverse abdominale avec vérification de l'insertion cordonale, Laurent SALOMON nous dit tout sur le laparoschisis : diagnostic positif et différentiel, surveillance en CPDPN, recherche et prévention des complications : RCIU, oligoamnios, périviscérite, extériorisation vésicale, atrésie. Conclusion sur la prise en charge chirurgicale post-natale.
Damien BONNET insiste sur la cardiopathie à risque vital par excellence que constitue la TGV. Le diagnostic anténatal réduit de façon significative la morbidité pré-opératoire par une prise en charge néo-natale optimale. Cependant une situation néonatale critique n'est pas à exclure et l'annonce pronostique faite aux parents doit être tempérée par les incertitudes diagnostiques.
Laurent GUIBAUD nous donne de nouveaux moyens d'analyse et de pertinence diagnostique par rapport à 2 chapitres importants du cerveau foetal : la ventriculomégalie border line et la notion de oomplexe antérieur capable de diagnostiquer la plupart des anomalies significatives de la ligne médiane.Indispensable pour réduire nos faux positifs et alléger les réunions du CPPDN....
Laurent GUIBAUD revisite et dépoussière toute la terminologie des anomalies de la fosse postérieure consécutives à une pathologie cérébelleuse (hémisphères et/ou vermis). D'innombrables images écho, anatomo-pathologiques et IRM sont montrées dans les situations normales et pathologiques comme les hypoplasies cérebelleuses, les chiari 2, DFTN, Dandy walker, Joubert etc..
A partir de la base de données des échographistes du CFEF ou ayant fait l’EPP nuque(774 réponses) , une enquête prospective est faite sur le profil de l’échographiste, sa méthodologie de son examen, et l’annonce d’une malformation, avecv de nombreux exemples concrets. En conclusion : prenez le temps avec votre patiente car l’annonce est un grand moment de solitude !
Présentation brillante ,très synthétique, explication d'un sujet complexe avec clarté et belle iconographie.Tout d 'abord, des définitions ,situs ,hétérotaxies D et G ,isomérismes D et G, puis à propos de 6 cas , comment on arrive au diagnostic devant une discordance cœur estomac ,comment grâce à l'écho et à l'IRM on précise le coté D où G , quel bilan réaliser (malformations associées ,KTP ), les éléments du pronostic .A ECOUTER +++
La lithiase cystinique est la seule manifestation clinique de la cystinurie, et l'enjeu anténatal est de les repérer par un colon hyperéchogène homogène semblable à un "lavement baryté". Après avoir écarté les diagnostics différentiels (grêle hyperéchogène, entérolithiases), S AMAT nous indique à la fois une conduite à tenir, et un protocole d'étude afin d'établir un lien entre hyperéchogénicité du colon isolée en tant que révélateur de cystinurie.
Queques observations de colon hyperéchogène dont la corrélation avec l’excès de cystine est prouvé. Le diagnostic est réalisé par chromatographie des acides aminés sur liquide amniotique. Son interêt est la prise en charge préventive par alcalinisation des urines et hyper-hydratation pour éviter les lithiases
En rapport avec l'augmentation de l'incidence d'une pathologie lourde avec risques de mort maternelle, F PERROTIN nous parle d'un nouvel outil pour améliorer la pertinence de diagnostic des placenta accreta : échographie de contraste avec injection de microbulles. Cette technique qui a montré son innocuité chez l'animal n'a pas l'AMM et elle est comparée avec les techniques habituelles que sont l'échographie, l'IRM, l'injection de gadolinium. L'auteur parle d'un protocole pour les patientes à risque (placenta praevia et utérus cicatriciel).
Belle observation du Dr MAUPIN d'une ventriculomégalie de 15 mm de diamètre de découverte tardive vers 37 SA avec image échogène envahissant le cavum et les cornes antérieures, et une agénésie du corps calleux. Le diagnostic de lipome du corps calleux est confirmé en urgence par l'IRM et une consultation neuro-pédiatrique évaluant un pronostic mitigé malgré un cas familial : Variation imprévisible de la symptomatologie clinique : normalité, céphalées, épilepsie, retard de développement. Pas facile surtout en cas de diagnostic à terme...
Très belle observation de Michel PASCO de la découverte d'un kyste thoracique anéchogène dont les rapports anatomiques sont bien montrés en écho 2D, 3D et IRM. Les diagnostics possibles sont passés en revue : kyste neurentérique - MAKP - kyste bronchogénique - duplication digestive - hernie diaphragmatique - lymphangiome kystique. Embryologie, physiopathologie et possibilités thérapeutiques du kyste neurentérique sont expliquées.