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L'auteur parle de la prise en charge post-natale des anomalies des OGE. Il distingue les malformations complexes des OGE, les hypospadias ainsi que les anomalies de différenciation sexuelle telles les hyperplasies des surrénales ou l'insensibilité aux androgènes. Initiation aux techniques chirurgicales comme les génitoplasties masculinisantes et féminisantes. Passionnant !
L'auteur insiste sur la connaissance précise que l'échographiste doit avoir de l'histologie et l'anatomie de l'endométriose afin de mieux repérer des anomalies parfois subtiles.En effet en dehors des endométriomes ovariens aisés à dépister, il est facile de passer à côté de lésions profondes sous-péritonéales pouvant toucher les utéro-sacrés, le douglas,les appareils urinaire et digestif.Il est confirmé que l'IRM est bien plus pertinente en diagnostic mais le gold standard reste bien sûr la coelioscopie.
Jean-Marc LEVAILLANT nous apprend à évaluer le bon positionnemement des contraceptifs : ESSURE et IMPLANON. Jusqu'à présent concernant la méthode ESSURE les contrôles habituels se réalisent 3 mois plus tard par ASP et le gold standard l'hystérosalpingographie. Cependant l'écho 3D permet de vérifier fiablement son bon positionnement. De même l'écho 3D et 4D sont dans des mains expertes sont capables de retrouver efficacement l'implanon.
L'auteur passe en vue les avantages et inconvénients des différentes techniques de prélèvement à viséee diagnostic sur le sexe foetal.Biopsie du trophoblaste par voie abdominale ou cervicale, à la pince ou à l'aiguille,amniocentèse précoce ou tardive,FISH. Etude comparée en terme d'échec de culture, faux négatif, fausse couche.
Après un rappel de l'aspect normal des OGE, MC AUBRY nous montre un éventail des possibles diagnostics des anomalies sexuelles masculines et féminines. Des plus fréquentes comme l'hypospade, l'épispadias, le micropénis ou l'hypertrophie clitoridienne aux plus rares comme l'inversion péno-scrotale ou l'imperforation hyménéale. Elle nous donne également les clés pour intégrer ces images dans un contexte global avec la recherche de syndromes(SLO, VACTERL) et des anomalies associées (sacrum, périnée, marge anale, surrénales). Indispensable pour ne pas faire de dégâts irréversibles dans l'information à donner aux parents...
L'auteur répertorie les signes d'appel et les circonstances de découverte anténatale des anomalies des gonosomes (45 X, 47 XXX, 47 XXY, 47 XYY, mosaïques). Sur sa série personnelle de 34 cas, 2/3 présentaient des signes d'appel comme une anasarque un hygroma ou une ambiguité sexuelle. D'autres cas furent découverts fortuitement sur des indications parfois absentes d'où son interrogation sur les risques de découverte inopinée d'une "variante de la normale" plus que d'une anomalie.
L'auteur endocrinologue pédiatrique parle de la prise en charge difficile des dysgonosomies les plus fréquentes : Turner et Klinefelter. Il existe un grand nombre de pathologies pour chacune de ces syndromes : On citera notamment pour le Turner : la petite taille, l'insuffisance ovarienne, les cardiopathies, l'hypothyroidie et la perte d'estime de soi... Les consultations seront très régulières d'autant que la prédiction des pathologies est difficile...
Actualités sur le dépistage des dysmorphies faciales par Catherine EGOROFF et J-M LEVAILLANT.La difficulté d'appréciation de la dysmorphie est présente à l'esprit de tous les dépisteurs et nous assistons sous l'impulsion préalable de Claude TALMANT à des essais de gommage de la subjectivité, c'est à dire le "délit de sale gueule" ! De nombreuses mesures : DIO, longueur du philtrum, des tissus mous pré-frontaux, des OPN, des oreilles, des divers angles faciaux sont cités.De nombreux exemples normaux et surtout pathologiques sont montrés (Pierre Robin, SAF syndrome, colobome, anophtalmie, Binder etc...). Malgré tout la très grande variabilité phénotypique intra-syndromique mais aussi inter-syndromique ne simplifie pas les choses...
Mise au point sur la signification et la technique du doppler utérin tout au long de la grossesse, ainsi que sa capacité à prédire le risque de prééclampsie. L'auteur présente l'étude PERASTUN au cours du 1 er trimestre, afin de pouvour réaliser une prévention primaire. Cependant le préalable est le problème de la reproductibilité de mesure au 1 er trimestre avec contrôle de qualité au sein d'une EPP
L'auteur parle de la spécificité et de la sensibilité des courbes biométriques pour le diagnostic du RCIU. L'enjeu est majeur pour réduire les complications graves en terme de morbidité mais aussi les faux positifs inducteurs d'anxiété avec des courbes customisées. Il est par ailleurs impossible de se passer du doppler pour surveiller ces foetus présumés hypotrophes : doppler utérin au 1 er et 2 ème T, artère ombilicale, cérébrale, redistribution, dopplers veineux, aorte.
Bernard BENOIT nous fait une démonstration live des possibilités d'examen de la face, principalement en 2D. Il y a bien sûr "la" coupe du CTE, mais aussi la visualisation de nombreux éléments anatomiques que l'on peut réaliser presque en routine : orbites et cristallins,palais,oreille,thyroïde,déglutition,choanes etc...La 2 ème partie montre les difficultés dans la "vraie vie" sur les mesures de la clarté nucale, ainsi qu'une démonstration sur la mesure automatisée de la clarté nucale.
Mise au point sur l'apport essentiel du doppler dans le suivi et le dépistage des pathologies des grossesses gémellaires. L'auteur insiste sur les points essentiels que sont le diagnostic de la chorionicité et le ductus venosus au 1 er T ainsi que la surveillance régulière du doppler spécifique des artères ombilicales avec la spécificité pour le suivi des STT. Un outil indispensable pour réduire les risques de MFIU et de RCIU.