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M CONSTANT aborde la modélisation et la variance de la LCC, un topo qu'il est bien difficile de résumer... Les amoureux des statistiques seront comblés. Pour les autres il faut surtout retenir que l'analyse de la croissance embryonnaire nécessite des moyens diagnostics avancés qui visent à effacer les aléas et à minimiser les multiples sources d'incertitude. Tout un programme !
L'auteur répertorie les signes d'appel et les circonstances de découverte anténatale des anomalies des gonosomes (45 X, 47 XXX, 47 XXY, 47 XYY, mosaïques). Sur sa série personnelle de 34 cas, 2/3 présentaient des signes d'appel comme une anasarque un hygroma ou une ambiguité sexuelle. D'autres cas furent découverts fortuitement sur des indications parfois absentes d'où son interrogation sur les risques de découverte inopinée d'une "variante de la normale" plus que d'une anomalie.
L'auteur endocrinologue pédiatrique parle de la prise en charge difficile des dysgonosomies les plus fréquentes : Turner et Klinefelter. Il existe un grand nombre de pathologies pour chacune de ces syndromes : On citera notamment pour le Turner : la petite taille, l'insuffisance ovarienne, les cardiopathies, l'hypothyroidie et la perte d'estime de soi... Les consultations seront très régulières d'autant que la prédiction des pathologies est difficile...
Après un rappel sur l'adénomyose, l'auteur évalue dans une étude,les performances respectives de l'échographie 3D versus l'échographie 2D et l'IRM. Les performances de l'écho 3D sont proches de l'IRM avec une séméiologie très fine : étude de la jonction endomètre-myomètre, nodules hypo et hyperéchogènes, asymétrie mur antérieur/mur postérieur, stries linéaires.La poursuite de l'étude est nécessaire avec confrontation histo-pathologique.
L'auteur passe en vue les avantages et inconvénients des différentes techniques de prélèvement à viséee diagnostic sur le sexe foetal.Biopsie du trophoblaste par voie abdominale ou cervicale, à la pince ou à l'aiguille,amniocentèse précoce ou tardive,FISH. Etude comparée en terme d'échec de culture, faux négatif, fausse couche.
L'auteur parle des possibilités actuelles de détermination du sexe foetal dans le sang maternel. En effet la révolution est constituée par la possibilité d'isoler l'ADN foetal libre circulant. Celui-ci apparait dès 5 à 6 SA et disparait 48 heures après l'accouchement. Cette détermination est intégrée dans la prise en charge non invasive des maladies liées à l'X comme l'hémophilie, mais aussi l'hyperplasie congénitale des surrénales ou en cas d'ambiguité sexuelle.
Après un rappel de l'aspect normal des OGE, MC AUBRY nous montre un éventail des possibles diagnostics des anomalies sexuelles masculines et féminines. Des plus fréquentes comme l'hypospade, l'épispadias, le micropénis ou l'hypertrophie clitoridienne aux plus rares comme l'inversion péno-scrotale ou l'imperforation hyménéale. Elle nous donne également les clés pour intégrer ces images dans un contexte global avec la recherche de syndromes(SLO, VACTERL) et des anomalies associées (sacrum, périnée, marge anale, surrénales). Indispensable pour ne pas faire de dégâts irréversibles dans l'information à donner aux parents...
Jean-Marc LEVAILLANT nous apprend à évaluer le bon positionnemement des contraceptifs : ESSURE et IMPLANON. Jusqu'à présent concernant la méthode ESSURE les contrôles habituels se réalisent 3 mois plus tard par ASP et le gold standard l'hystérosalpingographie. Cependant l'écho 3D permet de vérifier fiablement son bon positionnement. De même l'écho 3D et 4D sont dans des mains expertes sont capables de retrouver efficacement l'implanon.
Hervé FERNANDEZ fait une mise au point sur l'apport des techniques conventionnelles (échographie, doppler, sonographie et hystéroscopie) dans l'appréciation de la cicatrisation utérine après césarienne. Il nous donne une technique, des mesures avec cut off et une revue de la littérature pour apprécier le degré de déhiscence et de risque de rupture utérine. D'autres pathologies gynécologiques comme la dysménorrhée, l'adénomyose ainsi que les possibilités thérapeutiques sont abordées.
L'auteur parle de l'apport stratégique de l'échographie dans la découverte fortuite d'une pathologie gynécologique endométriale ou ovarienne. Notamment dans 2 domaines que sont les kystes ovariens, et les polypes endométriaux. Quels sont les critères d'abstention, surveillance ou prise en charge chirurgicale en fonction des critères séméiologiques et des recommandations.
L'auteur insiste sur la connaissance précise que l'échographiste doit avoir de l'histologie et l'anatomie de l'endométriose afin de mieux repérer des anomalies parfois subtiles.En effet en dehors des endométriomes ovariens aisés à dépister, il est facile de passer à côté de lésions profondes sous-péritonéales pouvant toucher les utéro-sacrés, le douglas,les appareils urinaire et digestif.Il est confirmé que l'IRM est bien plus pertinente en diagnostic mais le gold standard reste bien sûr la coelioscopie.
L'auteur parle de la délicate prise en charge prénatale des anomalies des OGE. Dans un premier temps après un rappel embryologique et physiopathologique, il décrit l'arsenal des outils diagnostics permettant de déterminer le sexe ainsi que l'étiologie, avec notamment le caryotype, le SRY, l'AMH, les stéroides etc...En conclusion il délivre le message qu'une abstention pendant la grossesse avec report du "stress parental", suivi d'une prise en charge précoce néo-natale est sans doute préférable...
