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M NOUCHY aborde les liens entre aneuploidies et les principales malformations thoraciques : séquestration pulmonaire, MAKP, hernie diaphragmatique, kyste bronchogénique etc. Ne pas oublier le Sd de Pallister Killian ou tétrasomie 12 p. Il insiste sur l'importance de la collaboration entre le clinicien et le cytogénéticien pour optimiser l'orientation diagnostique.
Découvert anténatale lors de l’échographie du 2ème trimestre d’une image anéchogène à paroi fine sous hépatique isolée. Lors du contrôle à 25 SA, image inchangée, et on repère un pertuis qui semble rejoindre la vésicule biliaire –> forte suspicion de kyste du cholédoque confirmé par l’échographie et l’IRM biliaire en post-natal. Résection de la voie biliaire principale avec cholecystectomie et anastomose bilio-digestive à 6 mois de vie. Suites simples.
Le Dr Stéphanie Pannier survole l'embryologie pour expliquer la nécessité de rechercher les anomalies associées devant la découverte échographique d'une anomalie de membresLa classification:Aplasie tranversaleAplasie longitudinaleAnomalie de séparationAnomalie de nombreMembre Supérieur- L'agénésie ou aplasie de l'avant bras nécessite un appareillage dès 6 mois pour la vie sociale. prothèses insensibles ou myoéléctrique permettant la préhension- le plus important dans les anomalies de la main est l'existence ou non d'une pince pour la préhension- l'exemple le plus fréquent est la main bote radiale, dont le pronostic dépend si uni ou bilatérale, et si pouce présent ou non(attention au sd de Vacterl)- L'aplasie ulnaire quand elle n'est pas syndromique a un bon pronostic- Les syndactylies ou les anomalies de nombre sont de très bon pronosticMembre InférieurLe pronostic dépendra de la pose du pied et de l'inégalité de longueur entre les deux MI- Aplasie longitudinale fémoraleLes traitements sont l'appareillage, l'allongement, l'épiphysiodèseParfois en cas d'agénésie fémorale : ostéoplastie de retournement- Aplasie tibialechirurgie de reposition du pied, parfois amputation qui est la meilleure solution avec une prothèse (excellent résultat fonctionnel)- Pieds simplement malposés : excellent pronostic- pied bot varus équin: bon pronostic: plâtres, attelles, rééducation 6 j/7 et parfois intervention à 1 anConclusionMême si malformation impressionnante, capacité d'adaptation des enfants excellente.
Pathologie hépatique kystique visible dès l'échographie du 2ème trimestre ; les auteurs décrivent les signes échographiques particuliers de ces kystes, les diagnostics différentiels, l'aspect IRM pré- et post-natal ainsi que le conduite à tenir post-natale.
Après avoir dressé le constat des résultats actuels de notre prise en charge des Myelomeningoceles qui se terminent doit par une UMG soit par une chirurgie de "propreté" Jean- Marie JOUANNIC introduit la notion de chirurgie un utero. S'appuyant sur les premiers résultats prometteurs de l'étude américaine MoM, l'auteur décrit l'étude PRIUM calquée sur l'essai américain. Celle ci consistera à évaluer le devenir de 10 fœtus opérés in utero jusqu'à l'âge de 3 ans. Elle s'adressera bien sur pour les couples refusant l'IMG.
2 observations de scélrose tubéreuse de bourneville avec présence de tubers au niveau du coeur et du cerveau. Savoir reconnaitre ces tubers est bien entendu capital !Le devenir des 2 foetus a été différent : IMG pour l'un et traitement conservateur pour le second.
Observation d'une suspicion d'hypoplasie du VG qui n'est pas simple, car bien qu'il y ait un déséquilibre entre les calibres des ventricules et des gros vaisseaux, celui ci n'est pas majeur, et il existe un flux transmitral. Par contre l'inversion du flux auriculaire à travers le foramen ovale sème le doute. Coarctation aortique ou pas ? Le diagnostic seulement à la naissance...
The knowledge of normal fetal intra abdominal venous system enables better understanding of various fetal abnormalities.The objective of this presentation is to describe the normal fetal umbilical venous (UV) system and to discuss the clinical significance of two findings related to 1) abnormal connection of the Umbilical Vein and 2) dilatation of the Umbilical Vein.
