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Très interessante mise au point du Syndrome de Noonan appelé aussi Turner à caryotype normal, par le Dr CUILLER. Après 4 observations bien documentées sur le plan échographique, celui-ci montre les points-clés qui doivent nous faire penser à ce syndrome de diagnostic anténatal difficile : Analyse du profil et surtout du coeur en fin de grossesse à la recherche d'une sténose pulmonaire.
L'auteur dans un premier temps décrit un syndrome polymalformatif avec hernie diaphragmatique, rétrognatisme, RCIU, ambiguité sexuelle, cardiopathie aboutissant à une IMG. Dans un second temps après avoir abouti au Syndrome d'Emanuel, décryptage en cytogénétique des anomalies du chromosome 22 à l'origine de ce syndrome, la mère étant porteuse d'une translocation de ce chromosome.
Histoire de chasse sur une tumeur testiculaire impressionnante de D. PAGES dont le dénouement malgré l'apport de l'IRM ne se fera qu'en post-natal avec le diagnostic de myofibrome partiellement nécrosé. On voit avec soulagement un aspect "plus avenant" après réparation chirurgicale...
Très interessante observation didactique de Nicole BIGI avec une évolution dans le temps : hygroma à caryotype normal, hypoplasie thymique et hydramnios. Les différents diagnostics différentiels sont discutés.
Les méga vessies sont de diagnostic facile au 1er trimestre, plus fréquentes chez les garçons .Le bilan recherche des malformations associées .La résolution spontanée est possible surtout en cas de petite taille mais n'élimine pas une anomalie chromosomique .Évocation de la possibilité de drainage in utero.
Le Toucher vaginal, les facteurs de risque, la tocométris externe et l’échographie du col permettent de mieux apprecier les risques de MAP. L’auteur insiste en détail sur la technique de l’examen du col , et sa place parmi les patientes à risque ou non, symptomatiques ou non. En conclusion La valeur à retenir est de 25 mm avant 24SA et une excellent VPP. Pas de commentaires sur les cicatrices du col.
Présentation classique mais très complète et documentée sur les anomalies de la paroi abdominale au 1er trimestre. .Confirmation du bon pronostic du laparoschisis malgré de possibles complications spécifiques .Pour l'omphalocèle en l'absence d'aneuploïdie qui doit être recherchée systématiquement et de malformations associées le pronostic est également bon. Iconographie de qualité .
L GUIBAUD fait le point sur la classification des angiomes avec l'apport du doppler couleur.Il distingue les tumeurs vasculaires avec les différentes variétés d'hémangiomes, des malformations vasculaires simples ou complexes. Il nous familiarise avec une terminologie très particulière. Beaucoup d'images magnifiques, voire impressionantes en post-natal...
Marc ALTHUSER aborde la technique semi-automatisée de la clarté nucale par 2 méthodes : pic à pic et bord à bord. Triple objectif de faisabilité, de reproductibilité et de comparaison des mesures automatiques et des mesures manuelles. Premiers résultats prometteurs mais à confirmer.
Marc ALTHUSER revient sur la technique semi-automatisée de la clarté nucale par 2 méthodes : pic à pic et bord à bord qu'il avait déjà présentées il y a un an. Triple objectif de faisabilité, de reproductibilité et de comparaison des mesures automatiques et des mesures manuelles. Les résultats semblent confirmer l'interêt déjà suscité il y a un an.
Etude rétrospective de 98 dossiers de diagnostic prénatal dont le but était la confrontation des données échographiques (reins, vessie, LA) avec les données biologiques, foeto-pathologiques et pédiatriques. Il semble évident qu'il est toujours difficile malgré tous ces outils performants d'approcher si ce n'est le diagnostic, du moins le pronostic...
L'auteur raconte l'histoire de la cardiologie foetale et pédiatrique. Description des principales étapes et hommages à ses pairs dont JC FOURON.