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Explication de texte du bilan minimal imposé par le comité technique national (CTN) sur les coupes et les clichés obligatoires du cœur nécessaires pour écarter les principales cardiopathies. Celles-ci sont au nombre de 2 : La coupe 4 cavités et la coupe d’éjection de la voie droite s’enroulant autour de l’aorte
Marie GONZALES nous donne les bases embryologiques nécessaires à la compréhension de notions difficiles comme le mosaicisme ou la disomie uniparentale. Les différentes techniques de cytogénétique comme la culture du mésenchyme peuvent présenter un risque de contamination maternelle, ce qui implique une information précise aux parents sur les limites diagnostiques.
L'auteur dans un premier temps décrit un syndrome polymalformatif avec hernie diaphragmatique, rétrognatisme, RCIU, ambiguité sexuelle, cardiopathie aboutissant à une IMG. Dans un second temps après avoir abouti au Syndrome d'Emanuel, décryptage en cytogénétique des anomalies du chromosome 22 à l'origine de ce syndrome, la mère étant porteuse d'une translocation de ce chromosome.
C GRAPIN-DAGORNO parle de la prise en charge thérapeutique de la mucoviscidose dans ses atteintes digestives comme l'iléus méconial, l'atrésie du grêle ou la péritonite méconiale. Le lavement opaque peut à lui seul régler beaucoup de problèmes mais le recours à la chirurgie est parfois nécessaire. Les principales règles chirurgicales sont énoncées sur le plan stratégique.
Observation d'une grossesse gémellaire où une des 2 jumelles présente une extrophie vésicale avec extériorisation de l'intestin (extrophie cloacale). Expulsion à 23 SA
Définition de « évènement porteur de risque » , son apport au dépistage. Différenciation ave « évènement indésirable grave (EIG) ». Modification des comportements après retour d’EPR. Méthode de déclaration. Rapport avec l’accréditation.
Très belle illustration de la difficulté de diagnostic devant un RCIU. En effet Danièle COMBOURIEU nous montre une observation de RCIU qui lui est adressé vers 25 SA avec caryotype et dopplers normaux.Ce RCIU touche préférentiellement les os longs et s'associe à un oligoamnios. Sur le plan morphologique, il est constaté une cardiopathie discrète, une malposition du pouce, et une légère dysmorphie, mais n'aboutit pas à un diagnostic. Après une césarienne pour SFA à 35 SA, le verdict effroyable tombe : CORNELIA DE LANGE. De toute façon comme le souligne Catherine LEPINARD l'absence de diagnostic moléculaire ne peut aboutir à un diagnostic de certitude et donc à une ITG, même si le philtrum est long et les narines antéversées...
Joelle Roume présente le déroulement d'une consultation en conseil génétique. Elle insiste sur le rôle crucial de l'expertise familiale par le généticien lors de la découverte d'une anomalie foetale, le rôle central du foetus dans l'approche de la pathologie familiale, et sur les lourdes implications psychologiques qui peuvent résulter de cette consultation. Faire très attention aux mots employés lors de l'échographie.
Petit film montrant un melting pot de divers embryons au 1er trimestre avant IMG. Il s’agit de feotoscopie transmembranaire permettant de voir les anomalies déjà soupconnées et de voir d’autres anomalies non vues à l’écho. Les indications sont les Fausses couches à répétition chez des couples qui ont des difficultés à « voir » les anomalies détectées.2 ème résumé : Embryoscopies faites pour agénésie de membres et bilan de fausse-couches répétées. L'auteur effectue ce bilan avant évacuation par curetage. Méthode n'ayant pas d'intérêt dans le cas d'anomalies utérines et nécessitant de bonnes connaissances en embryologie, par contre elle peut rentrer dans le bilan d'avortements répétés. Elle n'exlue pas la recherche étiologique notamment d'anomalies génétiques.
A partir de dossiers collège du CFEF Georges HADDAD montre de nombreuses images échographiques de l'atrésie laryngée. Il faut retenir de nombreux signes permettant d'évoquer le diagnostic comme la dilalation de la trachée, les gros poumons hyperéchogènes, l'inversion des coupoles diaphragmatique ou l'hydramnios. Il faut écarter les diagnostics différentiels et réaliser un bilan très complet car l'association notamment syndromique est possible : 22 q1.1, FRASER, VATER ...
De belles observations d'atrésies pulmonaires avec valve tricuspide dysplasique et d'autres atrésies pulmonaires d'origine fonctionnelle. Le point sur ces formes : est ce organique ou fonctionnel ? Comment s'y retrouver ?
