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Présentation d’une observation montrant nettement des mains crispées, et d’autres petits signes discutables. Un caryotype est demande et par la technique du BoB une anomalie du chromosome 17 évoque un syndrome de Potocki_Lupski se traduisant entre autre par un autisme : doit-on considérer à l’avenir les mains crispées comme signe prémonitoire d’un risque d’une anomalie de développement mental ?
Très interessante mise au point du Syndrome de Noonan appelé aussi Turner à caryotype normal, par le Dr CUILLER. Après 4 observations bien documentées sur le plan échographique, celui-ci montre les points-clés qui doivent nous faire penser à ce syndrome de diagnostic anténatal difficile : Analyse du profil et surtout du coeur en fin de grossesse à la recherche d'une sténose pulmonaire.
L'auteur dans un premier temps décrit un syndrome polymalformatif avec hernie diaphragmatique, rétrognatisme, RCIU, ambiguité sexuelle, cardiopathie aboutissant à une IMG. Dans un second temps après avoir abouti au Syndrome d'Emanuel, décryptage en cytogénétique des anomalies du chromosome 22 à l'origine de ce syndrome, la mère étant porteuse d'une translocation de ce chromosome.
Très interessante observation didactique de Nicole BIGI avec une évolution dans le temps : hygroma à caryotype normal, hypoplasie thymique et hydramnios. Les différents diagnostics différentiels sont discutés.
Cas clinique présenté par le dr Chambon à propos de la découverte d'un RCIU associé à une cataracte bilatérale, ou quand la génétique permet d'expliquer la symptomatologie clinique.
L'auteur raconte l'histoire de la cardiologie foetale et pédiatrique. Description des principales étapes et hommages à ses pairs dont JC FOURON.
Grand moment d'émotion à Morzine avec Jean-claude FOURON qui eut grand peine à éviter l'infarctus !Vibrant hommage de toute la profession à ce grand cardiopédiatre dont les travaux sur l'isthme aortique font référence.
Même topo que le 978 : Le principal facteur de risque d'anomalie chromosomique devant une fente est son caractère isolé ou associé. Les anomalies associées sont souvent multiples(cerveau,cœur,extrémités).Les fentes médianes sont plus à risque d'anomalies chromosomiques associées.
Damien BONNET nous parle des cardiopathies rares comme les anévrysmes et diverticules ventriculaires, ou autres cardiomyopathies avec ou sans troubles du rythme. Des images fort interessantes et rares qui améliorent notre culture générale en cardiologie.
Le principal facteur de risque d'anomalie chromosomique devant une fente est son caractère isolé ou associé. Les anomalies associées sont souvent multiples(cerveau,cœur,extrémités).Les fentes médianes sont plus à risque d'anomalies chromosomiques associées.
Romain GIRARDOT nous dresse l'éventail du spectre de la tétralogie de fallot à l'APSO. Les divers aspects sont abordés de l'embryologie à la prise en charge chirurgicale, en passant par le diagnostic anténatal avec recherche de la délétion 22 q 11 et des facteurs pronostiques échographiques et doppler. Indispensable à la compréhension de ce type de cardiopathie
Technique d'étude de la fonction cardiaque dans les situations à risque: BAV chez les mères lupiques , malformations arterio veineuses, STT, RCIU d'origine vasculaire Technique basée sur la mesure du gradient de vélocité myocardique .
