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Observation de V MIRLESSE de rhombencéphalosynapsis plus commodément appelé RES. Il s'agit d'une pathologie rare associant une ventriculomégalie avec un petit cervelet (absence partielle du vermis et fusion des noyaux dentelés interhémisphériques). Belle observation confirmant l'importance d'un bilan complet du cerveau devant une ventriculomégalie avec un oeil particulièrement aiguisé sur la fosse postérieure.
L'auteur décrit les différentes techniques les plus sophistiquées d'analyse cytogénétique :FISH, multi FISH, marqueurs microsatellites, CGH array. Il développe l'interêt des puces ciblées à ADN, dont il décrit une étude prospective sur 300 femmes enceintes avec comme objectifs : caractériser un remaniement cytogénétique vu au caryotype, ainsi qu'essayer d'étiqueter un signe d'appel échographique à caryotype normal.
Etude prospective du CFEF toujours en cours sur les images liquidiennes intra abdominales (hors méga vessies)diagnostiquées au 1er trimestre.9 cas sont présentés ,6 régressent spontanément entre 16 et 24 SA, les 3 autres sont interrompues .Etude sémiologique de ces masses ,recherche des critères de mauvais pronostic(écho structure non purement liquidienne, localisation inférieure).
L’auteur nous fait un état des lieux complet de la situation et des risques obstétricaux dans les pathologies du col, des cicatrices utérines anciennes et du placenta praevia. Quelques rappels fort à propos sur la définition des signes échographiques à rechercher. Importanxe du dépistage au 1er trimestre de la grossesse.
L’ IRM améliore le diagnostic et l’évaluation pronostique dans la pathologie rénale fœtale dans 1/3 des cas. Les deux examens sont complémentaires. En IRM on n’explore pas la différenciation cortico médullaire. A travers de nombreux dossiers , l’auteur montre dans un premier temps les aides et les pièges du diagnostic, dans un second temps , il évoque l’évaluation du pronostic avec en particulier la description d’un nouveau signe évocateur de microkystes corticaux péjoratifs : signe du halo.
L’auteur nous rapporte la méthodologie de la HAS dans l’indication de la mesure du col. Les quatre grandes classes de patientes sont étudiées en détail, et la CAT quant à la mesure du col.
Marc ALTHUSER revient sur la technique semi-automatisée de la clarté nucale par 2 méthodes : pic à pic et bord à bord qu'il avait déjà présentées il y a un an. Triple objectif de faisabilité, de reproductibilité et de comparaison des mesures automatiques et des mesures manuelles. Les résultats semblent confirmer l'interêt déjà suscité il y a un an.
Difficultés du conseil prénatal quand le pronostic ne pourra être précisé de façon fiable qu’au cours de l’évolution postnatale et post-opératoire (laparoschisis). Pour l’omphalocèle des éléments de pronostic peuvent être apportés par l’échographie anténatale mais la tolérance respiratoire est le facteur le plus important. Limite de l’information prénatale.
Alain COUTURE nous dresse l'avenir de la foeto-pathologie avec cette autopsie virtuelle ou autopsie post-mortem. En effet cette technique qu'il qualifie de plus humaniste permet dès à présent d'évaluer la plupart des pathologies dans des domaines aussi variés que le poumon, le cerveau, l'os ou le tube digestif. Il nous montre comme d'habitude des images passionnantes sur la révolution de demain. En attendant de supplanter peut être la foeto-pathologie classique version Marie Gonzalès, elle constitue un complément interessant dans le cadre des IMG ou MFIU.
Après un brillant rappel embryologique du développement cérébral normal, R. CHAOUI montre une riche iconographie de pathologies précoces détectées au 1 er T (exencéphalie, dandy waker, holoprosencéphalie etc..).Mais le clou de sa démonstration reste le challenge du dépistage du spina bifida dès le 1 er T avec la non-visualisation du V4 sur la coupe sagittale de la clarté nucale.
Les méga vessies sont de diagnostic facile au 1er trimestre, plus fréquentes chez les garçons .Le bilan recherche des malformations associées .La résolution spontanée est possible surtout en cas de petite taille mais n'élimine pas une anomalie chromosomique .Évocation de la possibilité de drainage in utero.
Présentation classique mais très complète et documentée sur les anomalies de la paroi abdominale au 1er trimestre. .Confirmation du bon pronostic du laparoschisis malgré de possibles complications spécifiques .Pour l'omphalocèle en l'absence d'aneuploïdie qui doit être recherchée systématiquement et de malformations associées le pronostic est également bon. Iconographie de qualité .
