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Georges HADDAD parle des fondamentaux de la biométrie fœtale : technique de mesure avec toutes les exigences en terme de qualité et de méthodologie ainsi que sur les données statistiques comme la déviation standard, les centiles, le Z score etc... Les objectifs étant bien d'avoir une meilleure pertinence dans les diagnostics de RCIU et de macrosomies fœtales.
Basé sur les biométries CA et EPF , le RCIU est défini par le CTNE par une EFP < 5ème percentile. Son dépistage est important car il est générateur d’une importante morbi-mortalité .Il peut être précoce, tardif , harmonieux, dysharmonieux .Après avoir éliminé une erreur de terme, la recherche étiologique est détaillée ,deux tableaux en conclusion reprennent quelle cause donne quel signe , et devant tel signe , quelle cause rechercher.
Avec son sens aigu de la pédagogie, Danièle COMBOURIEU nous livre toutes les clés de compréhension pour appréhender le difficile diagnostic et pronostic des anomalies du membre supérieur. En s'appuyant sur les connaissances embryologiques et génétiques et à l'aide de classifications et d'arbres décisionnels clairs, on y voit plus clair ! De nombreuses images pathologiques et le lien avec certaines anomalies choromosomiques (T13 et T18) et syndromes génétiques (Holt Oram, Bardet6biedl, Apert, Cornelia De Lange etc..)sont largement explicités. A voir et à revoir.
La coupe axiale de référence « du BIP » permet de dépister de nombreuses anomalies cérébrales.D’avant en arrière :- Absence ou déviation de la scissure inter-hémisphérique , son absence, totale ou partielle permet dès le premier trimestre le diagnostic d’holoprosencéphalie.- Absence ou forme inhabituelle du cavum du septum, qui doit faire rechercher des signes d’agénésie totale ou partielle du corps calleux- Agénésie septale, rupture septale, absence de visibilité du septum liée à un lipome- Dilatation du 3è ventricule- Aspects inhabituels de la citerne ambiante- Anomalie de la veine de GalienCependant cette seule coupe comporte des pièges. L’échographiste de référence devra réaliser des coupes sagittale et coronales pour préciser le diagnostic.
En echographie obstetricalle et gynecologique il faut optimiser les images pour obtenir plus d’information semiologique. En partant des reglages standards, il faut adapter la frequence d’emission, la puissance d’emission, le contraste et l’ harmonique. Pour l’echo du coeur, il faut baissee la largeur du champ, bien zoomee et focalisee l’image. Pour le doppler , il faut adapter la PRF en fonction de la vitesse du vaisseau, baisser la ligne de base , adapter le gain et le filtre. On nous presente des astuces techinques pour nous aider dans la demarche diagnostique.
Résumé :rappel des anomalies de fermeture du tube neural , de leur origine multifactorielle , génétique et environnementale indiquant un examen foetopathologique dans ces affections .l’auteur détaille ensuite des spectres phénotypiques avec leurs corrélations phénotype génotype : Meckel – Joubert ,hydrolethalus –acrocalleux , Walker Warburg – dystroglycanopathies, et termine par d’autres syndromes génétiques impliqués dans les NFTN.
Les anomalies vertébrales sont fréquentes 0,5 à 1/1000,peuvent être isolées ou associées , plus ou moins étendues, leur présence indique la réalisation d'un caryotype et une conservation d'ADN .Classées en anomalies spondylocostales , du rachis cervical et des charnières ,elles posent le problème de leur pronostic et de conseil génétique. De nombreux gènes en particulier intéressant la voie de notch ont été décrits , mais des études complémentaires à partir de modèles animaux sont nécessaires .Site ICVAS.
L’auteur insiste sur les fondamentaux des grossesses gémellaires au 1 er trimestre. Il va sans dire que le diagnostic de la chorionicité à ce stade est capital et va conditionner un suivi à la carte. Un long chapitre sur le risque individuel d’aneuploidie selon les situations de chorionicité, doit être parfaitement intégré afin de gérer au mieux les différentes situations rencontrées.
Image Fonctionnelle ou Organique ? L’auteur nous donne un guide line protocolaire pour analyser les images : paroi, contenu, végétations, locularité, vascularisation, ascite. puis nous donne les règle de bénignité et de malignité, et sa méthode d’utilisation. Les performances sont de l’ordre de 80% sur l’ensemble des tumeurs. L’auteur fait une approche histologique des images, où l’apport de la clinique peut être primordial. Quelques images de kystectomie virtuelle en 3 D couleur et 3D vasculaire sont présentées. L’elastographie est aussi abordée.
J P BAULT démontre par une riche iconographie qu'il n'y a pas que la nuque au 1 er trimestre ! Laparoschisis, omphalocèle, acranie,limb body wall complex, holoprosencéphalie,anomalies réductionnelles des membres etc..Il nous montre des images plus ou moins subtiles de pathologies visibles dès le 1 er T, et que l'on ne pensait accessibles qu'au 2 ème...Toujours plus (précoce) !
L'auteur aborde 3 situations fréquemment rencontrées dans le dépistage : ventriculomégalie, pyélectasie et agénésie des OPN. Ces 3 signes ne sont pas des signes directs de T21, mais doivent être impérativement évalués en échographie de référence et intégrés dans le contexte (ethnie pour les OPN, combinaison avec les marqueurs sériques et la clarté nucale).
L'auteur nous montre de superbes images en 2D, 3D et hystérosonographie des différentes pathologies utérines : malformations (utérus closinné ou bicorne, DES), fibromes, synéchies, métaplasies etc. Il démontre surtout l'importance capitale de la coupe frontale dans la prise en charge diagnostique comme par exemple la différenciation entre utérus cloisonné et bicorne. On ne peut qu'être convaincu.