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Basé sur les biométries CA et EPF , le RCIU est défini par le CTNE par une EFP < 5ème percentile. Son dépistage est important car il est générateur d’une importante morbi-mortalité .Il peut être précoce, tardif , harmonieux, dysharmonieux .Après avoir éliminé une erreur de terme, la recherche étiologique est détaillée ,deux tableaux en conclusion reprennent quelle cause donne quel signe , et devant tel signe , quelle cause rechercher.
Avec son sens aigu de la pédagogie, Danièle COMBOURIEU nous livre toutes les clés de compréhension pour appréhender le difficile diagnostic et pronostic des anomalies du membre supérieur. En s'appuyant sur les connaissances embryologiques et génétiques et à l'aide de classifications et d'arbres décisionnels clairs, on y voit plus clair ! De nombreuses images pathologiques et le lien avec certaines anomalies choromosomiques (T13 et T18) et syndromes génétiques (Holt Oram, Bardet6biedl, Apert, Cornelia De Lange etc..)sont largement explicités. A voir et à revoir.
La coupe axiale de référence « du BIP » permet de dépister de nombreuses anomalies cérébrales.D’avant en arrière :- Absence ou déviation de la scissure inter-hémisphérique , son absence, totale ou partielle permet dès le premier trimestre le diagnostic d’holoprosencéphalie.- Absence ou forme inhabituelle du cavum du septum, qui doit faire rechercher des signes d’agénésie totale ou partielle du corps calleux- Agénésie septale, rupture septale, absence de visibilité du septum liée à un lipome- Dilatation du 3è ventricule- Aspects inhabituels de la citerne ambiante- Anomalie de la veine de GalienCependant cette seule coupe comporte des pièges. L’échographiste de référence devra réaliser des coupes sagittale et coronales pour préciser le diagnostic.
Georges HADDAD parle des fondamentaux de la biométrie fœtale : technique de mesure avec toutes les exigences en terme de qualité et de méthodologie ainsi que sur les données statistiques comme la déviation standard, les centiles, le Z score etc... Les objectifs étant bien d'avoir une meilleure pertinence dans les diagnostics de RCIU et de macrosomies fœtales.
En echographie obstetricalle et gynecologique il faut optimiser les images pour obtenir plus d’information semiologique. En partant des reglages standards, il faut adapter la frequence d’emission, la puissance d’emission, le contraste et l’ harmonique. Pour l’echo du coeur, il faut baissee la largeur du champ, bien zoomee et focalisee l’image. Pour le doppler , il faut adapter la PRF en fonction de la vitesse du vaisseau, baisser la ligne de base , adapter le gain et le filtre. On nous presente des astuces techinques pour nous aider dans la demarche diagnostique.
Les anomalies hautes de fermeture du tube neural sont graves , fréquentes dans 80 % isolées , mais dans 20% associées .L’auteur après des définitions , insiste sur les formes associées en particulier dans le cadre des ciliopathies , avec des images de la fosse postérieure anormale au premier trimestre.(syndrome de Meckel , de Joubert ..),puis nous illustre quelques cas plus rares et conclut en insistant sur la nécessité d’un examen foetopathologique en cas de découverte
Résumé :rappel des anomalies de fermeture du tube neural , de leur origine multifactorielle , génétique et environnementale indiquant un examen foetopathologique dans ces affections .l’auteur détaille ensuite des spectres phénotypiques avec leurs corrélations phénotype génotype : Meckel – Joubert ,hydrolethalus –acrocalleux , Walker Warburg – dystroglycanopathies, et termine par d’autres syndromes génétiques impliqués dans les NFTN.
L’auteur insiste sur les fondamentaux des grossesses gémellaires au 1 er trimestre. Il va sans dire que le diagnostic de la chorionicité à ce stade est capital et va conditionner un suivi à la carte. Un long chapitre sur le risque individuel d’aneuploidie selon les situations de chorionicité, doit être parfaitement intégré afin de gérer au mieux les différentes situations rencontrées.
Topo complet sur le spina , aux USA 45 % des spina sont diagnostiqués in utero .Le spina s’aggrave au cours de la grossesse , ( microtraumatismes liés aux mouvements fœtaux et fuite du LCR entrainant un syndrome de Chiari )ce qui a conduit à proposer une chirurgie in utero des myelomeningocoeles .L’auteur s’ interroge à la fois sur le plan technique et sur le plan éthique sur l’opportunité de la réparation in utero des myéloméningocoele d’après les résultats d’une étude randomisée sur 200 cas.
Très belle iconographie échographique des différents aspects de la moelle normale et anormale. Les auteurs montrent de magnifiques images réalisées avec des barrettes haute fréquence. Riche imagerie pathologique avec spina, lipomyéloméningocèle, syndrome de currarino, diastématomyélie, moelle basse attachée. Confirmation de la supériorité de l'écho sur l'IRM.
Les anomalies vertébrales sont fréquentes 0,5 à 1/1000,peuvent être isolées ou associées , plus ou moins étendues, leur présence indique la réalisation d'un caryotype et une conservation d'ADN .Classées en anomalies spondylocostales , du rachis cervical et des charnières ,elles posent le problème de leur pronostic et de conseil génétique. De nombreux gènes en particulier intéressant la voie de notch ont été décrits , mais des études complémentaires à partir de modèles animaux sont nécessaires .Site ICVAS.
L'auteur nous montre de superbes images en 2D, 3D et hystérosonographie des différentes pathologies utérines : malformations (utérus closinné ou bicorne, DES), fibromes, synéchies, métaplasies etc. Il démontre surtout l'importance capitale de la coupe frontale dans la prise en charge diagnostique comme par exemple la différenciation entre utérus cloisonné et bicorne. On ne peut qu'être convaincu.