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propos de 3 dossiers, l’auteur rappelle qu’il s’agit d’une discordance atrio ventriculaire et ventriculo artérielle, avec ou sans CIV, avec ou sans sténose pulmonaire. Elements pronostiques. (voir exposé 284)
L'auteur présente les gémellaires bichoriales théoriquement les plus "tranquilles", mais en montrant les différents écueils à éviter : La datation, le risque d'aneuploidie, de malformation, de RCIU etc...Long chapitre sur la statégie du prélèvement ovulaire : choriocentèse ou amniocentèse, une ponction ou 2 etc..Il termine sur les recommandations 2009 de la prise en charge des grossesses bichoriales. Une bonne synthèse sur les connaissances actuelles des principaux risques.
Quelle est la conduite à tenir devant la découverte d'une hyperclarté nucale (HCN) supérieure au 95 ème percentile associée à un risque combiné inférieur à 1/250 ? A partir d'une étude CFEF réalisée grâce à BIONUQUAL, l'auteur nous montre les résultats obtenus sur une cohorte de 15000 fœtus porteurs d'une HCN pathologique. Il y a plus de questions que de réponses ! Prélèvement systématique, écho genetic scan vers 18 SA, pas de suivi spécifique, DPNI ???Il faut en tout cas prévenir les parents d'un risque résiduel de T21 avec des marqueurs rassurants...
Initiation à la pathologie ciliaire avec une très grande hétérogénéité des appareils pouvant être atteints. Les principales associations malformatives en anténatal sont les suivantes :Reins (kystes et hyperéchogénicité), squelette (polydactylie côtes courtes), cerveau (agénésie corps calleux, fosse postérieure), foie (fibroadénomatose biliaire).Sur le plan syndromique on retiendra le Bardet-Biedl et les hétérotaxies.
Olivier PICONE nous présente l'étude flash du CFEF sur l'évaluation de la quantité du liquide amniotique et sa corrélation avec les biométries fœtales. Etude flash sur 1706 échographies. C'est la 1ère étude sur une si grande population tout au long de la grossesse. De nouvelles courbes de grande citerne et d'index de Phélan sont publiées. Il existe une corrélation entre la quantité de liquide mesurée par la grande citerne et les biométries fœtales mais la faiblesse du lien de corrélation est insuffisant pour l'utilisation pratique.
Cas clinique de découverte d'une micromélie suspectée à l'écho T1 , confirmée au deuxième trimestre , le KTP est normal .La macrocéphalie, les anomalies vertébrales et un profil anormal conduisent à une IMG .L'anapath devant les anomalies osseuses, la dysmorphie, les épiphyses ponctuées, et l'ichtyose donne le diagnostic : chondrodysplasie ponctuée liée à l'X (Sd de Conradi Hünermann) qui est une anomalie métabolique de la synthèse du cholesterol .
Un problème récurrent, celui des outils de dépistage de la croissance fœtale avec les courbes de référence, d'estimation de poids, les courbes customisées etc... Trop de faux négatifs (78%) ! Un vrai casse-tête !
L'auteur développe le concept de l'oralite foetale avec toutes les connaissances nécessaires à la compréhension de l'oralite (succion. Déglutition) comme notamment l'embryologie et la neuro-fonctionnalité avec l'importance du tronc cérébral, du nerf pneumogastrique et du parasympathique
L'auteur nous éclaire sur la pratique du diagnostic anténatal et des IMG dans un grand centre de Tunisie avec 3500 accouchements par an. On apprend avec intérêt les principale causes des IMG : T18, T21, hémoglobinopathies, thalassémie homozygote, drépanocytose homozygote, anencéphalie etc...
A travers une série de 134 hygromas, J GONDRY essaye de montrer la stratégie de prise en charge de cette pathologie inquiétante en regard des nombreuses pathologies détectées. Outre les malformations cardiaques, anomalies chromosomiques (surtout Turner), de nombreuses pathologies variées sont retrouvées. L'auteur insite sur la qualité de l'information à donner aux parents, mais aussi sur l'importance de différencier sur le plan séméiologique clarté nucale et hygroma colli.
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