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Magnifique topo de Mylène Mabille sur les indications de l'IRM et du scanner anténatal.La grande majorité du topo porte sur l'IRM, son intérêt majeur pour le pôle céphalique, mais aussi toutes les images thoraciques et abdominales.Elle en fait un inventaire à la Prévert des plus intéressants, iconographie à l'appui.Cette présentation se termine par un bref rappel sur le scanner, formidable outil pour explorer le squelette.Enfin, elle nous rappelle que toutes les demandes doivent émaner du CPDPN après discussion et nous rappelle la nécessité du travail pluridisciplinaire et de l'échange.
L’asymétrie des cavités cardiaques et des gros vaisseaux est extrêmement productive en terme de dépistage des cardiopathies congénitales .Après un rappel de ce que l’on peut voir et mesurer , l’auteur , à l’aide de vidéos montre des exemples d’asymétries : hypo VG ,Ebstein , pathologie de l’aorte ( coarctation , sténose , interruption de l’arc) , pathologie conotroncale ( Fallot, TGV )
Y.Ville rappelle les spécificités des prélèvements fœtaux des grossesses gémellaires et souligne l’importance de la chorionicité. Tous les prélèvements sont possibles en cas de grossesses gémellaires et au même terme que pour les singletons.Cependant, dés le prélèvement, il faut envisager un éventuel geste de foeticide sélectif. Pour cela, ils doivent être réalisés par des équipes entrainées, aptes à assurer la suite de la prise en charge.Les risques des prélèvements, choriocentèses et amniocentèses sont précisées, de même que le bénéfice risque des réductions embryonnaires.
Dans une première partie le premier auteur nous explique les risques des grossesses gémellaires, Puis le deuxième auteur nous donne les éléments à rechercher systématiquement ainsi que la fréquence des échographies selon le type de gémellité, ainsi que la CAT en cas d’anomalies ou de discordances.
L’auteur parle de l’aspect génétique des grossesses gémellaires. Cela commence par des généralités sur la fréquence, les facteurs de risques et les risques de la gémellité mono ou bichoriale. Le topo devient ensuite très intéressant, et nous explique les différents mécanismes de discordance en matière d’anomalies chromosomiques, de sexe, de malformations ou de maladies génétiques. Après avoir écouté Jeanne Amiel, l’effet stochastique, les phénomènes épigénétiques et le chimérisme n’auront plus (ou presque) de secret pour vous !
JP Bault revient et insiste sur la nécessité d'établir la chorionicité et l'amnionicité des grossesses multiples dès le premier trimestre de la grossesse.Après avoir regardé ce topo , le signe du lambda n'aura plus de secret pour vous ! Vous saurez comment regarder ,quoi mettre dans votre compte-rendu afin que l'information soit correctement reléguée.Il en va du suivi correct et adapté de ces grossesses qui peuvent être à très haut risque.
L'auteur aborde 3 situations fréquemment rencontrées dans le dépistage : ventriculomégalie, pyélectasie et agénésie des OPN. Ces 3 signes ne sont pas des signes directs de T21, mais doivent être impérativement évalués en échographie de référence et intégrés dans le contexte (ethnie pour les OPN, combinaison avec les marqueurs sériques et la clarté nucale).
Résumé :rappel des anomalies de fermeture du tube neural , de leur origine multifactorielle , génétique et environnementale indiquant un examen foetopathologique dans ces affections .l’auteur détaille ensuite des spectres phénotypiques avec leurs corrélations phénotype génotype : Meckel – Joubert ,hydrolethalus –acrocalleux , Walker Warburg – dystroglycanopathies, et termine par d’autres syndromes génétiques impliqués dans les NFTN.
Brillant exposé sur la biologie de la reproduction qui nous explique la complexité du dépistage des aneuploidies pour les grossesses gémellaires. Cette compréhension est évidemment nécessaire à une prise en charge optimale du dépistage de la T21 pour ces grossesses à risque.
L'auteur essaye de démontrer qu'il est possible de réduire les risques de grossesses multiples de haut rang sans nuire aux résultats en nombre de grossesses en PMA. Il indique les critères d'un monitorage optimal, les risques des réductions embryonnaires et encourage les femmes à concevoir plus jeunes...
Le point de vue de l'auteur sur l'apport de la biochimie dans la prédiction de la fonction rénale. On retiendra que celle-ci peut (par exemple avant décision d'IMG) confirmer le mauvais pronostic soupçonné en échographie. Si tous les paramètres échographiques sont bons elle est inutile.
M.P Legac illustre à travers un cas clinique, les différences et similitudes entre deux malformations vasculaires : l'hémangiome congénital(HMG) type RICH et la malformation artério-veineuse (MAV).On y apprend qu'échographiquement l'HMG ,une tumeur vasculaire est toujours d'aspect tissulaire assez homogène contrairement à la MAV, principalement vasculaire.Il augmente de taille pendant la grossesse puis se stabilise au moment de la naissance et régresse spontanément, l'abstention thérapeutique étant le plus souvent la règle.
