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Rôle des différents cils dans le développement cellulaire cytogénèse morphogénèse, cancerogénèse. Les cils sont la plateforme de signalisation du développement cellulaire. Les ciliopathies rentrent dans le cadre de beaucoup de syndrome poly malformatif ayant une atteinte rénale : syndrome de Meckel, polykystose rénale.Devenir à long terme des ces ciliopathies.
L'auteur pédiatre montre l'impact de la génétique dans l'analyse des néphropathies et donc l'amélioration de l'étude pronostique. L'exemple le plus marquant est constitué par les reins hyperechogenes associés aux gènes HNF1 et TCF2. De belles images échographiques et une explication claire de la prise en charge de ces enfants.
Stéphane DECRAMER décrit les tableaux cliniques pré et post-nasaux de l'anomalie HNF-1béta. En ante-natal il s'agit de la 1ère cause des reins hyperéchogènes mais d'autres formes cliniques sont possible avec notamment l'apparition de kystes. L'anomalie rénale est le plus souvent isolée en antenatal. Le pronostic rénal est bon mais malheureusement certaines formes graves peuvent apparaître sans qu'il existe à l'heure actuelle des éléments prédictifs.
M CASSART nous permet d'améliorer notre pertinence diagnostique devant la présence d'une mégavessie. Comment differencier une obstruction d'un reflux (souvent diffcile vore impossible). Il est plus facile d'affirmer l'origine obstructive d'une mégavessie. Un recours à l'IRM peut être evisagé dans les cas douteux afin de mieux visualiser l'urètre postérieur, l'arbre urinaire et le colon (microcolon..).
L'auteur insiste sur l'analyse sémiologique précise de la structure du rein : taille, hyperéchogénicité corticale, différenciation cortico-médullaire, présence de kystes. Il introduit la notion de ciliopathies et de syndromes, ou comment passer d'une anomalie échographique à un diagnostic génétique. c'est possible mais il faut rester humble et discuter en CPDPN, avant d'asséner un diagnostic...
Julien SAADA après un important rappel sur la difficulté de diagnostic de la megavessie au premier trimestre résultant de la diversité des différentes définitions : grand axe supérieur à 7 - 10 ou 15 mm, insiste sur la séméiologie des images échographiques de l'appareil uriniare en précisant que l'échographie est très sensible mais peu spécifique ne permettant pas toujours de différencier valve de l'urètre postérieur d'un reflux vésico-urétéral.
Toute obstruction sous-vésicale suspectée en anté-natal doit être évaluée immédiatement en pos-natal par le binome : Echographie - cystographie. L'auteur décrit l'apport de ces 2 techniques complémentaires afin d'évaluer le diagnostic, le pronostic de l'obstacle qui peut se révéler autre qu'un obstacle de l'urètre postérieur, comme un reflux vésico-rénal, un obstacle de l'urètre antérieur, voire une maladie du col.Informations indispensables pour la prise en charge chirurgicale.
Belle observation en " Italo-Anglais" (donc compréhensible !) d'une agénésie du corps calleux associée à une ventriculomegalie et un kyste arachnoïdien de la ligne médiane. Le suivi pédiatrique jusqu à 31 mois démontre qu'en cas de prise en charge adéquate neuro-chirurgicale du kyste et de la ventriculomegalie en minimisant leur risque compressif, le pronostic neurologique est bon.
Démonstration live sur le RCIU et le bilan biométrique, morphologique , physiologique (quantité de LA) et surtout Doppler avec tous les sites d'exploration Doppler ( artère utérine, artère ombilicale, artère cérébrale moyenne, ductus venosus, aorte etc...du classique mais du solide !
A partir de son expérience à Necker etd'une revue de la littérature Rémi SALOMON dresse un tableau pronostic à long terme des valves de l'urètre postérieur à partir de données anténatales (parenchyme rénal, détection précoce au 2 ème T, oligoamnios) ou post-natales comme le nadir de créatinine dans la première année après drainage vésical.Ce dernier paramètre est probablement le facteur le plus interessant de pronostic à long terme.
C.Veyrac aborde l'apport de la scintigraphie dans l'évaluation des atteintes rénales en période néonatale et dans la petite enfance.Grâce à une étude comparative elle reprend les critères échographiques pour évaluer le volume rénal,la différentiation corticomédullaire, la vascularisation parenchymateuse, les kystes et l'impact des infections dans les néphropathies.
L'analyse du parenchyme rénal et la mesure de la quantité de liquide amniotique restent les éléments de base de l'étude de la fonction rénale anténatale. Le pronostic de la FR dépend de la date d'apparition de la pathologie dans la grossesse.Les nouveautés restent du domaine de la recherche: doppler de l'artère rénale, l'index de vascularisation, l'exploration du parenchyme avec des sondes hautes fréquences.