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Laurent SALOMON décrit les perspectives actuelles et à venir de l'étude anatomique et fonctionnelle de l'IRM dans les pathologies placentaires telles que le placenta accreta mais aussi surtout les insuffisances placentaires et pathologies vasculaires placentaires à l'origine des RCIU.
Etude préliminaire rétrospective à partir de 12 patientes suspectées de placenta accreta /percreta par échographie : 8 cas confirmés et 4 cas infirmés. Le but de cette étude est d'obtenir des critères quantitatifs de la perfusion placentaire et d'améliorer le contraste par le gadolinium entre la surface placentaire et le myomètre. Pour l'instant le nombre faible de cas, l'absence de consensus sur l'utilisation du gadolimium poussent à poursuivre cette enquête par une étude prospective.
L'auteur nous montre l'étendue des possibilités de la génétique et du diagnostic moléculaire pour affiner le diagnostic et le pronostic des néphropathies détectées en échographie comme les gros reins hyperechogenes . Les pathologies des polykystoses autosomiques dominantes ou récessives (PKRAD , PKRAR), les gènes PAX2 ou HNF1B n'auront plus de secret pour vous !
Intérêt de la foeto-pathologie dans les maladies rénales prénatales dans 5 situations anténatales : uropathes obstructives sévères, gros reins htperéchogènes avec ou sans polydactylie, hypodsyplasies, oligoanamnios à reins normaux. On est convaincu avec les nombreux syndromes bien connus : Bardet-Biedl, Meckel etc...
3 observations de pathologies rénales centrées sur la foeto-pathologie, l'histologie et le diagnostic moléculaire pour affiner ou infirmer les diagnostics initiaux suspectés par l'échographie.
Rôle des différents cils dans le développement cellulaire cytogénèse morphogénèse, cancerogénèse. Les cils sont la plateforme de signalisation du développement cellulaire. Les ciliopathies rentrent dans le cadre de beaucoup de syndrome poly malformatif ayant une atteinte rénale : syndrome de Meckel, polykystose rénale.Devenir à long terme des ces ciliopathies.
L'auteur insiste sur l'analyse sémiologique précise de la structure du rein : taille, hyperéchogénicité corticale, différenciation cortico-médullaire, présence de kystes. Il introduit la notion de ciliopathies et de syndromes, ou comment passer d'une anomalie échographique à un diagnostic génétique. c'est possible mais il faut rester humble et discuter en CPDPN, avant d'asséner un diagnostic...
L'auteur pédiatre montre l'impact de la génétique dans l'analyse des néphropathies et donc l'amélioration de l'étude pronostique. L'exemple le plus marquant est constitué par les reins hyperechogenes associés aux gènes HNF1 et TCF2. De belles images échographiques et une explication claire de la prise en charge de ces enfants.
Stéphane DECRAMER décrit les tableaux cliniques pré et post-nasaux de l'anomalie HNF-1béta. En ante-natal il s'agit de la 1ère cause des reins hyperéchogènes mais d'autres formes cliniques sont possible avec notamment l'apparition de kystes. L'anomalie rénale est le plus souvent isolée en antenatal. Le pronostic rénal est bon mais malheureusement certaines formes graves peuvent apparaître sans qu'il existe à l'heure actuelle des éléments prédictifs.
M CASSART nous permet d'améliorer notre pertinence diagnostique devant la présence d'une mégavessie. Comment differencier une obstruction d'un reflux (souvent diffcile vore impossible). Il est plus facile d'affirmer l'origine obstructive d'une mégavessie. Un recours à l'IRM peut être evisagé dans les cas douteux afin de mieux visualiser l'urètre postérieur, l'arbre urinaire et le colon (microcolon..).
Julien SAADA après un important rappel sur la difficulté de diagnostic de la megavessie au premier trimestre résultant de la diversité des différentes définitions : grand axe supérieur à 7 - 10 ou 15 mm, insiste sur la séméiologie des images échographiques de l'appareil uriniare en précisant que l'échographie est très sensible mais peu spécifique ne permettant pas toujours de différencier valve de l'urètre postérieur d'un reflux vésico-urétéral.
Toute obstruction sous-vésicale suspectée en anté-natal doit être évaluée immédiatement en pos-natal par le binome : Echographie - cystographie. L'auteur décrit l'apport de ces 2 techniques complémentaires afin d'évaluer le diagnostic, le pronostic de l'obstacle qui peut se révéler autre qu'un obstacle de l'urètre postérieur, comme un reflux vésico-rénal, un obstacle de l'urètre antérieur, voire une maladie du col.Informations indispensables pour la prise en charge chirurgicale.