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Intérêt de la foeto-pathologie dans les maladies rénales prénatales dans 5 situations anténatales : uropathes obstructives sévères, gros reins htperéchogènes avec ou sans polydactylie, hypodsyplasies, oligoanamnios à reins normaux. On est convaincu avec les nombreux syndromes bien connus : Bardet-Biedl, Meckel etc...
3 observations de pathologies rénales centrées sur la foeto-pathologie, l'histologie et le diagnostic moléculaire pour affiner ou infirmer les diagnostics initiaux suspectés par l'échographie.
Georges HADDAD parle des fondamentaux de la biométrie fœtale : technique de mesure avec toutes les exigences en terme de qualité et de méthodologie ainsi que sur les données statistiques comme la déviation standard, les centiles, le Z score etc... Les objectifs étant bien d'avoir une meilleure pertinence dans les diagnostics de RCIU et de macrosomies fœtales.
L'auteur essaye de délivrer un certain nombre d'informations, messages et astuces afin d'optimiser les principaux items du dépistage que préconise le CTE : imagerie de la clarté nucale, coupes du CTE, 4 cavités, cerveau etc...
L'auteur après un rappel sur la physiologie placentaire et l'invasion trophoblastique normale et pathologique (percreta, insuffisance placentaire ave risque de pré-éclampsie, RCIU, HRP etc..) nous montre les différents outils de dépistage en échographie-doppler afin de détecter des risques de RCIU et/ou de souffrance fœtale et livre quelques éléments de compréhension sur la prédictibilité de ces outils et une CAT pour le moment le plus opportun d'extraction fœtale. Indispensable.
Basé sur les biométries CA et EPF , le RCIU est défini par le CTNE par une EFP < 5ème percentile. Son dépistage est important car il est générateur d’une importante morbi-mortalité .Il peut être précoce, tardif , harmonieux, dysharmonieux .Après avoir éliminé une erreur de terme, la recherche étiologique est détaillée ,deux tableaux en conclusion reprennent quelle cause donne quel signe , et devant tel signe , quelle cause rechercher.
Avec son sens aigu de la pédagogie, Danièle COMBOURIEU nous livre toutes les clés de compréhension pour appréhender le difficile diagnostic et pronostic des anomalies du membre supérieur. En s'appuyant sur les connaissances embryologiques et génétiques et à l'aide de classifications et d'arbres décisionnels clairs, on y voit plus clair ! De nombreuses images pathologiques et le lien avec certaines anomalies choromosomiques (T13 et T18) et syndromes génétiques (Holt Oram, Bardet6biedl, Apert, Cornelia De Lange etc..)sont largement explicités. A voir et à revoir.
La coupe axiale de référence « du BIP » permet de dépister de nombreuses anomalies cérébrales.D’avant en arrière :- Absence ou déviation de la scissure inter-hémisphérique , son absence, totale ou partielle permet dès le premier trimestre le diagnostic d’holoprosencéphalie.- Absence ou forme inhabituelle du cavum du septum, qui doit faire rechercher des signes d’agénésie totale ou partielle du corps calleux- Agénésie septale, rupture septale, absence de visibilité du septum liée à un lipome- Dilatation du 3è ventricule- Aspects inhabituels de la citerne ambiante- Anomalie de la veine de GalienCependant cette seule coupe comporte des pièges. L’échographiste de référence devra réaliser des coupes sagittale et coronales pour préciser le diagnostic.
L'auteur dresse un panorama complet de toutes les néphropathies, de la simple pyelectasie aux gros reins hyperechogenes.syndromiques ou génétiques. Indispensable outil encyclopédique d'aide au diagnostic des néphropathies.
Nicolas Fries évoque l’amélioration des pratiques professionnelles liée à la participation deséchographistes aux différents programmes d’évaluation des pratiques professionnelles développées parle CFEF (mesure de la LCC et de la clarté nucale, coupe 4 cavités, biométries) et à l’accréditation auniveau des établissements de santé. Il présente également le programme BIQUNU (devenu BioNuQual)et son intérêt pour organiser le contrôle qualité du dépistage prénatal des aneuploïdies.
En echographie obstetricalle et gynecologique il faut optimiser les images pour obtenir plus d’information semiologique. En partant des reglages standards, il faut adapter la frequence d’emission, la puissance d’emission, le contraste et l’ harmonique. Pour l’echo du coeur, il faut baissee la largeur du champ, bien zoomee et focalisee l’image. Pour le doppler , il faut adapter la PRF en fonction de la vitesse du vaisseau, baisser la ligne de base , adapter le gain et le filtre. On nous presente des astuces techinques pour nous aider dans la demarche diagnostique.
L’auteur insiste sur les fondamentaux des grossesses gémellaires au 1 er trimestre. Il va sans dire que le diagnostic de la chorionicité à ce stade est capital et va conditionner un suivi à la carte. Un long chapitre sur le risque individuel d’aneuploidie selon les situations de chorionicité, doit être parfaitement intégré afin de gérer au mieux les différentes situations rencontrées.