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M HERLICOVIEZ se frotte à l'épineux problème du pronostic anténatal de la fonction rénale et du risque d'insuffisance rénale des uropathies obstructives et des néphropathies. Les outils à notre disposition sont l'échographie (hauteur de l'obstacle, volume de LA, état du parenchyme), l'étude biochimique des urines foetales (bassinets ou vessie), et la Béta 2 microglobuline sérique foetale. Il faut bien sûr éliminer anomalies associées et chromosomiques. Pronostic difficile on s'en doute...
Alain COUTURE nous explique avec son enthousiasme communicatif le développement embryologique de l'intestin avec les conséquences de la malrotation, c'est à dire le risque du volvulus et de nécrose intestinale. Il nous explique les bases du diagnostic échographique avec la visualisation des vaisseaux mésentériques, la veine devant se situer à droite de l'artère mésentérique. Dans le cas inverse (veine à gauche) on peut poser le diagnostic de malrotation, traquer les spires de torsion, et rechercher un contexte malformatif (hétérotaxie, mégavessie-microcolon, atrésie des VB etc...).
L'auteur réagit avec la salle sur une observation de megavessie visible dès le premier trimestre, avec une suspicion de valves de l'urètre postérieur (VUP), bien que la sexe ne soit pas encore défini à ce terme. Cheminement diagnostique devant l'évolution fœtale, avec la gestion de la difficulté spécifique de demande d'IMG par la patiente en raison du diagnostic supposé de VUP. Le message est celui du piège d'annonce d'une pathologie devant une megavessie au 1 er trimestre.
Laurence Rocher rappelle les causes d'azoospermie (ou d'OAT): obstructives ou non obstructivesElle rappelle les différentes structures visibles en échographie: testicules, épididyme, vésicule séminales, canaux déférents, prostate.Le calcul du volume testiculaire est très important. L'échostructure du testicule, la présence de nodules, de microlithiases ou de tumeurs.Un point est fait sur l'imagerie du testicule dans le syndrome de Klinefelter.
Raphäele Mangione associe les rappels du développement embryologique aux clichés échographiques correspondants. Elle expose ensuite les différents signes d'appels échographiques évoquant un spina bifida dès 12SA: Diminution de l'angle fronto nasal, plexus choroïdes parallèles, mesure de la distance acqueduc de Sylvius/occiput., élargissement du tronc cérébral, aspect de la grande citerne et du V4.
Traite de l'ensemble des troubles causés par l'exposition du foetus à l'alcool : spectre d'anomalies développementales multifactoriel en rapport avec des modifications épigénétiques et rôle des exposition pré-conceptionnelle et paternelle, ainsi que les effets trans-générationnels.
Présentation du plan national des maladies rares. D'où venons nous et où allons nous ? Méthodes utilisées, organisation, résultats. Comment améliorer la qualité de la prise en charge ?
Le docteur Christian Piolat prend la suite du Dr Chantal Durand (Exposé n° 2571) pour donner l'issue de la série retrospective de dossiers de Grenoble (1993-2015)177 dossiers de MBP dont 25 ont été retenus (exclus les MFIU, IMG ...)Le côté G est plus fréquent (2/3 des cas). Les MAKP sont en cause dans 14 cas sur 25.Ce qui est interessant dans l'exposé du Dr Piolat c'est qu'il classe les enfants en 5 groupes:1- nouveaux nés graves d'emblée avec Détresse Respiratoire (DR) d'emblée2- nouveaux nés présentants une DR progressive3- nouveaux nés présentants une DR transitoire4- nouveaux nés présentants une imagerie atypique5- nouveaux nés présentants une surinfection à distanceDans les deux premiers cas, les signes de gravité étaient présents en antenatalAu total dans cette série- 4 enfants décédés sur 25 soit 16%- 2/3 des enfants sont opérés soit 60% des casEn Conclusion:- Les signes de gravité prénataux quand ils sont présents sont très utiles à la prise en charge- Ne pas sous estimer les séquestrations pulmonaires compliquées (torsion)- Penser à la tumeur et - à l'emphysème obstructif de mieux en mieux dépisté- Enfin la chirurgie pratiquée en urgence est plus difficile que pratiquée dans un deuxième temps
Sp¨¦cificit¨¦ pharmacologique en cours de grossesse : chute de concentrations plasmatiques de certains m¨¦dicaments3 classesMycoph¨¦nolates : t¨¦ratog¨¨nicit¨¦ : syndromes polymalformatifs (risque de 25%) et FCS (50%) concernent les greff¨¦es cardiaques et r¨¦nales) test de grossesse avant d¨¦but de traitement et contraception efficaceAnti-TNF¦Á : infliximab, etanercept, adalimumab, certolizumab . Passage placentaire. Peu ou pas de t¨¦ratog¨¦nicit¨¦. Pas d¡¯IMG si grossesse. Peuvent masquer une fi¨¨vre. Surveillance infectieuse : CMV, list¨¦riose et toxoplasmose. Derni¨¨re administration au d¨¦but du 3 ¨¨me trimestre.M¨¦thotrexate : lowdose m¨¦thotrexate , t¨¦ratog¨¨neCRAT Trousseau Passage placentaire
L'auteur présente un éventail des possibilités techniques de l'IRM et des fonctions dérivées ( T2, angiographie, FLAIR, diffusion 3D, dynamique métabolisme perfusion) pour une étude anatomique et fonctionnelle du cerveau dans les situations normales (étude de la substance blanche et du cortex) et pathologiques ( holoprosencephalie , lissencephalie, agénésie du corps calleux, ventriculomegalie).
