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C GAREL nous montre les différentes anomalies kystiques de la fosse postérieure en insistant notamment sur le Dandy Walker et la poche de Blake. Les autres anomalies comme les kystes arachnoidiens sont abordées ainsi que les dysgénésies plus ou moins sévères du vermis. L'utilisation systématique des coupes axiales et sagittales médianes, le pronostic évalué par l'intégrité du vermis sont les éléments clés à retenir.
Après exclusion des causes les plus fréquentes d’anasarque, il faudra penser à l’origine métabolique surtout en cas de consanguinité ou d’histoire familiale. Les plus connues sont la maladie de GAUCHER ou les mucopolysaccharidoses et leur diagnostic sera facilité grâce à la conservation d’une partie du liquide amniotique ou du sang fœtal.
Limité volontairement à certains type de microcéphalie isolées, l’auteur nous rappelle comment aborder ce problème et développe certains types cliniques de microcéphalies telles que « microcephalia vera », après avoir expliquer le développement de la migration neuronale, et les principaux gènes connus y participant.
Exercice de style de Y ARDAENS qui passe en revue avec brio toutes sortes de diagnostics rares et/ou difficiles de pathologies non gynécologiques pouvant interférer avec le bon déroulement de la grossesse. De nombreuses images notamment urologiques comme l'hydronéphrose, la duplication, le mégauretère, la lithiase, le rein pelvien ou l'urétérocèle sont montrées.
Très importante communication sur l'embryologie du canal atrio-ventriculaire qui nous permet de comprendre les différentes variétés de défauts de septation autour du point de croix du cœur dont on connaît la grande prévalence dans les aneuploidies.
E GIRODON aborde la complexité de la génétique de la mucoviscidose avec les outils d'étude du gêne CFTR. L'hétérogénéité moléculaire, les variantes géographico-ethniques ainsi que l'hétérogénité phénotypique sont des arguments à mettre en avant pour imposer un conseil génétique.
Présentation des principales anomalies du placenta: prévia, accreta, percreta et des différentes modalités de dépistage et de diagnostic, par l'échographie et l'IRM
Une virologue nous montre les différents pièges d'interprétation des sérologies à CMV : primo-infection, stimulation polyclonale non spécifique, augmentation des Ig G, la présence d'Ig M spécifiques, les tests d'avidité des Ig G. A connaitre sur le bout des doigts...
Le registre des PMA entre 1994 et 2000, cette base de données reflète l'activité des centres, les indicateurs obstétricaux des grossesses obtenues par FIV, ICSI etc. L'auteur discute les publications concernant le risque d'anomalies génétiques ou malformations induites et aborde la difficulté d'en tirer une conclusion.
