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Le syndrome de Williams-Beuren associe retard mental sévére avec acquisition verbale, dysmorphie faciale en "faciès d'elfe". Le diagnostic écho repose sur une sténose supra valvulaire aortique. Ce syndrome correspond à une microdélétion 7q11 du gène de l'élastine mis en évidence par le kit "bacs on beds".
L’aspirine marche t elle dans la prévention de la prééclampsie ? Après un rappel physiopathologique , Georges Haddad nous présente le PHRC sensé amener la réponse à cette question .Essai randomisé en double aveugle national PERSATUN .Des échographistes volontaires pour participer à l’étude sont recherchés.
Raphaelle MANGIONE présente 3 études successives sur l'intérêt de visualisation du V4 au 1 er trimestre pour le diagnostic précoce des spina bifida, suite aux travaux de R CHAOUI. En effet depuis l'abandon de l'AFP au profit des marqueurs précoces , il semble nécessaire d'analyser la pertinence d'analyse du V4 sur des coupes de mesure de la clarté nucale avec 8 caractères anatomiques précisément détaillés dans ce topo. On peut remarquer que dans plus de 95 % des cas quand la coupe est excellente le V4 est visible.
Belle présentation illustrée de G Dussert qui montre l'influence de la lumière et des sons sur l'embryon par le biais de l'eau (dipôle, liaison hydrogène,pouvoir de solvitation et conductivité protonique) sur les cellules et par conséquent sur le noyau, l'ADN les mitochondries
L'auteur dresse un tableau des connaissances diagnostiques et physiopathologique des lésions pulmonaires congénitales : séquestration pulmonaires, MAKP (ou CPAM tiens tiens...), atrésie bronchique, kyste bronchogénique, blastome etc... Il s'attaque violemment à l'obsolescence des dogmes et incohérences, et nous apprend à réfléchir : Faut il opérer ou non ? Quelle variabilité selon les équipes !
L'échographie volumique permet diagnostics et classifications des malformations oto-mandibulaires.L'utilisation du rendu de surface pour les malformations de l'oreille externe, tubercule prétragienLe mode osseux pour anomalie mandibulaireLes coupes multiplan et TUI pour les asymétries faciales.L'échographie volumique permet diagnostics et classifications des malformations oto-mandibulaires.L'utilisation du rendu de surface pour les malformations de l'oreille externe, tubercule prétragienLe mode osseux pour anomalie mandibulaireLes coupes multiplan et TUI pour les asymétries faciales.
Marc ALTHUSER fait le point sur l'apport des sondes à haute fréquence dans l'exploration du tractus digestif avec de très belles images des différentes structures classiques : œsophage, estomac, intestin grêle et colon ainsi que des images pathologiques. Il nous montre que ces sondes peuvent permettre d'affiner la séméiologie de certaines images mais peuvent également augmenter les faux positifs comme les intestin hyperechogenes. Ils constituent pour l'instant un outil complémentaire mais prometteur...
L Guibaud aborde le probleme des erreurs d’interpretation de l’imagerie cerebrale et des difficulte diagnostique , surtout si decision d’ITG. Il nous presente des cas clinique ou les images sont difficilement interpretable : ventriculomegalie , agenesie vermienne, tumeur kystique cerebrale, kyste de la poche de Blake, hypoplasie ponto-cerebelleuse et nous offre la cle du diagnostique. En cas d’angiome telangiectasique-discordance IRM( normale) et echographie patologique. A vous de suivre!
Grâce à de nombreux cas cliniques, Ch Durand expose les incertitudes, les pièges de l'imagerie du thorax.Elle présente des images de hernies diaphragmatiques, d'atrésie de l'oesophage, syndrome de CHAOS, et insiste sur le fait de ne pas oublier de regarder les voies aériennes supérieures.
Pour faciliter l’analyse du coeur foetale a l’echographie du T2, surtout en cas d’obesite maternelle ou du foetus en position difficile, il faut optimiser les reglages, tourner autour du foetus . Il faut surtout analyser les elements du coeur normal : coupe quatre cavites, coupe Vg-aorte, coupe coeur droit et trois vaisseaux. En partant du coupe du coeur normal, on nous presentent des cas de „faux” ou vrai CIV, Cia, hypotrophie du coeur gauche comme signe d’appel de la T21, diverticule de la pointe du Vd comme variante du coeur normal, malalignement des valves auriculoventriculaire. A vos echographes!
Présentation en toute humilité des erreurs diagnostiques des images kystiques abdomino- pelviennes en IRM foetale. Localiser un kyste dans la cavité abdomino- pelvienne est difficile et on peut confondre un kyste de mésentère avec une duplication jéjunale haute,un lymphangiome kystique avec un kyste de l'ovaire, une masse sous hépatique avec une duplication duodénale, un hamartome du foie avec une polykystose rénale récessive.
Dans un exposé bien documenté F. JACQUEMART confirme que les images échographiques évoquant une origine infectieuse peuvent être difficiles à interpréter.Il faut avoir une bonne connaissance de la maladie, Toxoplasmose, CMV, parvovirus, varicelle pour analyser les images et penser à utiliser la voie endovaginale. L'association de l'IRM à l'échographie est de bonne valeur prédictive positive.